{"id":359256,"date":"2023-07-12T00:01:00","date_gmt":"2023-07-11T22:01:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/liberdade-de-convulsoes-com-uma-boa-qualidade-de-vida-para-todas-as-pessoas-afectadas\/"},"modified":"2023-06-07T09:29:22","modified_gmt":"2023-06-07T07:29:22","slug":"liberdade-de-convulsoes-com-uma-boa-qualidade-de-vida-para-todas-as-pessoas-afectadas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/liberdade-de-convulsoes-com-uma-boa-qualidade-de-vida-para-todas-as-pessoas-afectadas\/","title":{"rendered":"Liberdade de convuls\u00f5es com uma boa qualidade de vida para todas as pessoas afectadas"},"content":{"rendered":"\n

A reuni\u00e3o bienal conjunta das sociedades profissionais da Alemanha, \u00c1ustria e Su\u00ed\u00e7a \u00e9 a quarta maior reuni\u00e3o sobre epilepsia do mundo. Nos pa\u00edses de l\u00edngua alem\u00e3, tanto a qualidade dos cuidados prestados \u00e0s pessoas com epilepsia como a investiga\u00e7\u00e3o cient\u00edfica est\u00e3o fortemente estabelecidas e t\u00eam grande visibilidade internacional. Especialmente no dom\u00ednio da investiga\u00e7\u00e3o, a coopera\u00e7\u00e3o transnacional \u00e9 indispens\u00e1vel.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Dois ter\u00e7os dos doentes com epilepsia est\u00e3o livres de crises gra\u00e7as a uma gest\u00e3o eficaz do tratamento. No entanto, esta taxa n\u00e3o p\u00f4de ser reduzida nos \u00faltimos 80 anos, apesar de uma multiplicidade de novos medicamentos. No entanto, as subst\u00e2ncias recentemente desenvolvidas s\u00e3o mais bem toleradas, o que contribui para a qualidade de vida das pessoas afectadas. No entanto, foram discutidas novas formas de pensar sobre como aumentar tamb\u00e9m a efic\u00e1cia da medica\u00e7\u00e3o supressora de convuls\u00f5es.<\/p>\n\n

Investiga\u00e7\u00f5es recentes mostram que os biomarcadores desempenhar\u00e3o um papel cada vez mais importante no tratamento das pessoas com epilepsia no futuro. Por exemplo, devem responder \u00e0 quest\u00e3o da evolu\u00e7\u00e3o da doen\u00e7a ao longo dos anos e do rigor do tratamento. Alguns valores sangu\u00edneos j\u00e1 est\u00e3o estabelecidos como marcadores de diagn\u00f3stico para diferenciar as crises epil\u00e9pticas de outras perturba\u00e7\u00f5es semelhantes a crises – no entanto, estudos recentes tamb\u00e9m mostram que a considera\u00e7\u00e3o de outros par\u00e2metros pode aumentar o poder de discrimina\u00e7\u00e3o do diagn\u00f3stico. No futuro, os biomarcadores poder\u00e3o ajudar a simplificar a selec\u00e7\u00e3o de medicamentos supressores de convuls\u00f5es ou a prever quais os indiv\u00edduos que poder\u00e3o beneficiar particularmente da cirurgia da epilepsia. Est\u00e3o tamb\u00e9m a ser desenvolvidos biomarcadores para quest\u00f5es mais espec\u00edficas, por exemplo, o tratamento de epilepsias auto-imunes ou a indica\u00e7\u00e3o de procedimentos de neuroestimula\u00e7\u00e3o. <\/p>\n\n

A cadeia leve de neurofilamentos (Nf-L) \u00e9 uma prote\u00edna estrutural espec\u00edfica das c\u00e9lulas nervosas, localizada principalmente a n\u00edvel axonal, que \u00e9 libertada no LCR e no sangue no decurso de les\u00f5es neuronais. Nos \u00faltimos anos, a Nf-L tem sido intensamente investigada como biomarcador sens\u00edvel, par\u00e2metro de progn\u00f3stico e progress\u00e3o de muitas doen\u00e7as degenerativas cr\u00f3nicas, mas tamb\u00e9m de doen\u00e7as neurol\u00f3gicas agudas. No entanto, os dados sobre a liberta\u00e7\u00e3o de Nf-L em consequ\u00eancia de crises epil\u00e9pticas s\u00e3o, at\u00e9 \u00e0 data, muito limitados. Por conseguinte, foi iniciado um estudo transversal retrospectivo para investigar se as crises epil\u00e9pticas de dura\u00e7\u00e3o e semiologia diferentes induzem danos neuroaxonais que podem ser quantificados atrav\u00e9s da medi\u00e7\u00e3o do Nf-L [1]. Em doentes adultos, a Nf-L foi determinada no soro e\/ou no LCR ap\u00f3s uma crise epil\u00e9ptica. Al\u00e9m disso, foram registados o sexo, a idade, as comorbilidades do SNC, bem como a semiologia, a dura\u00e7\u00e3o, a etiologia e a terap\u00eautica aguda da crise epil\u00e9ptica. A determina\u00e7\u00e3o de Nf-L foi efectuada em 92 doentes, 15 dos quais foram exclu\u00eddos devido a comorbilidades do SNC com causas concorrentes de eleva\u00e7\u00e3o de Nf-L. Ap\u00f3s uma \u00fanica crise epil\u00e9ptica, 44 doentes n\u00e3o apresentaram um aumento significativo de Nf-L no soro ou no LCR em rela\u00e7\u00e3o ao limite superior do intervalo de refer\u00eancia corrigido para a idade. Em 10 pacientes com uma s\u00e9rie de crises epil\u00e9pticas m\u00faltiplas e 23 pacientes com status epilepticus, tamb\u00e9m n\u00e3o houve eleva\u00e7\u00e3o significativa de Nf-L no soro ou no LCR em compara\u00e7\u00e3o com o limiar superior da faixa fisiol\u00f3gica. No entanto, a dura\u00e7\u00e3o do status epilepticus foi altamente correlacionada com a concentra\u00e7\u00e3o s\u00e9rica de Nf-L. Os dados indicam que as crises epil\u00e9pticas isoladas e as s\u00e9ries de crises n\u00e3o induzem danos neuronais que possam ser objectivados por um aumento de Nf-L. O estado de mal epil\u00e9ptico, por outro lado, est\u00e1 associado a um aumento dependente do tempo deste biomarcador sens\u00edvel, reflectindo supostas altera\u00e7\u00f5es celulares e moleculares associadas \u00e0 convuls\u00e3o e sublinhando a situa\u00e7\u00e3o de emerg\u00eancia com a necessidade de um tratamento consistente.<\/p>\n\n

Dura\u00e7\u00e3o da convuls\u00e3o para classifica\u00e7\u00e3o?<\/h3>\n\n

As crises t\u00f3nico-cl\u00f3nicas bilaterais (BTCS) podem ter um in\u00edcio focal (FBTCS) e um in\u00edcio generalizado (GBTCS). Uma vez que os BTCS representam o maior risco de danos para o doente durante as convuls\u00f5es, a sua classifica\u00e7\u00e3o assume um papel significativo em rela\u00e7\u00e3o \u00e0s decis\u00f5es de tratamento. A dura\u00e7\u00e3o das crises, entre outros sinais semiol\u00f3gicos, tem sido descrita como uma caracter\u00edstica distintiva entre FBTCS e GBTCS. O objectivo de um estudo foi calcular a dura\u00e7\u00e3o das crises nos BTCS e testar se \u00e9 poss\u00edvel distinguir entre FBTCS e GBTCS com base na dura\u00e7\u00e3o das crises [2]. Numa an\u00e1lise retrospectiva, foram estudados doentes consecutivos que apresentaram BTCS na monitoriza\u00e7\u00e3o video-EEG de longa dura\u00e7\u00e3o (LT-VEM). Foi inclu\u00eddo um total de 158 doentes. Oitenta e cinco doentes tinham epilepsia do lobo temporal (ELT), 28 tinham epilepsia do lobo frontal (ELF), 8 tinham epilepsia do lobo parietal ou occipital, um total combinado de 36 tinham epilepsia extratemporal (ELTE), 17 tinham epilepsia focal n\u00e3o localizada a um lobo espec\u00edfico (EPF) e 20 tinham epilepsia generalizada idiop\u00e1tica (EGI). A dura\u00e7\u00e3o mediana das crises foi significativamente mais longa com o FBTCS \u00e0 01:38 min do que com o GBTCS \u00e0 01:24. Uma an\u00e1lise de subgrupo, na qual o grupo FNE foi exclu\u00eddo, mostrou que a dura\u00e7\u00e3o mediana do BTCS foi significativamente maior no TLE com 1,49 min em compara\u00e7\u00e3o com o ETLE com 01:28 min e o IGE com 01:24 min. Em geral, foi demonstrado que a dura\u00e7\u00e3o mediana das crises era significativamente mais longa nos FBTCS do que nos GBTCS, o que se devia ao facto de os FBTCS terem origem no lobo temporal. No entanto, a an\u00e1lise da AUC ROC da dura\u00e7\u00e3o do BTCS mostrou apenas um fraco poder discriminat\u00f3rio entre o FBTCS e o GBTCS. A dura\u00e7\u00e3o das crises \u00e9, portanto, um fraco discriminador entre FBTCS e GBTCS na nossa popula\u00e7\u00e3o retrospectiva de doentes, contrariamente aos resultados de outros grupos.<\/p>\n\n

Diagn\u00f3stico diferencial na inf\u00e2ncia<\/h3>\n\n

As crises epil\u00e9pticas s\u00e3o uma das emerg\u00eancias neurol\u00f3gicas mais comuns em crian\u00e7as pequenas. Este facto n\u00e3o facilita o diagn\u00f3stico diferencial. Foi discutido o caso de um rapaz de 18 meses que at\u00e9 ent\u00e3o se tinha desenvolvido de forma adequada \u00e0 idade [3]. A partir dos 14 meses de idade, ocorreu um total de tr\u00eas convuls\u00f5es t\u00f3nico-cl\u00f3nicas bilaterais n\u00e3o provocadas. A primeira convuls\u00e3o durou mais de 5 minutos. passado. As novas convuls\u00f5es foram interrompidas ap\u00f3s 2 minutos cada, atrav\u00e9s da administra\u00e7\u00e3o de diazepam por via rectal. Todas as convuls\u00f5es ocorreram 15 minutos depois de acordar de manh\u00e3, antes do pequeno-almo\u00e7o. Os antecedentes familiares n\u00e3o continham qualquer indica\u00e7\u00e3o de doen\u00e7a neurol\u00f3gica. O EEG em vig\u00edlia e durante o sono, bem como a resson\u00e2ncia magn\u00e9tica do cr\u00e2nio, apresentaram resultados normais. Foi iniciada uma terap\u00eautica a longo prazo com valproato e foram efectuados diagn\u00f3sticos gen\u00e9ticos humanos. At\u00e9 \u00e0 data, n\u00e3o se registaram mais convuls\u00f5es com o valproato. No decurso de um diagn\u00f3stico gen\u00e9tico humano, foi detectada uma muta\u00e7\u00e3o no gene SLC2A1. Esta variante j\u00e1 foi descrita na literatura em liga\u00e7\u00e3o com a s\u00edndrome de defici\u00eancia do transportador de glucose 1 (defeito GLUT1). A terapia de elei\u00e7\u00e3o para o defeito do GLUT1 \u00e9 a terapia nutricional cetog\u00e9nica. Infelizmente, este procedimento n\u00e3o foi tolerado pelo doente. O defeito do GLUT1 foi descrito pela primeira vez em 1991 e pertence ao grupo das epilepsias metab\u00f3licas. O fen\u00f3tipo \u00e9 vari\u00e1vel, indo desde convuls\u00f5es cerebrais refract\u00e1rias no primeiro ano de vida com microcefalia e atraso grave no desenvolvimento at\u00e9 perturba\u00e7\u00f5es isoladas do movimento. Com o aumento do diagn\u00f3stico gen\u00e9tico humano, este diagn\u00f3stico tamb\u00e9m est\u00e1 a ser feito cada vez mais em doentes com crises epil\u00e9pticas para al\u00e9m do per\u00edodo neonatal. As convuls\u00f5es que ocorrem de manh\u00e3, antes do pequeno-almo\u00e7o, como no nosso caso, devem ser motivo para um diagn\u00f3stico adequado.<\/p>\n\n

Efeitos da terapia cir\u00fargica<\/h3>\n\n

Muitos doentes n\u00e3o est\u00e3o livres de convuls\u00f5es apesar da terapia medicamentosa actualmente dispon\u00edvel. Por este motivo, foram desenvolvidos v\u00e1rios procedimentos cir\u00fargicos para tratar estes doentes, incluindo m\u00e9todos minimamente invasivos, como a terapia t\u00e9rmica intersticial a laser guiada por resson\u00e2ncia<\/em> magn\u00e9tica (MRgLITT). No entanto, ainda n\u00e3o se sabe se os doentes operados com MRgLITT apresentam d\u00e9fices nas fun\u00e7\u00f5es dependentes do vestibular, como a orienta\u00e7\u00e3o espacial, a mem\u00f3ria rotacional e o equil\u00edbrio. Isto foi investigado num estudo piloto em sete doentes [4]. Para o efeito, foram utilizadas s\u00e9ries de testes livres: Teste de Completar Tri\u00e2ngulos (TCT), Teste de Mem\u00f3ria Rotacional (RM) e Teste de Equil\u00edbrio Cl\u00ednico (TCC). Nenhum dos tr\u00eas testes apresentou altera\u00e7\u00f5es significativas no p\u00f3s-operat\u00f3rio. No entanto, os tamanhos de efeito calculados foram a favor da avalia\u00e7\u00e3o p\u00f3s-operat\u00f3ria em todos os testes. Este estudo piloto foi o primeiro a investigar a orienta\u00e7\u00e3o espacial vestibular, a mem\u00f3ria e as fun\u00e7\u00f5es de equil\u00edbrio em doentes com epilepsia do lobo temporal antes e depois da MRgLITT. Para avaliar adequadamente as altera\u00e7\u00f5es induzidas pela MRgLITT nestas \u00e1reas funcionais, s\u00e3o necess\u00e1rios estudos prospectivos com um maior n\u00famero de doentes.<\/p>\n\n

Diagn\u00f3stico gen\u00e9tico em crian\u00e7as<\/h3>\n\n

Actualmente, o diagn\u00f3stico cir\u00fargico pr\u00e9-epil\u00e9ptico em crian\u00e7as e adolescentes n\u00e3o inclui testes gen\u00e9ticos. Uma an\u00e1lise retrospectiva de dados investigou se esse exame deveria ser inclu\u00eddo como norma [5]. Foram inclu\u00eddos 63 doentes. Em 17 deles, foram encontradas 20 20 variantes com uma classifica\u00e7\u00e3o ACMG entre III- V nos seguintes genes: TSC, HUWE1, GRIN1, ASH1I, TRIO, KIF5C, CDON, EEF1A2, ANKD11, TGFBR2, ATN1, MECP2, COL4A2, JAK2, KCNQ2, CACNA1E, ATP1A2, Gli3, foram encontradas. 9\/63 pacientes n\u00e3o est\u00e3o livres de convuls\u00f5es ap\u00f3s um per\u00edodo m\u00e9dio de observa\u00e7\u00e3o de 27 meses. Destes, 6\/9 doentes tinham achados gen\u00e9ticos anormais. Por conseguinte, recomenda-se o diagn\u00f3stico gen\u00e9tico em crian\u00e7as e adolescentes antes da cirurgia da epilepsia. Embora os resultados n\u00e3o tenham conduzido a uma altera\u00e7\u00e3o da t\u00e9cnica cir\u00fargica, apoiaram o aconselhamento das fam\u00edlias relativamente \u00e0 possibilidade de ficarem livres de convuls\u00f5es e de continuarem a terapia medicamentosa.<\/p>\n\n

Monitoriza\u00e7\u00e3o m\u00f3vel a longo prazo<\/h3>\n\n

As crises epil\u00e9pticas n\u00e3o ocorrem de forma puramente aleat\u00f3ria, mas sim em ciclos caracter\u00edsticos recorrentes a determinadas horas do dia ou ciclicamente a intervalos di\u00e1rios, semanais ou mesmo anuais. Este facto foi demonstrado por resultados de investiga\u00e7\u00e3o recentes de monitoriza\u00e7\u00e3o m\u00f3vel a longo prazo. Estes ciclos de convuls\u00f5es, em combina\u00e7\u00e3o com o EEG e os par\u00e2metros auton\u00f3micos registados na monitoriza\u00e7\u00e3o m\u00f3vel a longo prazo, podem ser utilizados com \u00eaxito para a previs\u00e3o de convuls\u00f5es. Esta abordagem abre dimens\u00f5es completamente novas na terapia da epilepsia e poder\u00e1 ser utilizada no futuro para prevenir les\u00f5es associadas a crises, para prevenir a Morte S\u00fabita Inesperada na Epilepsia<\/em> (SUDEP) e, em \u00faltima an\u00e1lise, como componente de terapias medicamentosas inovadoras controladas pela procura ou de procedimentos de estimula\u00e7\u00e3o. Nos \u00faltimos anos, foram feitos progressos decisivos atrav\u00e9s da monitoriza\u00e7\u00e3o m\u00f3vel a longo prazo com a ajuda de tecnologias modernas. As crises epil\u00e9pticas s\u00e3o causadas por descargas el\u00e9ctricas descontroladas de grupos de c\u00e9lulas nervosas no c\u00e9rebro humano, que podem ser registadas num electroencefalograma (EEG). No entanto, o EEG tradicional n\u00e3o \u00e9 adequado para deriva\u00e7\u00f5es a longo prazo porque os el\u00e9ctrodos EEG habituais colocados no couro cabeludo n\u00e3o podem ser usados fora da cl\u00ednica. Actualmente, os el\u00e9ctrodos EEG subcut\u00e2neos permitem registos EEG de ultra longa dura\u00e7\u00e3o e de alta qualidade durante meses e anos.<\/p>\n\n

Congresso: 12\u00aa Reuni\u00e3o de Tr\u00eas Pa\u00edses 2023<\/em><\/p>\n\n

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Literatura:<\/p>\n\n

    \n
  1. Schlabitz S, Hebel JM, Holtkamp M, Gaus V: Neurofilament light chain (Nf-L) als Biomarker einer neuronalen Sch\u00e4digung infolge epileptischer Anf\u00e4lle. FV 06. Dreil\u00e4ndertagung 2023.<\/li>\n\n\n\n
  2. Lang C, Koren J, Hafner S, Baumgartner C: Vergleich der Anfallsdauer bei bilateral tonischklonischen Anf\u00e4llen mit fokalem und generalisiertem Beginn.FV 07. Dreil\u00e4ndertagung 2023.<\/li>\n\n\n\n
  3. Meedt B, Schmitt J, Vieker S: Eine seltene Differentialdiagnose bei generalisierten Anf\u00e4llen im Kleinkindalter. eP017. Dreil\u00e4ndertagung 2023.<\/li>\n\n\n\n
  4. Assady Looyeh K, Dordevic M, D\u00fczel E, et al.: Auswirkungen der selektiven Amygdalahippokampektomie durch stereotaktische Laser-Thermoablation auf vestibul\u00e4re Funktionen: r\u00e4umliche Orientierung, Rotationsged\u00e4chtnis und Gleichgewicht. eP 102. Dreil\u00e4ndertagung 2023.<\/li>\n\n\n\n
  5. Becker LL, Makridis KL, Kaindl AM. Genetische Diagnostik bei Kindern vo einem epilepsiechirurgischen Eingriff. FV 15. Dreil\u00e4ndertagung 2023.<\/li>\n<\/ol>\n\n

    <\/p>\n\n

    InFo NEUROLOGIE & PSYCHIATRIE 2023; 21(3): 32\u201333 publicado em 2.6.23, antes da impress\u00e3o)<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    A reuni\u00e3o bienal conjunta das sociedades profissionais da Alemanha, \u00c1ustria e Su\u00ed\u00e7a \u00e9 a quarta maior reuni\u00e3o sobre epilepsia do mundo. Nos pa\u00edses de l\u00edngua alem\u00e3, tanto a qualidade dos…<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":359262,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"Epilepsia","footnotes":""},"category":[11374,11529,11551],"tags":[51940,68696,11785],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-359256","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-neurologia-pt-pt","category-relatorios-do-congresso","category-rx-pt","tag-crise-de-epilepsia","tag-duracao-do-ataque","tag-epilepsia","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-04-21 11:27:36","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"pt_PT","wpml_translations":{"es_ES":{"locale":"es_ES","id":359272,"slug":"libertad-de-convulsiones-con-una-buena-calidad-de-vida-para-todos-los-afectados","post_title":"Libertad de convulsiones con una buena calidad de vida para todos los afectados","href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/libertad-de-convulsiones-con-una-buena-calidad-de-vida-para-todos-los-afectados\/"}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/359256","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=359256"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/359256\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":359421,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/359256\/revisions\/359421"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/media\/359262"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=359256"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=359256"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=359256"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=359256"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}