{"id":366985,"date":"2023-10-22T14:00:00","date_gmt":"2023-10-22T12:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/?p=366985"},"modified":"2023-09-28T09:47:09","modified_gmt":"2023-09-28T07:47:09","slug":"doenca-de-gaucher-uma-esfingolipidose","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/doenca-de-gaucher-uma-esfingolipidose\/","title":{"rendered":"Doen\u00e7a de Gaucher – uma esfingolipidose"},"content":{"rendered":"\n

Um doente adulto jovem com dores abdominais apresentava hepatomegalia e esplenomegalia associadas a trombocitopenia e anemia. A medula \u00f3ssea foi ent\u00e3o puncionada e biopsiada, seguindo-se a determina\u00e7\u00e3o da atividade enzim\u00e1tica da glucocerebrosidase leucocit\u00e1ria. O exame gen\u00e9tico molecular acabou por confirmar o diagn\u00f3stico suspeito. Na popula\u00e7\u00e3o em geral, a preval\u00eancia da doen\u00e7a de Gaucher \u00e9 de cerca de 1:100.000. <\/strong><\/p>\n\n\n\n

A doen\u00e7a de Gaucher \u00e9 uma doen\u00e7a metab\u00f3lica autoss\u00f3mica recessiva causada por uma muta\u00e7\u00e3o no gene da glucocerebrosidase e uma defici\u00eancia subsequente da enzima glucocerebrosidase. Como resultado, h\u00e1 uma acumula\u00e7\u00e3o de macr\u00f3fagos carregados de l\u00edpidos (as chamadas c\u00e9lulas de Gaucher) no f\u00edgado e no ba\u00e7o, bem como na medula \u00f3ssea, no sistema nervoso central (SNC) e nos pulm\u00f5es [1]. Devido \u00e0 sobrecarga crescente de glucocerebros\u00eddeos, o f\u00edgado e o ba\u00e7o aumentam de tamanho e a medula \u00f3ssea hematopoi\u00e9tica \u00e9 deslocada [2]. A consequ\u00eancia \u00e9, por um lado, uma redu\u00e7\u00e3o das plaquetas e dos eritr\u00f3citos e, por outro, uma destrui\u00e7\u00e3o crescente da subst\u00e2ncia \u00f3ssea. <\/p>\n

\n
\"\"<\/a><\/figure>\n<\/div>\n

Estudo de caso<\/h3>\n\n

Paciente do sexo feminino, 18 anos, foi admitida no hospital com queixa principal de dor no quadrante superior direito do abd\u00f3men, iniciada h\u00e1 quinze dias, de intensidade moderada e inicialmente com ligeira diminui\u00e7\u00e3o com anti-inflamat\u00f3rios n\u00e3o ester\u00f3ides (AINEs) orais [3]. Ap\u00f3s algum tempo, o efeito analg\u00e9sico dos AINEs diminuiu e, com o passar do tempo, parou completamente. Ao exame f\u00edsico, a conjuntiva encontrava-se p\u00e1lida e havia hepatomegalia dolorosa 5 cm abaixo do arco costal direito. As investiga\u00e7\u00f5es complementares permitiram chegar \u00e0s seguintes conclus\u00f5es: <\/p>\n\n