{"id":370310,"date":"2024-01-08T14:00:00","date_gmt":"2024-01-08T13:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/?p=370310"},"modified":"2023-11-24T17:40:50","modified_gmt":"2023-11-24T16:40:50","slug":"nem-todas-as-porfirias-sao-iguais","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/nem-todas-as-porfirias-sao-iguais\/","title":{"rendered":"Nem todas as porfirias s\u00e3o iguais"},"content":{"rendered":"\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Este termo gen\u00e9rico abrange doen\u00e7as metab\u00f3licas da bioss\u00edntese do heme, geneticamente extremamente heterog\u00e9neas e predominantemente heredit\u00e1rias, que s\u00e3o diagnosticadas e diferenciadas por padr\u00f5es bioqu\u00edmicos espec\u00edficos de porfirinas e precursores de porfirinas na urina, fezes e sangue. Existe uma grande variedade de sintomas diferentes, embora a grande maioria dos portadores do gene permane\u00e7a sem sintomas.  <\/strong><\/p>\n\n<!--more-->\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Todas as porf\u00edrias s\u00e3o causadas por uma perturba\u00e7\u00e3o metab\u00f3lica heredit\u00e1ria da bioss\u00edntese do hemo no f\u00edgado ou nos eritr\u00f3citos. Existe um modo de hereditariedade autoss\u00f3mico dominante. A forma\u00e7\u00e3o de heme a partir da glicina e da succinil-CoA tem lugar em 8 etapas enzim\u00e1ticas, cada uma das quais pode ser afetada por um defeito gen\u00e9tico. Isto leva a uma acumula\u00e7\u00e3o de porfirinas ou dos seus precursores e a um aumento da excre\u00e7\u00e3o [1,2]. Embora apenas 20-30% dos portadores de defeitos se tornem sintom\u00e1ticos (tipicamente entre os 20 e os 40 anos de idade), existem tamb\u00e9m formas maci\u00e7as e potencialmente fatais, particularmente na <em>porfiria aguda intermitente<\/em>, em que os ataques s\u00e3o acompanhados por uma tr\u00edade de dor abdominal, sintomas cardiol\u00f3gicos e neuropsiqui\u00e1tricos [1\u20133].  <\/p>\n\n<h3 id=\"classificacao\" class=\"wp-block-heading\">Classifica\u00e7\u00e3o <\/h3>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Na CID-10, \u00e9 feita uma distin\u00e7\u00e3o entre porfirias eritropoi\u00e9ticas (principal local de forma\u00e7\u00e3o na medula \u00f3ssea) e outras formas de porfiria de acordo com o principal local de forma\u00e7\u00e3o dos produtos interm\u00e9dios da s\u00edntese do heme [4\u20136]:  <\/p>\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>E80.0: Porfiria eritropoi\u00e9tica heredit\u00e1ria (incl. porfiria eritropoi\u00e9tica cong\u00e9nita e porfiria eritropoi\u00e9tica)<\/li>\n\n\n\n<li>E80.1: Porfiria cut\u00e2nea tardia<\/li>\n\n\n\n<li>E80.2: Outras porfirias (incl. porfiria hep\u00e1tica aguda e porfiria aguda intermitente)<\/li>\n<\/ul>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Outro crit\u00e9rio de categoriza\u00e7\u00e3o \u00e9 a forma de progress\u00e3o <strong>(Tabela 1) <\/strong>. Este crit\u00e9rio \u00e9 o mais utilizado na pr\u00e1tica m\u00e9dica quotidiana, uma vez que tem em conta os ataques neuroviscerais agudos potencialmente fatais [7]:  <\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Nas porfirias agudas, a dor abdominal aguda ocorre em epis\u00f3dios juntamente com d\u00e9fices neurol\u00f3gicos (a chamada forma neuro-visceral). A urina de cor avermelhada \u00e9 t\u00edpica dos ataques agudos. A porfiria aguda mais comum \u00e9 a porfiria aguda intermitente (PIA).<\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">As porfirias n\u00e3o agudas caracterizam-se pelo envolvimento da pele. Os produtos interm\u00e9dios que se acumulam na pele tornam-na mais sens\u00edvel \u00e0 luz, resultando em altera\u00e7\u00f5es t\u00edpicas como bolhas e, mais tarde, cicatrizes.  <\/p>\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-full is-resized\"><a href=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/tab1_HP11_s48.png\"><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" width=\"1460\" height=\"539\" src=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/tab1_HP11_s48.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-370193\" style=\"width:500px\" srcset=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/tab1_HP11_s48.png 1460w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/tab1_HP11_s48-800x295.png 800w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/tab1_HP11_s48-1160x428.png 1160w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/tab1_HP11_s48-120x44.png 120w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/tab1_HP11_s48-90x33.png 90w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/tab1_HP11_s48-320x118.png 320w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/tab1_HP11_s48-560x207.png 560w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/tab1_HP11_s48-240x89.png 240w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/tab1_HP11_s48-180x66.png 180w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/tab1_HP11_s48-640x236.png 640w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/tab1_HP11_s48-1120x413.png 1120w\" sizes=\"(max-width: 1460px) 100vw, 1460px\" \/><\/a><\/figure>\n<\/div>\n<h3 id=\"clinica\" class=\"wp-block-heading\">Cl\u00ednica <\/h3>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A porfiria deve ser considerada no caso de sintomas abdominais, por exemplo, c\u00f3licas, perturba\u00e7\u00f5es da motilidade intestinal (v\u00f3mitos, obstipa\u00e7\u00e3o e tamb\u00e9m diarreia) em conjunto com adinamia, confus\u00e3o, cefaleias, hiponatr\u00e9mia, perturba\u00e7\u00f5es da consci\u00eancia, convuls\u00f5es e uma polineuropatia acentuada, grave e rapidamente progressiva [2]. Esta \u00faltima caracteriza-se por uma evolu\u00e7\u00e3o grave, r\u00e1pida e por vezes dolorosa, com \u00eanfase motora e proximal, por vezes acompanhada de neurite dos nervos cranianos e de perturba\u00e7\u00f5es auton\u00f3micas. Considera-se que uma variedade de medicamentos pode desencadear ataques [2].  <\/p>\n\n<h3 id=\"diagnostico\" class=\"wp-block-heading\">Diagn\u00f3stico <\/h3>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">O diagn\u00f3stico da porfiria baseia-se na dete\u00e7\u00e3o de precursores de hemoglobina acumulados nas fezes, na urina e no plasma, correspondentes ao defeito enzim\u00e1tico [1]. \u00c9 poss\u00edvel efetuar uma despistagem qualitativa do porfobilinog\u00e9nio utilizando o teste de Hoesch-Schwartz-Watson [2]. A suspeita cl\u00ednica de porfiria deve ser confirmada atrav\u00e9s de testes de metabolitos na urina, fezes e sangue, detectando os precursores das porfirinas excessivamente elevados, o \u00e1cido \u03b4-aminolevul\u00ednico e o porfobilinog\u00e9nio, bem como as porfirinas na urina. O diagn\u00f3stico diferencial das v\u00e1rias formas de porfiria \u00e9 efectuado numa segunda fase em amostras de urina, fezes e sangue. Ao contr\u00e1rio das porfirias agudas, os dois precursores da porfirina n\u00e3o est\u00e3o elevados nas porfirias n\u00e3o agudas. As determina\u00e7\u00f5es enzim\u00e1ticas e os testes gen\u00e9ticos moleculares s\u00e3o poss\u00edveis para determinar o est\u00e1dio do defeito enzim\u00e1tico, mas n\u00e3o s\u00e3o relevantes para o diagn\u00f3stico e tratamento cl\u00ednicos.<\/p>\n\n<figure class=\"wp-block-table\"><table class=\"has-background\" style=\"background-color:#0792e330\"><tbody><tr><td><strong>Estudo de caso<br\/><\/strong>Numa mulher de 28 anos que sofria de dores abdominais dependentes do ciclo, os diagn\u00f3sticos exaustivos n\u00e3o revelaram quaisquer resultados conclusivos. Foi-lhe ent\u00e3o recomendado um tratamento psicossom\u00e1tico. No entanto, os sintomas agravaram-se ap\u00f3s uma cura em jejum: surgiram parestesias dolorosas nas coxas, n\u00e1useas, pris\u00e3o de ventre e v\u00f3mitos. Foi-lhe receitado metamizol para aliviar os sintomas.  <\/td><\/tr><tr><td>No decurso da doen\u00e7a, o doente desenvolveu uma paralisia incipiente dos m\u00fasculos extensores de ambas as m\u00e3os, hiponatr\u00e9mia grave (concentra\u00e7\u00e3o de s\u00f3dio de 105 mmol\/l) e alucina\u00e7\u00f5es. Esta situa\u00e7\u00e3o levou \u00e0 hospitaliza\u00e7\u00e3o e a cuidados intensivos imediatos. Depois de ter sido encontrada urina avermelhada no saco de urina e de terem sido encontradas concentra\u00e7\u00f5es maci\u00e7amente aumentadas de ALA e PBG** numa amostra de urina, foi feito o diagn\u00f3stico de <em>porfiria hep\u00e1tica aguda (PHA)<\/em>. As porfirias hep\u00e1ticas agudas caracterizam-se pela ocorr\u00eancia de ataques neuro-viscerais com ou sem manifesta\u00e7\u00f5es cut\u00e2neas. A AHP mais comum \u00e9 a porfiria aguda intermitente.  <\/td><\/tr><tr><td>O doente foi ent\u00e3o tratado com hemarginato i.v. (3 mg\/kgKG em 100 ml de solu\u00e7\u00e3o de albumina a 20% durante 30 min) durante quatro dias. Devido aos v\u00f3mitos, o aporte cal\u00f3rico teve de ser administrado por via parent\u00e9rica atrav\u00e9s de infus\u00f5es. Na fase aguda, o objetivo da ingest\u00e3o cal\u00f3rica foi de 24 kcal\/kg de peso corporal por dia. No que diz respeito \u00e0 toler\u00e2ncia metab\u00f3lica individual, foram efectuadas determina\u00e7\u00f5es di\u00e1rias de fosfato s\u00e9rico e controlos de glicemia de seis horas para evitar a s\u00edndrome de realimenta\u00e7\u00e3o.<\/td><\/tr><tr><td><em>** ALA=\u00e1cido delta-aminolevul\u00ednico, PBG=porfobilinog\u00e9nio<\/em><\/td><\/tr><tr><td><em>para  [8,9]<\/em><\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n<h3 id=\"terapia\" class=\"wp-block-heading\">Terapia <\/h3>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Em primeiro lugar, todos os medicamentos porfirinog\u00e9nicos devem ser descontinuados e substitu\u00eddos por medicamentos &#8220;compat\u00edveis com a porfiria&#8221; [2]. S\u00e3o igualmente recomendadas as seguintes medidas:  <\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Porf\u00edrias agudas: <\/strong>Em ataques graves e com um diagn\u00f3stico confirmado, \u00e9 efectuado um tratamento com hemarginato [6]. Al\u00e9m disso, deve ser administrada uma quantidade suficiente de glucose (4-5 g\/kg de peso corporal\/d). Consoante o estado do doente, pode ser administrado por via oral, por sonda nasog\u00e1strica ou por via intravenosa. A administra\u00e7\u00e3o oral de glucose pode ser efectuada com, por exemplo, uma solu\u00e7\u00e3o de maltodextrina (25%). Mesmo com cursos assintom\u00e1ticos de porfiria aguda intermitente, devem ser efectuados exames regulares (1-2 vezes por ano) num centro hep\u00e1tico, uma vez que existe um risco aumentado de desenvolvimento de um tumor hep\u00e1tico com esta forma, tal como acontece com a porfiria cut\u00e2nea tardia (PCT). Para a porfiria variegada e a coproporfiria heredit\u00e1ria, a fotoprotec\u00e7\u00e3o adequada e a profilaxia de crises agudas est\u00e3o entre as medidas mais importantes [6].  <\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Porf\u00edrias n\u00e3o agudas: <\/strong>As porf\u00edrias n\u00e3o agudas s\u00e3o caracterizadas por sintomas cut\u00e2neos [6]. Regra geral, os doentes devem evitar a exposi\u00e7\u00e3o direta da pele \u00e0 luz UV. Na PCT, o armazenamento excessivo de ferro pode ser reduzido atrav\u00e9s de flebotomia, o que normalmente leva a uma melhoria dos sintomas. Outra abordagem terap\u00eautica \u00e9 a administra\u00e7\u00e3o do medicamento antimal\u00e1rico cloroquina [6]. No tratamento da protoporfiria eritropoi\u00e9tica, pode conseguir-se uma redu\u00e7\u00e3o eficaz da fotossensibilidade tomando beta-caroteno diariamente de fevereiro a outubro.  <\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Literatura:<\/p>\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li>Layer P, Rosien U (eds.). F\u00edgado. Gastroenterologia pr\u00e1tica. 2011:281-366.  <\/li>\n\n\n\n<li>Straube A, et al: Dist\u00farbios metab\u00f3licos. NeuroIntensiv 2015 Apr 30: 643-723.  <\/li>\n\n\n\n<li>Kauppinen R: Porf\u00edrias. Lancet 2005; 365: 241-252.  <\/li>\n\n\n\n<li>Classifica\u00e7\u00e3o Estat\u00edstica Internacional de Doen\u00e7as e Problemas Relacionados com a Sa\u00fade: CID-10, www.icd-code.de, (\u00faltimo acesso em 09.11.2023)  <\/li>\n\n\n\n<li>Flexikon, <a href=\"https:\/\/flexikon.doccheck.com\/de\/Porphyrie\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">https:\/\/flexikon.doccheck.com\/de\/Porphyrie,<\/a>(\u00faltimo acesso em 09.11.2023)  <\/li>\n\n\n\n<li>Hospital Universit\u00e1rio de D\u00fcsseldorf, <a href=\"http:\/\/www.uniklinik-%20duesseldorf.de\/patienten-besucher\/klinikeninstitutezentren\/klinik-fuer-gastroenterologie-hepatologie-und-infektiologie\/klinik\/fuer-patienten\/behandlungsschwerpunkte\/stoffwechselkrankheiten\/porphyrien\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">www.uniklinik-<br\/>duesseldorf.de\/patienten-besucher\/klinikeninstitutezentren\/klinik-fuer-gastroenterologie-hepatologie-und-infektiologie\/klinik\/fuer-patienten\/behandlungsschwerpunkte\/metabolic-diseases\/porphyria<\/a>, (\u00faltimo acesso em 09.11.2023)<\/li>\n\n\n\n<li>Muschalek W, et al: As porf\u00edrias. JDDG 2022; (20, Edi\u00e7\u00e3o 3): 316-333.  <\/li>\n\n\n\n<li>St\u00f6lzel U, Stauch T, Kubisch I. Porf\u00edrias [Porphyria]. Internist (Berl) 2021; 62(9): 937-951.<\/li>\n\n\n\n<li>orphanet: Porphyria, acute hepatic, <a href=\"http:\/\/www.orpha.net\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">www.orpha.net,<\/a>(\u00faltimo acesso em 09.11.2023).<\/li>\n<\/ol>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n<p class=\"has-small-font-size wp-block-paragraph\"><em>GP PRACTICE 2023: 18(11): 48-49<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Este termo gen\u00e9rico abrange doen\u00e7as metab\u00f3licas da bioss\u00edntese do heme, geneticamente extremamente heterog\u00e9neas e predominantemente heredit\u00e1rias, que s\u00e3o diagnosticadas e diferenciadas por padr\u00f5es bioqu\u00edmicos espec\u00edficos de porfirinas e precursores de&hellip;<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":370322,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"Doen\u00e7as raras  ","footnotes":""},"category":[11536,11356,11407,11411,11305,11551],"tags":[68539,26266,58080,58829,72490,72492,72494],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-370310","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-casos-pt-pt","category-dermatologia-e-venereologia-pt-pt","category-gastroenterologia-e-hepatologia","category-genetica-pt-pt","category-medicina-interna-geral","category-rx-pt","tag-doencas-metabolicas-pt-pt","tag-doencas-raras-pt-pt","tag-hereditario","tag-heterogeneo","tag-porfiria-pt-pt","tag-porfirinas","tag-precursor-da-porfirina","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-06-28 00:18:19","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"pt_PT","wpml_translations":{"es_ES":{"locale":"es_ES","id":370339,"slug":"no-todas-las-porfirias-son-iguales","post_title":"No todas las porfirias son iguales","href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/no-todas-las-porfirias-son-iguales\/"}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/370310","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=370310"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/370310\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":370324,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/370310\/revisions\/370324"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/media\/370322"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=370310"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=370310"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=370310"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=370310"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}