{"id":376768,"date":"2024-04-12T14:00:00","date_gmt":"2024-04-12T12:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/?p=376768"},"modified":"2024-04-24T18:05:29","modified_gmt":"2024-04-24T16:05:29","slug":"que-opcoes-de-tratamento-estao-atualmente-disponiveis","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/que-opcoes-de-tratamento-estao-atualmente-disponiveis\/","title":{"rendered":"Que op\u00e7\u00f5es de tratamento est\u00e3o atualmente dispon\u00edveis?"},"content":{"rendered":"\n

A amiloidose associada \u00e0 transtirretina (ATTR) \u00e9 heredit\u00e1ria (hATTR) ou adquirida (wATTR). Em doentes com hipertrofia ventricular esquerda pouco evidente e achados caracter\u00edsticos, recomenda-se a investiga\u00e7\u00e3o da presen\u00e7a de amiloidose card\u00edaca. Na amiloidose hATTR, para al\u00e9m da terapia estabilizadora da transtirretina, existe a possibilidade de silenciamento do gene. Al\u00e9m disso, est\u00e3o atualmente a ser investigadas outras abordagens terap\u00eauticas inovadoras.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

No fen\u00f3tipo com cardiomiopatia, os dep\u00f3sitos afectam preferencialmente o mioc\u00e1rdio, no fen\u00f3tipo com polineuropatia o sistema nervoso perif\u00e9rico. No entanto, existem tamb\u00e9m fen\u00f3tipos mistos. Se a ATTR for detectada por bi\u00f3psia do mioc\u00e1rdio ou por um algoritmo de diagn\u00f3stico n\u00e3o invasivo, deve ser efectuado um teste gen\u00e9tico do gene da transtirretina, independentemente da idade do doente [1]. Durante muitos anos, o \u00fanico tratamento dispon\u00edvel para a cardiomiopatia ATTR foi a terapia sintom\u00e1tica da insufici\u00eancia card\u00edaca ou, em casos graves e avan\u00e7ados, o transplante [2,3]. Isto mudou entretanto. <\/p>\n\n

Terapia estabilizadora da transtirretina<\/h3>\n\n

A subst\u00e2ncia ativa tafamidis (Vyndaqel\u00ae) impede a dissocia\u00e7\u00e3o dos tetr\u00e2meros de transtirretina em mon\u00f3meros, ocupando os locais de liga\u00e7\u00e3o das hormonas tiroideias, contrariando assim a forma\u00e7\u00e3o de fibrilhas e a deposi\u00e7\u00e3o de amiloide [4]. O Tafamidis \u00e9 tomado por via oral, os efeitos secund\u00e1rios s\u00e3o raros. Pode verificar-se um aumento dos valores hep\u00e1ticos, pelo que estes devem ser monitorizados no in\u00edcio da terap\u00eautica [5]. Est\u00e3o atualmente a ser investigadas outras subst\u00e2ncias activas para a estabiliza\u00e7\u00e3o da transtirretina, incluindo a tolcapona e o acoramidis [6,7]. <\/p>\n\n

Terapia de suporte para ATTR <\/strong>Em doentes com ATTR, \u00e9 necess\u00e1rio um controlo \u00f3timo do volume devido \u00e0 disfun\u00e7\u00e3o diast\u00f3lica prim\u00e1ria com volume sist\u00f3lico reduzido e ventr\u00edculo restritivo [1]. Por conseguinte, para al\u00e9m das op\u00e7\u00f5es espec\u00edficas de tratamento modificador da doen\u00e7a, a terapia de apoio \u00e0 insufici\u00eancia card\u00edaca \u00e9 um fator importante. Os diur\u00e9ticos de al\u00e7a e os antagonistas dos receptores de mineralocortic\u00f3ides s\u00e3o normalmente utilizados como parte de uma terap\u00eautica diur\u00e9tica rigorosamente monitorizada. A terap\u00eautica tradicional da insufici\u00eancia card\u00edaca com inibidores da ECA, ARNI e bloqueadores beta \u00e9 frequentemente mal tolerada devido a uma tend\u00eancia para hipotens\u00e3o ou bradicardia [3,15]. A maioria dos estudos sobre insufici\u00eancia card\u00edaca realizados at\u00e9 \u00e0 data com estes agentes exclu\u00edram os doentes com amiloidose card\u00edaca, pelo que os dados s\u00e3o limitados [3,15]. <\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n

Silenciamento do gene da transtirretina<\/h3>\n\n

O princ\u00edpio ativo dos silenciadores de genes consiste em inibir a express\u00e3o do gene da transtirretina, o que leva \u00e0 redu\u00e7\u00e3o da s\u00edntese da transtirretina [2,3]. As tr\u00eas subst\u00e2ncias seguintes est\u00e3o atualmente autorizadas para o tratamento de doentes com hATTR com polineuropatia (est\u00e1dios 1 e 2)**: <\/p>\n\n