{"id":378119,"date":"2024-05-07T14:00:00","date_gmt":"2024-05-07T12:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/pense-em-zebras-quando-ouvir-o-barulho-dos-cascos\/"},"modified":"2024-06-03T17:28:27","modified_gmt":"2024-06-03T15:28:27","slug":"pense-em-zebras-quando-ouvir-o-barulho-dos-cascos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/pense-em-zebras-quando-ouvir-o-barulho-dos-cascos\/","title":{"rendered":"“Pense em zebras quando ouvir o barulho dos cascos”"},"content":{"rendered":"\n

Esta cita\u00e7\u00e3o remonta ao m\u00e9dico norte-americano Th. E. Woodward e \u00e9 considerado como uma met\u00e1fora para o diagn\u00f3stico de doen\u00e7as raras. O Dia<\/em> Internacional das Doen\u00e7as Raras<\/em> tem lugar tradicionalmente no \u00faltimo dia de fevereiro. No in\u00edcio de mar\u00e7o, a associa\u00e7\u00e3o de c\u00fapula das associa\u00e7\u00f5es de doentes para as doen\u00e7as raras na Su\u00ed\u00e7a (ProRaris) organizou um evento em colabora\u00e7\u00e3o com o Centro para as Doen\u00e7as Raras do Inselspital, em Berna, que teve como objetivo o estabelecimento de redes entre as partes interessadas do sistema de sa\u00fade, as associa\u00e7\u00f5es de doentes e as pessoas afectadas. <\/strong><\/p>\n\n\n\n

Informa\u00e7\u00e3o, educa\u00e7\u00e3o, partilha de experi\u00eancias e trabalho em rede foram os principais objectivos do evento lan\u00e7ado pela ProRaris para assinalar o Dia das Doen\u00e7as Raras [1]. O Dr. Michael Deppeler, especialista em medicina interna geral em Zollikofen, falou sobre o importante papel da medicina familiar. A situa\u00e7\u00e3o atual da Coordena\u00e7\u00e3o Nacional das Doen\u00e7as Raras (kosek) foi apresentada pelo Dr. Jean-Blaise Wasserfallen, m\u00e9dico, e o Registo Su\u00ed\u00e7o de Doen\u00e7as Raras foi explicado pela Prof.\u00aa Claudia Kuehni, m\u00e9dica, e por Cheryl von Arx, m\u00e9dica. A Dra. Tatiana Br\u00e9mov\u00e1-Ertl, do Inselspital Bern, prestou informa\u00e7\u00f5es sobre doen\u00e7as neurol\u00f3gicas raras e, para al\u00e9m da Niemann Pick Suisse, apresentaram-se a MaRaVal Seltene Krankheiten Wallis<\/em> e a Associazione Malattie Genetiche Rare Svizzera Italiana<\/em>. <\/p>\n\n

Centros para as doen\u00e7as raras reconhecidos pelo kosek<\/h3>\n\n

As pessoas afectadas permanecem muitas vezes sem um diagn\u00f3stico correto durante anos, passam por uma odisseia de investiga\u00e7\u00f5es e, por conseguinte, n\u00e3o t\u00eam frequentemente acesso a um tratamento adequado. Para melhorar esta situa\u00e7\u00e3o e encurtar o tempo de diagn\u00f3stico, os hospitais criaram os chamados “centros de doen\u00e7as raras” [2]. Foram tamb\u00e9m criadas linhas de apoio para proporcionar \u00e0s pessoas afectadas e aos seus familiares um acesso de baixo limiar \u00e0 informa\u00e7\u00e3o e ao aconselhamento. O servi\u00e7o tamb\u00e9m ajuda os m\u00e9dicos em consult\u00f3rio privado a investigar e aconselhar as pessoas com doen\u00e7as raras e os doentes sem diagn\u00f3stico. Existem nove centros para as doen\u00e7as raras na Su\u00ed\u00e7a. Estes foram reconhecidos pela Coordena\u00e7\u00e3o Nacional das Doen\u00e7as Raras<\/em> (kosek) em 2020 e 2021 e asseguram cuidados a n\u00edvel nacional nas tr\u00eas regi\u00f5es da Su\u00ed\u00e7a. O seu principal objetivo \u00e9 ajudar as pessoas afectadas a obter um diagn\u00f3stico correto. Tamb\u00e9m est\u00e3o envolvidos na cria\u00e7\u00e3o de redes de partes interessadas e na forma\u00e7\u00e3o cont\u00ednua sobre doen\u00e7as raras na sua regi\u00e3o e organizam servi\u00e7os de informa\u00e7\u00e3o para as pessoas afectadas. As linhas de apoio respondem a um vasto leque de quest\u00f5es colocadas por doentes, familiares, pessoas sem diagn\u00f3stico e especialistas e podem prestar assist\u00eancia pr\u00e1tica na triagem de doentes e de pessoas que os encaminham na selva da informa\u00e7\u00e3o. Os contactos dos Centros para as Doen\u00e7as Raras podem ser consultados no s\u00edtio Web do kosek<\/a>.<\/p>\n\n

Receber um diagn\u00f3stico da doen\u00e7a \u00e9 importante para muitos doentes. D\u00e1 um nome \u00e0 doen\u00e7a e, muitas vezes, d\u00e1-lhe acesso a uma pessoa de contacto adequada. Isto \u00e9 relevante para todo o contexto. No entanto, \u00e9 muitas vezes um caminho dif\u00edcil. Como n\u00e3o existem terapias para 95% das doen\u00e7as raras, as pessoas afectadas s\u00e3o frequentemente confrontadas com o facto de os exames de diagn\u00f3stico n\u00e3o serem cobertos pelos seguros de sa\u00fade. \u00c9 por isso que o grupo de interesse das doen\u00e7as raras est\u00e1 empenhado no diagn\u00f3stico atempado. <\/p>\n\n

Entre 500.000 e 600.000 pessoas na Su\u00ed\u00e7a sofrem de uma doen\u00e7a rara. As pessoas com doen\u00e7as raras continuam a estar em desvantagem no sistema de sa\u00fade local, e h\u00e1 v\u00e1rias raz\u00f5es para isso: <\/td><\/tr>
– Muitas vezes, a doen\u00e7a s\u00f3 \u00e9 reconhecida tardiamente; a incerteza at\u00e9 ao diagn\u00f3stico pode ser muito stressante para as pessoas afectadas e para os seus familiares.<\/td><\/tr>
– H\u00e1 uma falta de op\u00e7\u00f5es de tratamento adequadas; atualmente, apenas cinco por cento das doen\u00e7as raras podem ser tratadas de forma eficaz. <\/td><\/tr>
– As doen\u00e7as raras n\u00e3o s\u00e3o suficientemente registadas nas estat\u00edsticas m\u00e9dicas, como as hospitaliza\u00e7\u00f5es ou as causas de morte, raz\u00e3o pela qual os grupos de pessoas com doen\u00e7as raras s\u00e3o frequentemente esquecidos na agenda das pol\u00edticas de sa\u00fade. <\/td><\/tr>
– H\u00e1 uma falta de dados epidemiol\u00f3gicos, por exemplo, sobre a frequ\u00eancia de uma doen\u00e7a rara. <\/td><\/tr>
No entanto, existem in\u00fameras iniciativas e projectos destinados a melhorar a situa\u00e7\u00e3o da pol\u00edtica de sa\u00fade para que as pessoas com doen\u00e7as raras recebam um diagn\u00f3stico correto num per\u00edodo de tempo razo\u00e1vel e – se existirem op\u00e7\u00f5es de tratamento adequadas – tenham acesso a uma terapia adequada ou a ensaios terap\u00eauticos.<\/td><\/tr>
de acordo com [3] <\/em><\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n

Estudo de Registo Su\u00ed\u00e7o e o Conceito Nacional de Doen\u00e7as Raras <\/h3>\n\n

O Registo Su\u00ed\u00e7o de Doen\u00e7as Raras (SRSK) regista informa\u00e7\u00f5es sobre o maior n\u00famero poss\u00edvel de pessoas com uma doen\u00e7a rara que vivem e\/ou est\u00e3o a ser tratadas na Su\u00ed\u00e7a [3]. A SRSK foi iniciada em 2013 como parte da Iniciativa para as Doen\u00e7as Raras de Zurique<\/em> (radiz) pelo Prof. Dr. Matthias Baumgartner, do Hospital Pedi\u00e1trico Universit\u00e1rio de Zurique, e pela Prof. Dra. Claudia K\u00fchni, da Universidade de Berna. Em 2014, o Conselho Federal adoptou o Conceito Nacional de Doen\u00e7as Raras e a sua implementa\u00e7\u00e3o. O conceito cont\u00e9m um total de 19 medidas, incluindo a cria\u00e7\u00e3o de registos. Um grupo de trabalho interdisciplinar composto por m\u00e9dicos, epidemiologistas, investigadores e representantes dos doentes desenvolveu ent\u00e3o um conceito para a SRSK. O objetivo global \u00e9 melhorar a situa\u00e7\u00e3o dos cuidados prestados \u00e0s pessoas com doen\u00e7as raras na Su\u00ed\u00e7a. Este objetivo dever\u00e1 ser alcan\u00e7ado atrav\u00e9s dos seguintes subprojectos: <\/p>\n\n