{"id":378483,"date":"2024-05-31T14:00:00","date_gmt":"2024-05-31T12:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/?p=378483"},"modified":"2024-05-02T10:00:57","modified_gmt":"2024-05-02T08:00:57","slug":"pseudoxantoma-elastico","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/pseudoxantoma-elastico\/","title":{"rendered":"Pseudoxantoma el\u00e1stico"},"content":{"rendered":"\n

O pseudoxantoma el\u00e1stico (PXE), tamb\u00e9m conhecido como s\u00edndrome de Gr\u00f6nblad-Strandberg, \u00e9 uma doen\u00e7a heredit\u00e1ria rara que afecta principalmente a pele, os olhos e o sistema vascular arterial. O diagn\u00f3stico precoce \u00e9 crucial para o tratamento atempado das complica\u00e7\u00f5es extracut\u00e2neas. <\/strong><\/p>\n\n\n\n

A PXE \u00e9 causada por muta\u00e7\u00f5es na prote\u00edna 6 do transportador de cassetes de liga\u00e7\u00e3o ao ATP (ABCC6). A preval\u00eancia estimada a n\u00edvel mundial situa-se entre 1:25.000 e 1:70.000, embora se suspeite de um grande n\u00famero de casos n\u00e3o detectados devido \u00e0 dificuldade de diagn\u00f3stico [1\u20134]. Nos est\u00e1gios iniciais, a pele geralmente apresenta les\u00f5es pronunciadas, com manifesta\u00e7\u00f5es extrad\u00e9rmicas ocorrendo mais tarde [1]. Em 1896, Darier chamou \u00e0 doen\u00e7a de pele “Pseudoxantoma el\u00e1stico” [5]. O oftalmologista sueco Ester Gr\u00f6nblad e o dermatologista James Strandberg descobriram uma liga\u00e7\u00e3o entre as altera\u00e7\u00f5es da pele e do fundo ocular em 1926, raz\u00e3o pela qual a doen\u00e7a \u00e9 tamb\u00e9m conhecida pelo sin\u00f3nimo de s\u00edndrome de Gr\u00f6nblad-Strandberg [6]. <\/p>\n\n

A PXE \u00e9 uma doen\u00e7a rara cujo diagn\u00f3stico precoce \u00e9 clinicamente relevante, uma vez que pode estar associada a manifesta\u00e7\u00f5es cardiovasculares e retinianas. O diagn\u00f3stico baseia-se, em primeiro lugar, nos achados histopatol\u00f3gicos e, em segundo lugar, na dete\u00e7\u00e3o de uma muta\u00e7\u00e3o no gene ABCC6. Quanto mais cedo for feito o diagn\u00f3stico, mais cedo podem ser tomadas medidas preventivas e um acompanhamento rigoroso, o que pode ter um impacto significativo no progn\u00f3stico. <\/td><\/tr>
de acordo com [1] <\/em><\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n

Os locais de predile\u00e7\u00e3o para as altera\u00e7\u00f5es cut\u00e2neas s\u00e3o o pesco\u00e7o, os cotovelos, o tronco e a regi\u00e3o periumbilical. O diagn\u00f3stico baseia-se no exame cl\u00ednico, na an\u00e1lise histol\u00f3gica das les\u00f5es e, se necess\u00e1rio, em testes de gen\u00e9tica molecular para detetar a muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica. A histopatologia mostra aglomera\u00e7\u00e3o e mineraliza\u00e7\u00e3o das fibras el\u00e1sticas e fragmenta\u00e7\u00e3o das fibras el\u00e1sticas na derme m\u00e9dia\/profunda [2,3]. As manifesta\u00e7\u00f5es cardiovasculares, como a hipertens\u00e3o, a angina de peito e a claudica\u00e7\u00e3o intermitente, est\u00e3o entre as principais causas de morbilidade nos doentes com PXE. A aterosclerose precoce pode desenvolver-se devido \u00e0 mineraliza\u00e7\u00e3o da l\u00e2mina el\u00e1stica interna dos vasos sangu\u00edneos e a uma altera\u00e7\u00e3o lip\u00eddica com uma redu\u00e7\u00e3o do n\u00edvel de colesterol HDL no plasma sangu\u00edneo, bem como hipertrigliceridemia. <\/p>\n

\n
\"\"<\/a><\/figure>\n<\/div>\n

Rapariga de 12 anos com altera\u00e7\u00f5es papulares <\/h3>\n\n

O doente, de origem caucasiana, apresentou-se em novembro de 2016 devido a p\u00e1pulas amarelas (xantoma) espor\u00e1dicas, indolores e ligeiramente pruriginosas na regi\u00e3o do pesco\u00e7o, que se desenvolviam h\u00e1 cerca de um ano [1]. As les\u00f5es ainda n\u00e3o foram tratadas. A crian\u00e7a n\u00e3o apresentava dor ou sinais de inflama\u00e7\u00e3o nas les\u00f5es ou nas \u00e1reas circundantes e n\u00e3o havia sintomas associados. O doente era saud\u00e1vel, n\u00e3o tomava medica\u00e7\u00e3o regularmente e n\u00e3o tinha antecedentes pessoais ou familiares relevantes de dermatoses. <\/p>\n\n

Inspe\u00e7\u00e3o:<\/strong> Foram encontradas placas indolores, irregulares, rugosas e amarelas sem sinais de inflama\u00e7\u00e3o na regi\u00e3o posterior do pesco\u00e7o, que se espalharam bilateralmente e simetricamente para a regi\u00e3o direita e esquerda do pesco\u00e7o. D\u00e3o \u00e0 pele um aspeto de pergaminho. O resto do tegumento n\u00e3o apresenta altera\u00e7\u00f5es.<\/p>\n\n

Bi\u00f3psia cut\u00e2nea: <\/strong>Os resultados da bi\u00f3psia cut\u00e2nea revelaram fibras aglomeradas e fragmentadas, especialmente na derme m\u00e9dia e mais al\u00e9m no n\u00facleo das fibras el\u00e1sticas. A colora\u00e7\u00e3o de Von Kossa pode ser utilizada para provar que se trata predominantemente de dep\u00f3sitos de fosfato de c\u00e1lcio [7]. N\u00e3o se registaram ind\u00edcios de mineraliza\u00e7\u00e3o ou deposi\u00e7\u00e3o de mucina. Ainda n\u00e3o \u00e9 claro se a calcifica\u00e7\u00e3o das fibras el\u00e1sticas \u00e9 secund\u00e1ria \u00e0 fragmenta\u00e7\u00e3o ou se a fragmenta\u00e7\u00e3o \u00e9 a causa prim\u00e1ria da calcifica\u00e7\u00e3o. <\/p>\n\n

Exames complementares:<\/strong> O hemograma com perfil lip\u00eddico e o sedimento urin\u00e1rio n\u00e3o apresentavam altera\u00e7\u00f5es. O ECG, o ecocardiograma, a ecografia da art\u00e9ria car\u00f3tida e das veias e art\u00e9rias aorto-il\u00edacas tamb\u00e9m eram normais e o exame oftalmol\u00f3gico n\u00e3o revelava altera\u00e7\u00f5es. <\/p>\n\n

Diagn\u00f3stico e evolu\u00e7\u00e3o: <\/strong>O especialista em patologia decidiu que o teste do gene ABCC6 n\u00e3o era necess\u00e1rio devido ao aspeto cl\u00ednico das les\u00f5es, que eram muito caracter\u00edsticas do PXE. Desde ent\u00e3o, o doente tem sido examinado anualmente por oftalmologistas, cardiologistas e dermatologistas. N\u00e3o foram comunicadas manifesta\u00e7\u00f5es sist\u00e9micas at\u00e9 fevereiro de 2019.<\/p>\n\n

Muta\u00e7\u00e3o do gene ABCC6 <\/h3>\n\n

Em 2000, foram identificadas muta\u00e7\u00f5es no gene ABCC6 como a causa da PXE. At\u00e9 \u00e0 data, s\u00e3o conhecidas mais de 300 muta\u00e7\u00f5es diferentes no gene ABCC6 em doentes com PXE. As muta\u00e7\u00f5es mais frequentes s\u00e3o a muta\u00e7\u00e3o nonsense p.R1141X (c.3421C>T, rs72653706) no ex\u00e3o 24 e uma dele\u00e7\u00e3o dos ex\u00f5es 23 a 29 (c.2996_4208del) em pelo menos um alelo [8]. <\/p>\n\n

Literatura:<\/p>\n\n

    \n
  1. Lucas C, et al: Relato de caso: Pseudoxantoma el\u00e1stico. F1000Res. 2020 Jan 9; 9: 9. doi: 10.12688\/f1000research.21431.1. <\/li>\n\n\n\n
  2. Marconi B, et al: Pseudoxantoma el\u00e1stico e pele: Manifesta\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas, histopatologia, patomecanismo, perspectivas de tratamento. Intractable Rare Dis Res 2015; 4(3): 113-122. <\/li>\n\n\n\n
  3. Lopes L, et al: Elast\u00f3lise da derme papilar semelhante a pseudoxantoma el\u00e1stico. Rev Soc Port Dermatol Venereol 2014; 72: 223-226.<\/li>\n\n\n\n
  4. Plomp, AS, et al: Proposta de atualiza\u00e7\u00e3o do sistema de classifica\u00e7\u00e3o do pseudoxantoma el\u00e1stico e uma revis\u00e3o dos resultados cl\u00ednicos. American Journal of Medical Genetics 2010; Parte A 152: 1049-1058. <\/li>\n\n\n\n
  5. Grimmer H: [Iconografia histol\u00f3gica. Pseudoxantoma el\u00e1stico (Darier 1896)]. Z Skin Sex cr. 1961 Abr 1; 30: xxvii-xxx. Alem\u00e3o. PMID: 13708725.<\/li>\n\n\n\n
  6. Groenblad E: Estrias angi\u00f3ides – pseudoxantoma el\u00e1stico. Ata Ophthalmologica 1929; 7: 329-329. <\/li>\n\n\n\n
  7. Otkjaer-Nielsen A, et al: Cristais de apatite em pseudoxantoma el\u00e1stico: um estudo combinado utilizando microscopia eletr\u00f3nica e an\u00e1lise de difra\u00e7\u00e3o de \u00e1rea selecionada. JID 1977; 69: 376-378. <\/li>\n\n\n\n
  8. Pfendner EG, et al: Dete\u00e7\u00e3o de muta\u00e7\u00f5es no gene ABCC6 e an\u00e1lise gen\u00f3tipo-fen\u00f3tipo numa grande s\u00e9rie de casos internacionais afectados por pseudoxantoma el\u00e1stico. Journal of medical genetics 2007; 44: 621-628.<\/li>\n<\/ol>\n\n

    <\/p>\n\n

    PR\u00c1TICA DE DERMATOLOGIA 2024; 34(2): 46<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    O pseudoxantoma el\u00e1stico (PXE), tamb\u00e9m conhecido como s\u00edndrome de Gr\u00f6nblad-Strandberg, \u00e9 uma doen\u00e7a heredit\u00e1ria rara que afecta principalmente a pele, os olhos e o sistema vascular arterial. O diagn\u00f3stico precoce…<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":378487,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"Estudo de caso ","footnotes":""},"category":[11367,11536,11356,11524,11411,11436,11551],"tags":[75587,75591],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-378483","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-cardiologia-pt-pt","category-casos-pt-pt","category-dermatologia-e-venereologia-pt-pt","category-formacao-continua","category-genetica-pt-pt","category-oftalmologia-pt-pt","category-rx-pt","tag-pseudoxantoma-elastico","tag-pxe-pt-pt","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-04-18 05:23:09","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"pt_PT","wpml_translations":{"es_ES":{"locale":"es_ES","id":378494,"slug":"pseudoxantoma-elastico","post_title":"Pseudoxantoma el\u00e1stico","href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/pseudoxantoma-elastico\/"}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/378483","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=378483"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/378483\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":378488,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/378483\/revisions\/378488"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/media\/378487"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=378483"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=378483"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=378483"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=378483"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}