{"id":379869,"date":"2024-06-29T00:01:00","date_gmt":"2024-06-28T22:01:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/?p=379869"},"modified":"2024-06-03T11:18:29","modified_gmt":"2024-06-03T09:18:29","slug":"sindrome-de-dravet","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/sindrome-de-dravet\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Dravet"},"content":{"rendered":"\n

Esta forma rara e grave de epilepsia foi descrita pela primeira vez pela m\u00e9dica francesa Dra. Charlotte Dravet. O termo anterior era “epilepsia miocl\u00f3nica infantil grave”. A primeira manifesta\u00e7\u00e3o da s\u00edndrome de Dravet ocorre no primeiro ano de vida e caracteriza-se por convuls\u00f5es motoras febris, focais e geralmente unilaterais.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Os est\u00edmulos que desencadeiam as convuls\u00f5es incluem um aumento da temperatura corporal em resultado de infec\u00e7\u00f5es febris, esfor\u00e7o e banhos quentes [1]. \u00c0 medida que a doen\u00e7a progride, as formas de convuls\u00e3o alteram-se. No primeiro ano de vida, predominam as convuls\u00f5es t\u00f3nico-cl\u00f3nicas ou cl\u00f3nicas induzidas pela febre com um risco elevado de estado de mal epil\u00e9tico, enquanto no 2\u00ba e 3\u00ba ano de vida o risco \u00e9 mais elevado. [1,2]As crises miocl\u00f3nicas ocorrem predominantemente durante o primeiro ano de vida e as crises t\u00f3nico-cl\u00f3nicas ocorrem numa idade mais avan\u00e7ada. Esta situa\u00e7\u00e3o \u00e9 acompanhada por perturba\u00e7\u00f5es org\u00e2nicas do desenvolvimento cerebral relacionadas com as convuls\u00f5es, com atraso psicomotor e ataxia. Ap\u00f3s os 5 anos de idade, a frequ\u00eancia e a gravidade das convuls\u00f5es podem diminuir. <\/p>\n\n

Muta\u00e7\u00e3o no gene SCN1A do cromossoma 2 <\/h3>\n\n

Em 75-80% dos casos clinicamente diagnosticados, pode ser detectada uma muta\u00e7\u00e3o ou dele\u00e7\u00e3o do gene SCN1A utilizando um procedimento de gen\u00e9tica molecular [3]. No entanto, um resultado negativo n\u00e3o exclui a doen\u00e7a, uma vez que a s\u00edndrome de Dravet \u00e9 diagnosticada principalmente com base nos sintomas [4]. Outras s\u00edndromes de epilepsia infantil devem ser diferenciadas no diagn\u00f3stico diferencial. As encefalopatias do desenvolvimento e epil\u00e9pticas com in\u00edcio na inf\u00e2ncia e na adolesc\u00eancia podem manifestar-se com convuls\u00f5es focais e generalizadas e incluem a s\u00edndrome de Dravet e a s\u00edndrome de Lennox-Gastaut, s\u00edndrome de espasmos infantis, epilepsia com crises miocl\u00f3nicas at\u00f3nicas (EMAtS), s\u00edndrome de Rasmussen e s\u00edndrome de epilepsia infecciosa febril (FIRES) [5].<\/p>\n

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\"\"<\/a><\/figure>\n<\/div>\n

Resultados do “Inqu\u00e9rito aos cuidadores da s\u00edndrome de Dravet”<\/h3>\n\n

Para saber mais sobre a vida quotidiana dos doentes afectados e das suas fam\u00edlias, a Federa\u00e7\u00e3o Europeia da S\u00edndrome de Dravet<\/em> lan\u00e7ou o estudo DISCUSS (“Dravet syndrome caregiver survey”). Os cuidadores de doentes com s\u00edndrome de Dravet foram inquiridos anonimamente entre 23 de junho e 4 de agosto de 2016. Em 2022, os resultados da coorte alem\u00e3 foram publicados no Journal of Epileptology [2]. As an\u00e1lises baseiam-se em dados de question\u00e1rios de 68 pais de crian\u00e7as afectadas. Os doentes com s\u00edndrome de Dravet tinham uma idade m\u00e9dia de 10 anos (intervalo de idades: 1-26 anos). Apenas 3 doentes (4,4%) n\u00e3o tiveram convuls\u00f5es nos tr\u00eas meses anteriores. Globalmente, 97% dos doentes com mais de 5 anos de idade tinham pelo menos uma comorbilidade (caixa)<\/strong>. Os medicamentos antiepil\u00e9pticos mais frequentemente tomados na altura do inqu\u00e9rito eram o valproato, o brometo de pot\u00e1ssio, o estiripentol, o clobazam e o topiramato (caixa) <\/strong>. Os bloqueadores dos canais de s\u00f3dio**, o fenobarbital e o levetiracetam, utilizados no passado, parecem j\u00e1 n\u00e3o ser utilizados. No que diz respeito aos par\u00e2metros psicossociais, verificou-se que a qualidade de vida dos doentes e das suas fam\u00edlias \u00e9 reduzida em compara\u00e7\u00e3o com a popula\u00e7\u00e3o em geral e que a doen\u00e7a tem um impacto consider\u00e1vel nos pais e nos irm\u00e3os em particular. Os prestadores de cuidados estavam frequentemente preocupados com o futuro da crian\u00e7a (98,5%) ou com a tolerabilidade ou efic\u00e1cia da terap\u00eautica medicamentosa (86,8% e 69,1%, respetivamente 47). 86,0% (n=4) dos pais e 88,0% (n=54) das m\u00e3es referiram uma tangente \u00e0 sua pr\u00f3pria pr\u00e1tica profissional. Cerca de um ter\u00e7o dos prestadores de cuidados deixou o seu emprego para poder cuidar do seu pr\u00f3prio filho. Receberam apoio do seu ambiente privado (55,9%), do seu parceiro (42,6%), dos servi\u00e7os sociais (11,8%) ou de servi\u00e7os privados de cuidados ambulat\u00f3rios (23,5%).<\/p>\n\n

** Os bloqueadores dos canais de s\u00f3dio est\u00e3o contra-indicados na s\u00edndrome de Dravet.<\/em><\/p>\n

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\"\"<\/a><\/figure>\n<\/div>\n

Canabidiol como terapia complementar<\/h3>\n\n

Com base nos resultados de estudos em dupla oculta\u00e7\u00e3o controlados por placebo, foi autorizado na Su\u00ed\u00e7a, em 2021, um medicamento que cont\u00e9m a subst\u00e2ncia ativa canabidiol (Epidyolex\u00ae) como terap\u00eautica complementar para doentes com mais de 2 anos de idade com s\u00edndrome de Dravet ou s\u00edndrome de Lennox-Gastaut [6]. As taxas de resposta na s\u00edndrome de Dravet foram de 36% (>50% de redu\u00e7\u00e3o de convuls\u00f5es) e 11% (>75% de redu\u00e7\u00e3o de convuls\u00f5es) quando administrado a 10 mg\/kg de peso corporal\/dia. A taxa de sucesso \u00e9 ligeiramente mais elevada com 20 mg\/kg de peso corporal, mas tamb\u00e9m se registam mais efeitos secund\u00e1rios (por exemplo, sonol\u00eancia, falta de apetite, diarreia e febre). <\/p>\n\n

Literatura:<\/p>\n\n

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  1. \u00abDravet-Syndrom\u00bb, https:\/\/flexikon.doccheck.com\/de\/Dravet-Syndrom<\/a>, (\u00faltimo acesso 03.05.2024) <\/li>\n\n\n\n
  2. Strzelczyk A, et al.: Klinische Charakteristika und Lebensqualit\u00e4t beim Dravet-Syndrom: Ergebnisse der deutschen Kohorte des \u00abDravet syndrome caregiver survey\u00bb (DISCUSS). Z Epileptol 2022; 35: 169\u2013177. <\/li>\n\n\n\n
  3. Gataullina S, Dulac O: From genotype to phenotype in Dravet disease. Seizure 2017; 44: 58\u201364.<\/li>\n\n\n\n
  4. Vereinigung Dravet Syndrom Schweiz, https:\/\/dravet.ch<\/a>, (\u00faltimo acesso 03.05.2024)<\/li>\n\n\n\n
  5. Brandt C, et al.: Seltene und komplexe Epilepsien \u2013 Herausforderungen in Diagnostik und Therapie. Clin Epileptol 2024. https:\/\/doi.org\/10.1007\/s10309-024-00661-0<\/a>.<\/li>\n\n\n\n
  6. Swissmedic: Arzneimittelinformation, www.swissmedicinfo.ch<\/a>, (\u00faltimo acesso 06.05.2024) <\/li>\n\n\n\n
  7. Epidyolex\u00ae, https:\/\/dravet.de\/epidiolex-3<\/a>, (\u00faltimo acesso 06.05.2024).<\/li>\n<\/ol>\n\n

    <\/p>\n\n

    <\/p>\n\n

    HAUSARZT PRAXIS 2024; 19(5): 36<\/em>InFo NEUROLOGIE & PSYCHIATRIE 2024; 22(3): 32<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Esta forma rara e grave de epilepsia foi descrita pela primeira vez pela m\u00e9dica francesa Dra. Charlotte Dravet. O termo anterior era “epilepsia miocl\u00f3nica infantil grave”. A primeira manifesta\u00e7\u00e3o da…<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":379871,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"Doen\u00e7as raras","footnotes":""},"category":[11524,11305,11374,11551],"tags":[26266,76450,76449],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-379869","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-formacao-continua","category-medicina-interna-geral","category-neurologia-pt-pt","category-rx-pt","tag-doencas-raras-pt-pt","tag-forma-grave-de-epilepsia-pt-pt","tag-sindrome-de-dravet-pt-pt","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-04-12 22:14:03","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"pt_PT","wpml_translations":{"es_ES":{"locale":"es_ES","id":379854,"slug":"sindrome-de-dravet","post_title":"S\u00edndrome de Dravet","href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/sindrome-de-dravet\/"}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/379869","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=379869"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/379869\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":380374,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/379869\/revisions\/380374"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/media\/379871"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=379869"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=379869"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=379869"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=379869"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}