{"id":381240,"date":"2024-07-27T00:01:00","date_gmt":"2024-07-26T22:01:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/pense-fora-da-caixa\/"},"modified":"2024-06-14T17:56:31","modified_gmt":"2024-06-14T15:56:31","slug":"pense-fora-da-caixa","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/pense-fora-da-caixa\/","title":{"rendered":"&#8220;Pense fora da caixa&#8221;"},"content":{"rendered":"\n<p><strong>As doen\u00e7as raras na Su\u00ed\u00e7a s\u00e3o definidas por uma preval\u00eancia inferior a 1:2000**. Existem mais de 1000 doen\u00e7as de pele raras reconhecidas em dermatologia. A rede &#8220;RareSkinCH&#8221; liga centros de refer\u00eancia e associa\u00e7\u00f5es de doentes com o objetivo de melhorar a situa\u00e7\u00e3o dos cuidados prestados \u00e0s pessoas afectadas por doen\u00e7as cut\u00e2neas raras.<\/strong><\/p>\n\n<!--more-->\n\n<p>A rede &#8220;RareSkinCH&#8221; \u00e9 uma comiss\u00e3o do SGDV e faz parte do &#8220;Kosek&#8221;, o centro de coordena\u00e7\u00e3o nacional para as doen\u00e7as raras [1]. A iniciativa &#8220;RareSkinCH&#8221; promove a colabora\u00e7\u00e3o entre hospitais, profissionais de sa\u00fade e associa\u00e7\u00f5es de doentes [2]. O objetivo \u00e9 otimizar a gest\u00e3o global dos doentes com doen\u00e7as cut\u00e2neas raras. A rede esfor\u00e7a-se por atingir os seguintes objectivos  <\/p>\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>diagn\u00f3stico correto e precoce,  <\/li>\n\n\n\n<li>Acesso a testes de diagn\u00f3stico adequados,<\/li>\n\n\n\n<li>cuidados m\u00e9dicos em centros com compet\u00eancias alargadas,  <\/li>\n\n\n\n<li>Acesso a novas terapias, reabilita\u00e7\u00e3o e cuidados de apoio e psicossociais.<\/li>\n<\/ul>\n\n<p>Os grupos mais importantes de doen\u00e7as cut\u00e2neas raras incluem Ictioses, queratodermia palmo-plantar, displasia ectod\u00e9rmica, epiderm\u00f3lise bolhosa, anomalias pigmentares (por exemplo, albinismo), anomalias vasculares (por exemplo, linfedema), nevos cong\u00e9nitos, doen\u00e7as do tecido conjuntivo, doen\u00e7as tumorais raras (por exemplo, linfomas cut\u00e2neos), certas doen\u00e7as auto-imunes, alguns s\u00edndromes auto-inflamat\u00f3rios e reac\u00e7\u00f5es cut\u00e2neas t\u00f3xico-imunol\u00f3gicas graves [2].  <\/p>\n\n<p class=\"has-small-font-size\"><em> <a href=\"http:\/\/www.bag.admin.ch\/bag\/de\/home\/strategie-und-politik\/%20politische-auftraege-und-aktionsplaene\/nationales-konzeptseltene-krankheiten.htm\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><br\/>** FOPH: Conceito nacional para as doen\u00e7as raras.<\/a> <a href=\"http:\/\/www.bag.admin.ch\/bag\/de\/home\/strategie-und-politik\/%20politische-auftraege-und-aktionsplaene\/nationales-konzeptseltene-krankheiten.htm\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">www.bag.admin.ch\/bag\/de\/home\/strategie-und-politik\/ politische-auftraege-und-aktionsplaene\/nationales-konzeptseltene-krankheiten.htm<\/a>, (\u00faltimo acesso em 05.06.2024).<\/em><\/p>\n\n<h3 id=\"exemplos-da-pratica-clinica-quotidiana\" class=\"wp-block-heading\">Exemplos da pr\u00e1tica cl\u00ednica quotidiana  <\/h3>\n\n<p>O grupo das <strong>doen\u00e7as da queratiniza\u00e7\u00e3o<\/strong> \u00e9 muito heterog\u00e9neo e pode ser dividido em cerca de 100 doen\u00e7as. Estas incluem queratoses palmoplantares, ictioses e queratoses que, ao contr\u00e1rio das queratoses palmoplantares, n\u00e3o se limitam exclusivamente \u00e0 pele das virilhas, das palmas das m\u00e3os e das plantas dos p\u00e9s e podem apresentar-se como hiperqueratose ou disqueratose. A eritroqueratodermia, que se caracteriza por focos eritematosos e escamosos, \u00e9 tamb\u00e9m uma doen\u00e7a da queratiniza\u00e7\u00e3o [3].  <\/p>\n\n<p>Doente do sexo <strong>feminino, 32 anos de idade, com queratose epidermol\u00edtica palmoplantar heredit\u00e1ria: <\/strong>A doente apresentou-se na policl\u00ednica com placas hiperquerat\u00f3ticas dolorosas e r\u00e1gades nas palmas das m\u00e3os e plantas dos p\u00e9s [6]. A hist\u00f3ria familiar era positiva. Na regi\u00e3o palmo-plantar, havia hiperqueratoses estriadas, amareladas a acastanhadas, nas \u00e1reas expostas \u00e0 press\u00e3o. Os testes gen\u00e9ticos revelaram uma variante patog\u00e9nica heterozig\u00f3tica n\u00e3o descrita anteriormente no ex\u00e3o 4 da desmogle\u00edna-1 (DSG1) [c.349C&gt;T, p.(Arg117*)]. A histopatologia revelou orto-hiperqueratose e acantose irregular com um estrato granuloso pronunciado e acant\u00f3lise. A microscopia eletr\u00f3nica mostrou queratin\u00f3citos basais claramente alongados e numerosos tonofilamentos. O DSG1 \u00e9 expresso principalmente nas camadas suprabasais da epiderme e da mucosa e \u00e9 essencial para a ades\u00e3o intercelular dos desmossomas. Muta\u00e7\u00f5es isoladas no DSG1 levam a acant\u00f3lise com hiperqueratose consecutiva nas palmas das m\u00e3os e plantas dos p\u00e9s, particularmente em \u00e1reas sujeitas a stress mec\u00e2nico. As op\u00e7\u00f5es de tratamento consistem em querat\u00f3lise n\u00e3o mec\u00e2nica e al\u00edvio da press\u00e3o. Os retin\u00f3ides sist\u00e9micos devem ser utilizados com precau\u00e7\u00e3o nas queratoses palmo-plantares epidermol\u00edticas, uma vez que os sintomas podem agravar-se durante o tratamento.  <\/p>\n\n<p><\/p>\n\n<figure class=\"wp-block-table\"><table class=\"has-background\" style=\"background-color:#8dd2fc73\"><tbody><tr><td><strong>Factos importantes sobre as dermatoses raras<\/strong><\/td><\/tr><tr><td>As dermatoses raras mono e polig\u00e9nicas representam um grupo significativo de doen\u00e7as com mais de 1000 entidades [8]. Nas \u00faltimas duas d\u00e9cadas, a sua investiga\u00e7\u00e3o tornou-se um foco importante na dermatologia [9].  <\/td><\/tr><tr><td>[10,11]Mais de 70% das doen\u00e7as raras s\u00e3o causadas por defeitos num \u00fanico gene . <\/td><\/tr><tr><td>[8,11]H\u00e1 um n\u00famero crescente de registos e redes em que s\u00e3o recolhidos dados de doentes com doen\u00e7as raras. A n\u00edvel europeu, estas incluem o projeto Biomed2 Geneskin da UE, a Orphanet e a ERN Skin <em>(Rede Europeia de Refer\u00eancia sobre Doen\u00e7as de Pele Raras e N\u00e3o Diagnosticadas)<\/em>. <\/td><\/tr><tr><td>As genodermatoses causadas por muta\u00e7\u00f5es sem sentido podem agora ser tratadas com agentes indutores de leitura, como os aminoglicos\u00eddeos [9]. Em contrapartida, as genodermatoses associadas a variantes de ganho de fun\u00e7\u00e3o podem ser tratadas atrav\u00e9s do bloqueio das vias de sinaliza\u00e7\u00e3o activadas [8].  <\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n<p>As <strong>mucinoses<\/strong> s\u00e3o outro grupo heterog\u00e9neo de doen\u00e7as raras. Trata-se de dermatoses de dep\u00f3sito cuja carater\u00edstica comum \u00e9 o aumento patol\u00f3gico da mucina, uma mistura gelatinosa de glicosaminoglicanos \u00e1cidos, no tecido conjuntivo. A consist\u00eancia gelatinosa resulta da propriedade especial dos glicosaminoglicanos \u00e1cidos de se ligarem mais de 1000 vezes o seu pr\u00f3prio peso em \u00e1gua. [4,5]As cinco principais mucinoses s\u00e3o o mixoedema generalizado, o mixoedema pr\u00e9-tibial, o l\u00edquen mixoedematoso, a mucinose eritematosa reticular e o escleredema . <\/p>\n\n<p><strong>Doente de 52 anos com escleromixedema (s\u00edndroma de Arndt-Gottron): <\/strong>O doente apresentou-se na consulta externa devido a p\u00e1pulas disseminadas que estavam presentes h\u00e1 um ano [7]. O tratamento anterior com acitretina n\u00e3o tinha revelado qualquer melhoria dos resultados. N\u00e3o eram conhecidas doen\u00e7as cr\u00f3nicas. Os sintomas B n\u00e3o estavam presentes. O doente referiu um abuso de nicotina de 30 anos-ma\u00e7o. Clinicamente, foram observadas massas de p\u00e1pulas lenticulares com um aspeto ceroso no pesco\u00e7o, nos lados extensores dos bra\u00e7os e nas costas das m\u00e3os, bem como nos lados extensores dos dedos. Histologicamente, foram observadas acumula\u00e7\u00f5es intersticiais de mucina rodeadas por fibroblastos na derme superior a profunda. Foram encontrados infiltrados linfoc\u00edticos perivasculares subtis. Outros diagn\u00f3sticos revelaram uma gamopatia monoclonal IgG tipo Lambda. Do ponto de vista hematol\u00f3gico, n\u00e3o havia inicialmente qualquer necessidade de atuar a este respeito. A radiografia do t\u00f3rax e a ecografia do abd\u00f3men n\u00e3o revelaram quaisquer anomalias. Foi iniciada terap\u00eautica sist\u00e9mica com isotretino\u00edna 20 mg durante 6 meses. Durante o tratamento, os achados locais progrediram com altera\u00e7\u00f5es cut\u00e2neas crescentes na \u00e1rea do tronco e, entretanto, o envolvimento da glabela e das sobrancelhas tamb\u00e9m se tornou evidente. Por conseguinte, foi decidido tratar o doente com imunoglobulinas intravenosas numa dose de 2 g\/kg de peso corporal repartida por 3 dias. Ap\u00f3s apenas um ciclo de tratamento, as altera\u00e7\u00f5es cut\u00e2neas come\u00e7aram a regredir. O escleromixedema de Arndt-Gottron \u00e9 uma mucinose cut\u00e2nea caracterizada por p\u00e1pulas escleroderm\u00f3ides e est\u00e1 normalmente associada a uma gamopatia monoclonal. As complica\u00e7\u00f5es podem incluir danos no sistema cardiovascular, no trato gastrointestinal, nos pulm\u00f5es, nos rins e no sistema nervoso central.<\/p>\n\n<p>Literatura:  <\/p>\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li>Coordena\u00e7\u00e3o Nacional das Doen\u00e7as Raras (Kosek), <a href=\"http:\/\/www.kosekschweiz.ch\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">www.kosekschweiz.ch<\/a>, (\u00faltimo acesso em 03\/06\/2024)<\/li>\n\n\n\n<li>&#8220;Rare skin diseases&#8221;, www.derma.swiss\/patienten\/seltene-hautkrankheiten, (\u00faltimo acesso em 03\/06\/2024)<\/li>\n\n\n\n<li>&#8220;Keratosis palmoplantaris of the V\u00f6rner type: Clinical and formal genetic investigations&#8221;, <a href=\"https:\/\/archiv.ub.uni-marburg.de\/diss\/z2000\/0196\/pdf\/dhb.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">https:\/\/archiv.ub.uni-marburg.de\/diss\/z2000\/0196\/pdf\/dhb.pdf,<\/a>(\u00faltimo acesso em 03\/06\/2024)<\/li>\n\n\n\n<li>Hoffmann JHO, Enk AH: Escleromixoedema. JDDG 2020; 18(12): 1449-1468. https:\/\/onlinelibrary.wiley.com\/doi\/pdf\/10.1111\/ddg.14319_g<\/li>\n\n\n\n<li>Calonje E, et al: Doen\u00e7as degenerativas e metab\u00f3licas. In: Calonje E: McKees&#8217;s Pathology of the Skin. 5 ed: Elsevier, 2020: 621-622.<\/li>\n\n\n\n<li>Koschitzki K-T, et al. Queratose palmoplantar epidermol\u00edtica heredit\u00e1ria (PPK) devida a uma muta\u00e7\u00e3o da desmogle\u00edna-1, P077. JDDG 2024; 22, Edi\u00e7\u00e3o S1: 1-40.<\/li>\n\n\n\n<li>Mann C, Butsch F, Staubach-Renz P: Terap\u00eautica bem sucedida do escleromixedema com imunoglobulinas intravenosas, P074. JDDG 2024; 22, Edi\u00e7\u00e3o S1: 1-40.<\/li>\n\n\n\n<li>Hohl D: O que \u00e9 que liga as doen\u00e7as de pele raras \u00e0 nossa pr\u00e1tica di\u00e1ria? F\u00f3rum M\u00e9dico Su\u00ed\u00e7o 2023; 23(12): 978-979.<\/li>\n\n\n\n<li>Orador E. O que \u00e9 que raro e comum t\u00eam em comum? Br J Dermatol 2022; 187(3): 279-280.  <\/li>\n\n\n\n<li>Ferreira CR: O peso das doen\u00e7as raras. Am J Med Genet A 2019; 179(6): 885-892.<\/li>\n\n\n\n<li>Neuanfang Wakap S, et al: Estimar a preval\u00eancia pontual cumulativa de doen\u00e7as raras: an\u00e1lise da base de dados Orphanet. Jornal Europeu de Gen\u00e9tica Humana 2020; 28(2): 165-173.<\/li>\n<\/ol>\n\n<p><\/p>\n\n<p class=\"has-small-font-size\"><em>DERMATOLOGIE PRAXIS 2024; 34(3): 43-44 (publicado em 14.6.24, antes da impress\u00e3o)<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>As doen\u00e7as raras na Su\u00ed\u00e7a s\u00e3o definidas por uma preval\u00eancia inferior a 1:2000**. Existem mais de 1000 doen\u00e7as de pele raras reconhecidas em dermatologia. A rede &#8220;RareSkinCH&#8221; liga centros de&hellip;<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":381246,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":true,"cat_2_editor_pick":true,"csco_eyebrow_text":"Doen\u00e7as de pele raras e gen\u00e9ticas  ","footnotes":""},"category":[11536,11356,11524,11544,11551],"tags":[76913,29591,52716],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-381240","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-casos-pt-pt","category-dermatologia-e-venereologia-pt-pt","category-formacao-continua","category-pratica-de-gestao","category-rx-pt","tag-doencas-de-pele-raras-e-geneticas","tag-genodermatoses-pt-pt","tag-situacao-de-abastecimento","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-05-06 07:55:58","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"pt_PT","wpml_translations":{"es_ES":{"locale":"es_ES","id":381251,"slug":"piense-fuera-de-la-caja","post_title":"\"Piense fuera de la caja\"","href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/piense-fuera-de-la-caja\/"}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/381240","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=381240"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/381240\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":381248,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/381240\/revisions\/381248"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/media\/381246"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=381240"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=381240"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=381240"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=381240"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}