{"id":385120,"date":"2024-10-30T00:01:00","date_gmt":"2024-10-29T23:01:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/?p=385120"},"modified":"2024-10-30T21:03:55","modified_gmt":"2024-10-30T20:03:55","slug":"fibrofoliculomas-como-lesoes-indicadoras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/fibrofoliculomas-como-lesoes-indicadoras\/","title":{"rendered":"Fibrofoliculomas como les\u00f5es indicadoras"},"content":{"rendered":"\n

A grande maioria dos doentes afectados por esta s\u00edndrome tumoral heredit\u00e1ria rara desenvolve numerosos fibrofoliculomas na meia-idade, particularmente na face e na parte superior do corpo.\nS\u00e3o necess\u00e1rios testes gen\u00e9ticos para confirmar o diagn\u00f3stico da s\u00edndrome de Birt-Hogg-Dub\u00e9.\nAs pessoas afectadas devem ser encaminhadas para um especialista em pulm\u00f5es e rins e para aconselhamento gen\u00e9tico. <\/strong><\/p>\n\n\n\n

As carater\u00edsticas cut\u00e2neas da doen\u00e7a e o mecanismo de hereditariedade autoss\u00f3mica dominante foram descritos em 1977 por tr\u00eas m\u00e9dicos canadianos (Birt, Hogg, Dub\u00e9) [1].\nPosteriormente, numerosas descri\u00e7\u00f5es de casos mostraram que poderia haver uma associa\u00e7\u00e3o com tumores renais, quistos pulmonares e a ocorr\u00eancia de pneumot\u00f3rax espont\u00e2neo.\nA preval\u00eancia da s\u00edndrome de Birt-Hogg-Dub\u00e9 (BHD) \u00e9 estimada em 1:200.000, mas a incid\u00eancia exacta \u00e9 desconhecida [2].\nA causa da BHD \u00e9 uma muta\u00e7\u00e3o do gene FLCN no locus gen\u00e9tico 17p11.2.\nO gene codifica a folliculina.\nA fun\u00e7\u00e3o exacta desta prote\u00edna \u00e9 ainda objeto de investiga\u00e7\u00e3o b\u00e1sica.\nNo entanto, presume-se que a FLCN desempenha um papel como prote\u00edna supressora de tumores.\nO diagn\u00f3stico de BHD \u00e9 confirmado pela dete\u00e7\u00e3o biol\u00f3gica molecular da muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica.\nA distribui\u00e7\u00e3o e a morfologia dos quistos na imagiologia podem ser indicativas.\nNormalmente, os quistos pulmonares t\u00eam paredes finas e est\u00e3o localizados nas sec\u00e7\u00f5es basal, subpleural e paramediast\u00ednica do pulm\u00e3o. <\/p>\n

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\"\"<\/a><\/figure>\n<\/div>\n

Manifesta\u00e7\u00f5es cut\u00e2neas e extracut\u00e2neas <\/h2>\n\n

As altera\u00e7\u00f5es cut\u00e2neas carater\u00edsticas da DHB s\u00e3o os fibrofoliculomas.\nAparecem como efloresc\u00eancias esbranqui\u00e7adas e amareladas, m\u00faltiplas, com 2-5 mm de dimens\u00e3o, que n\u00e3o causam comich\u00e3o [1].\nO quadro cl\u00ednico exato \u00e9 vari\u00e1vel – os tumores podem aparecer como placas relativamente discretas ou como p\u00e1pulas maiores com um tamp\u00e3o c\u00f3rneo que se assemelham a comed\u00f5es ou pequenos quistos epiderm\u00f3ides.\nHistologicamente, os tumores s\u00e3o ninhos circunscritos de fibroblastos com uma acumula\u00e7\u00e3o de colag\u00e9nio em torno de fol\u00edculos pilosos deformados, a partir dos quais as c\u00e9lulas basal\u00f3ides se estendem para o tecido circundante.\nNormalmente, as efloresc\u00eancias ocorrem na face, no pesco\u00e7o e na parte superior do corpo.\nO n\u00famero de tumores e o seu tamanho aumentam com o tempo.\nOutros achados cut\u00e2neos comuns s\u00e3o os angiofibromas e os acroc\u00f3rdons. <\/p>\n\n

As poss\u00edveis manifesta\u00e7\u00f5es extracut\u00e2neas da DHB s\u00e3o m\u00faltiplas [1]: <\/p>\n\n