{"id":390822,"date":"2024-12-13T14:00:00","date_gmt":"2024-12-13T13:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/a-avaliacao-dos-riscos-e-de-importancia-vital-um-olhar-sobre-a-situacao-dos-dados\/"},"modified":"2024-12-13T07:57:37","modified_gmt":"2024-12-13T06:57:37","slug":"a-avaliacao-dos-riscos-e-de-importancia-vital-um-olhar-sobre-a-situacao-dos-dados","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/a-avaliacao-dos-riscos-e-de-importancia-vital-um-olhar-sobre-a-situacao-dos-dados\/","title":{"rendered":"A avalia\u00e7\u00e3o dos riscos \u00e9 de import\u00e2ncia vital – um olhar sobre a situa\u00e7\u00e3o dos dados"},"content":{"rendered":"\n

A trombocitemia essencial ocorre geralmente ap\u00f3s os 50 anos de idade, embora tamb\u00e9m existam pessoas afectadas com menos de 40 anos. Com base em an\u00e1lises gen\u00e9ticas moleculares, podem distinguir-se v\u00e1rios subtipos. As complica\u00e7\u00f5es t\u00edpicas da doen\u00e7a s\u00e3o as tromboses e as hemorragias. A estratifica\u00e7\u00e3o do risco \u00e9 necess\u00e1ria para que os doentes possam receber um tratamento adequado em tempo \u00fatil. Atualmente, existem v\u00e1rios modelos de progn\u00f3stico que foram testados em estudos de coorte em grande escala. <\/strong><\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n

As neoplasias mieloproliferativas (NMP) s\u00e3o doen\u00e7as das c\u00e9lulas estaminais hematopoi\u00e9ticas e apresentam um espetro diversificado de manifesta\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas e anomalias moleculares [1,2]. A trombocitemia essencial (TE) \u00e9 uma NMP que tem origem numa c\u00e9lula estaminal hematopoi\u00e9tica. Em cerca de metade dos doentes com ET encontra-se uma muta\u00e7\u00e3o JAK2, menos frequentemente uma muta\u00e7\u00e3o no gene CALR ou MPL e em 10\u201315% de todos os doentes com ET nenhuma destas muta\u00e7\u00f5es \u00e9 detet\u00e1vel. Embora a ET seja considerada a NMP mais indolente, est\u00e1 associada a sintomas vasomotores angustiantes e a complica\u00e7\u00f5es potencialmente fatais, como trombose, hemorragia e progress\u00e3o da doen\u00e7a para mielofibrose e neoplasias mieloides agressivas [3]. A avalia\u00e7\u00e3o progn\u00f3stica do risco \u00e9 importante para uma interven\u00e7\u00e3o atempada adaptada ao risco com as op\u00e7\u00f5es de tratamento dispon\u00edveis. No entanto, a previs\u00e3o do risco \u00e9 dif\u00edcil, uma vez que se trata de uma doen\u00e7a cr\u00f3nica rara e clinicamente heterog\u00e9nea [4].<\/p>\n\n\n\n

Foram desenvolvidos v\u00e1rios modelos de progn\u00f3stico para avaliar o risco de trombose e a sobreviv\u00eancia global (OS) na TE. A maioria dos sistemas de progn\u00f3stico para identificar doentes em risco de trombose e hemorragia baseia-se na identifica\u00e7\u00e3o de factores de risco, tais como complica\u00e7\u00f5es tromboemb\u00f3licas ou hemorragia grave, idade \u226560 anos, plaquetas \u22651,5 milh\u00f5es\/\u00b5l [5]. O IPSET (International Prognostic Score for Thrombosis in Essential Thrombocythemia) <\/em>e o IPSET-Survival tamb\u00e9m t\u00eam em conta factores de risco cardiovascular e a presen\u00e7a de uma muta\u00e7\u00e3o JAK2 V617F [6\u20138].<\/p>\n\n\n\n

Os doentes com uma muta\u00e7\u00e3o CALR apresentam um menor risco de trombose em compara\u00e7\u00e3o com os doentes com uma muta\u00e7\u00e3o JAK2 [9]. No atual modelo de progn\u00f3stico “Triple-AAA” para a sobreviv\u00eancia global, a idade, a contagem absoluta de neutr\u00f3filos <\/em>(ANC) e a contagem <\/em>absoluta de linf\u00f3citos <\/em>(ALC) s\u00e3o utilizadas para a estratifica\u00e7\u00e3o do risco na ET [10]. Mesmo as “muta\u00e7\u00f5es n\u00e3o relacionadas com o condutor” podem ter influ\u00eancia no progn\u00f3stico e s\u00e3o utilizadas, por exemplo, no MIPSS-ET (mutation-enhanced international prognostic system for essential thrombocythaemia) <\/em>[11].<\/p>\n\n\n\n

Quais s\u00e3o os factores de risco mais importantes? <\/h3>\n\n\n\n

Recentemente, foram publicadas duas grandes coortes retrospectivas de ET por investigadores da Cl\u00ednica Mayo dos EUA (Gangat et al.) e do Centro de Investiga\u00e7\u00e3o e Inova\u00e7\u00e3o de Neoplasias Mieloproliferativas (Loscocco et al.), sediado em It\u00e1lia [12,13]. Ambos os estudos confirmaram factores de risco previamente identificados para trombose, progress\u00e3o e\/ou morte na TE, que incluem os seguintes<\/p>\n\n\n\n