{"id":392579,"date":"2025-01-26T00:01:00","date_gmt":"2025-01-25T23:01:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/queratose-folicular-espinhosa-decalvante\/"},"modified":"2025-01-26T00:52:40","modified_gmt":"2025-01-25T23:52:40","slug":"queratose-folicular-espinhosa-decalvante","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/queratose-folicular-espinhosa-decalvante\/","title":{"rendered":"Queratose folicular espinhosa decalvante"},"content":{"rendered":"\n

A Queratose Folicular Espinulosa Decalvans<\/em>, tamb\u00e9m conhecida como s\u00edndrome de Siemens, \u00e9 uma genodermatose rara que afecta predominantemente os rapazes. Os sintomas cl\u00e1ssicos s\u00e3o hiperqueratose folicular difusa em conjunto com alopecia cicatricial progressiva. Nalguns doentes, podem tamb\u00e9m ocorrer outros sintomas. \u00c9 necess\u00e1ria uma abordagem interdisciplinar para uma gest\u00e3o hol\u00edstica. <\/strong><\/p>\n\n\n\n

A primeira descri\u00e7\u00e3o da Queratose Folicular Espinulosa Decalvante (KFSD) data de 1926 [1]. A maioria dos casos \u00e9 recessiva ligada ao X, mas tamb\u00e9m foram descritos casos espor\u00e1dicos e autoss\u00f3micos dominantes de KFSD [2]. A hereditariedade ligada ao X envolve muta\u00e7\u00f5es no gene SAT1 ou no gene MBTPS2. Para confirmar o diagn\u00f3stico de KFSD, s\u00e3o frequentemente necess\u00e1rias an\u00e1lises histopatol\u00f3gicas, para al\u00e9m de testes gen\u00e9ticos. A manifesta\u00e7\u00e3o inicial ocorre tipicamente na inf\u00e2ncia sob a forma de p\u00e1pulas querat\u00f3ticas, que aparecem primeiro na face e mais tarde se espalham para o tronco e membros [2]. \u00c0 medida que a doen\u00e7a progride, desenvolve-se alopecia cicatricial, sendo tamb\u00e9m afectadas as sobrancelhas e as pestanas. As zonas axiais e genitais tamb\u00e9m apresentam queda de cabelo [4]. Alguns doentes desenvolvem sintomas associados, tais como fotofobia e distrofia corneana palmo-plantar, tendo tamb\u00e9m sido registada acne keloidalis nuchae [5]. <\/p>\n\n

A histopatologia levou ao diagn\u00f3stico <\/h3>\n\n

A KFSD representa um desafio diagn\u00f3stico e terap\u00eautico, como tamb\u00e9m foi demonstrado no presente caso de um paciente de 8 anos de idade [6]. <\/p>\n\n

Carater\u00edsticas cl\u00ednicas: <\/strong>O rapaz apresentava les\u00f5es inflamat\u00f3rias no couro cabeludo e alop\u00e9cia. Para al\u00e9m disso, o doente apresentava p\u00e1pulas hiperquerat\u00f3ticas difusas distribu\u00eddas por toda a superf\u00edcie corporal, especialmente na \u00e1rea dos membros, bochechas e sobrancelhas. N\u00e3o foi observada dismorfia facial nem fotofobia. <\/p>\n\n

Diagn\u00f3stico:<\/strong> Os resultados dos testes gen\u00e9ticos moleculares foram inconclusivos, mas o diagn\u00f3stico cl\u00ednico suspeito de KFSD foi confirmado por avalia\u00e7\u00e3o histopatol\u00f3gica de uma biopsia do couro cabeludo. <\/p>\n\n

Tratamento:<\/strong> O doente foi tratado com isotretino\u00edna administrada por via sist\u00e9mica, clindamicina t\u00f3pica e emolientes, o que levou a uma redu\u00e7\u00e3o da inflama\u00e7\u00e3o perifolicular e a uma redu\u00e7\u00e3o da queratose, estabilizando a queda de cabelo. <\/p>\n\n

Coment\u00e1rio: <\/strong>Histopatologicamente, revelou-se \u00fatil para excluir diagn\u00f3sticos diferenciais, o que apoiou a KFSD como o diagn\u00f3stico correto, sendo o diagn\u00f3stico baseado principalmente nas carater\u00edsticas cl\u00ednicas.<\/p>\n\n

DD: S\u00edndrome IFAP e GLPLS <\/h3>\n\n

Os diagn\u00f3sticos diferenciais mais importantes incluem a s\u00edndrome de ictiose folicular alop\u00e9cia fotof\u00f3bica (IFAP) e a s\u00edndrome de Graham-Little-Piccardi-Lasseur (GLPLS) [1]. A s\u00edndrome IFAP \u00e9 uma doen\u00e7a al\u00e9lica com semelhan\u00e7as genot\u00edpicas e fenot\u00edpicas com a KFSD. Ambas s\u00e3o manifesta\u00e7\u00f5es fenot\u00edpicas diferentes de uma muta\u00e7\u00e3o no gene MBTPS2 [7]. Clinicamente, ambas as doen\u00e7as s\u00e3o caracterizadas por alopecia e hiperqueratose folicular, sendo que a s\u00edndrome IFAP, ao contr\u00e1rio da KFSD, \u00e9 uma alopecia n\u00e3o cicatricial. Al\u00e9m disso, as manifesta\u00e7\u00f5es oculares, como a fotofobia e a distrofia da c\u00f3rnea, s\u00e3o carater\u00edsticas essenciais da s\u00edndrome IFAP [8]. A GLPLS \u00e9 uma variante do l\u00edquen plano pilar e caracteriza-se por alopecia cicatricial da cabe\u00e7a e alopecia n\u00e3o cicatricial das axilas e \u00e1reas genitais, acompanhada por p\u00e1pulas foliculares querat\u00f3ticas distribu\u00eddas pelo corpo. A diferencia\u00e7\u00e3o da KFSD baseia-se principalmente na histopatologia, especialmente porque a GLPLS tem carater\u00edsticas cl\u00e1ssicas de l\u00edquen plano [3]. <\/p>\n\n

O tratamento do KFSD revela-se frequentemente dif\u00edcil. Os queratol\u00edticos e os emolientes s\u00e3o utilizados principalmente para o tratamento t\u00f3pico. Os retin\u00f3ides sist\u00e9micos, como a isotretino\u00edna, demonstraram ser \u00fateis nas fases iniciais do tratamento, reduzindo a hiperqueratose folicular e a inflama\u00e7\u00e3o [4]. A dapsona mostra alguma efic\u00e1cia devido \u00e0 inibi\u00e7\u00e3o da quimiotaxia dos leuc\u00f3citos e \u00e0 estabiliza\u00e7\u00e3o das enzimas lisoss\u00f3micas [9]. Outras op\u00e7\u00f5es de tratamento incluem antibi\u00f3ticos, bem como ester\u00f3ides intralesionais e t\u00f3picos [9]. <\/p>\n\n

Congresso: Congresso Anual da SGDV<\/em><\/p>\n\n

Literatura:<\/p>\n\n

    \n
  1. Malvankar DD, Sacchidanand S: Queratose Folicular Espinulosa Decalvans: Relato de Tr\u00eas Casos. Int J Trichology 2015; 7(3): 125-128. <\/li>\n\n\n\n
  2. Bellet JS, et al: Queratose folicular espinulosa decalvante numa fam\u00edlia. JAAD 2008; 58: 499-502.<\/li>\n\n\n\n
  3. Brar B, Khanna E, Mahajan BB: S\u00edndrome de Graham little piccardi lasseur: Um relato de caso raro com l\u00edquen plano hipertr\u00f3fico concomitante. Int J Trichology 2013; 5: 199-200. <\/li>\n\n\n\n
  4. Sequeira FF, Jayaseelan E: Queratose folicular espinulosa decalvante numa mulher. Indian J Dermatol Venereol Leprol 2011; 77: 325-327. <\/li>\n\n\n\n
  5. Janjua SA, et al: Queratose folicular espinulosa decalvante associada a acne keloidalis nuchae e foliculite pilosa em tufos. Am J Clin Dermatol 2008; 9: 137-140. <\/li>\n\n\n\n
  6. Bianchetti L, et al: Relato de caso: Queratose Folicular Espinulosa Decalvans num rapaz de 8 anos de idade. Poster 111, Congresso Anual da SGDV, 18-20 de setembro de 2024. <\/li>\n\n\n\n
  7. Aten E, et al: A queratose folicular espinulosa decalvante \u00e9 causada por muta\u00e7\u00f5es no MBTPS2. Hum Mutat 2010; 31: 1125-1133.<\/li>\n\n\n\n
  8. Alfadley A, et al: Dois irm\u00e3os com queratose folicular espinulosa decalvante. JAAD 2002;47: 275-278.<\/li>\n\n\n\n
  9. Kunte C, Loeser C, Wolff H: Foliculite espinhosa decalvante: Terapia bem sucedida com dapsona. JAAD 1998; 39: 891-893. <\/li>\n<\/ol>\n\n

    <\/p>\n\n

    DERMATOLOGIE PRAXIS 2024; 34(6): 29 (publicado em 13.12.24, antes da impress\u00e3o)<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    A Queratose Folicular Espinulosa Decalvans, tamb\u00e9m conhecida como s\u00edndrome de Siemens, \u00e9 uma genodermatose rara que afecta predominantemente os rapazes. Os sintomas cl\u00e1ssicos s\u00e3o hiperqueratose folicular difusa em conjunto com…<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":392581,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"Estudo de caso","footnotes":""},"category":[],"tags":[80505,41250,80503],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-392579","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","tag-alopecia-cicatricial","tag-genodermatose-pt-pt","tag-queratose-folicular-espinhosa-decalvante","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-07-10 22:07:04","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"pt_PT","wpml_translations":{"es_ES":{"locale":"es_ES","id":392583,"slug":"queratosis-folicular-espinulosa-decalvante","post_title":"Queratosis folicular espinulosa decalvante","href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/queratosis-folicular-espinulosa-decalvante\/"}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/392579","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=392579"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/392579\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":393729,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/392579\/revisions\/393729"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/media\/392581"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=392579"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=392579"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=392579"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=392579"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}