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  • "Cheveux en fuseau"

Des mutations identifiées dans un autre gène de kératine

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  • 3 minutes de lecture

Le monilethrix (“cheveux en fuseau”) est une dysplasie de la tige pilaire entraînant une hypotrichose. Dans la forme autosomique dominante de cette génodermatose, des mutations causales ont récemment été identifiées dans le gène de la kératine 31, en plus des variantes génétiques pathologiques déjà connues. On espère que les nouvelles connaissances acquises permettront d’améliorer le diagnostic de cette maladie rare.

Le terme Monilethrix est composé du terme latin pour collier (“monile”) et du mot grec pour cheveux (“thrix”) [1]. L’anomalie capillaire affecte principalement la zone située à l’arrière de la tête. La sévérité de l’anomalie est très variable au sein d’une même famille, allant d’une perte de cheveux minime à une absence totale de cheveux. Le trichogramme (Fig. 1) montre les cheveux moniliformes caractéristiques [2]. Des nœuds récurrents d’épaisseur normale donnent au “cheveu en fuseau” concerné l’aspect d’une torsade de perles. Le monilethrix est dû à des mutations qui provoquent un dysfonctionnement du réseau de filaments de kératine dans les cellules du cortex capillaire, entraînant une fragilité accrue des cheveux. Jusqu’à présent, des mutations dans les trois gènes de la kératine KRT81, KRT83 et KRT86 ont été identifiées dans la forme autosomique dominante de Monilethrix. Regina Betz, de l’Institut de génétique humaine de l’Hôpital universitaire de Bonn, a effectué un séquençage de l’exome chez des personnes suspectées d’être atteintes de Monilethrix, mais chez lesquelles aucune mutation n’a été trouvée dans les trois gènes déjà connus (KRT81, KRT83 et KRT86) , et est tombée sur des résultats passionnants [3,4].

Découverte d’une mutation non-sens (stop) dans le gène KRT31

Les chercheurs ont trouvé chez les six personnes concernées une mutation nonsense (stop) dans le gène KRT31, qui entraîne un arrêt prématuré de la synthèse de la protéine [3,4]. Chez les autres membres de la famille concernés, ils ont également pu trouver cette mutation à l’aide d’un séquençage supplémentaire. “Même si les familles allemandes concernées ne se connaissent pas et viennent de régions différentes, nous avons pu montrer que cette mutation est très probablement apparue chez un ancêtre commun et qu’elle s’est ensuite transmise sur de nombreuses générations. Il reste à voir si cette mutation peut être retrouvée à l’échelle européenne, voire mondiale, mais c’est probable”, explique le premier auteur Xing Xiong, doctorant de l’Université de Bonn à l’Institut de génétique humaine de l’Hôpital universitaire de Bonn [3].

Les chercheurs se sont intéressés de plus près à la fonction de KRT31 [3,4]. La protéine codée par KRT31, comme de nombreuses autres kératines, est impliquée dans la construction des cellules de la peau. Ces protéines s’assemblent pour former des protéines fibreuses polymères et constituent ainsi la structure de soutien de la cellule. Si ces protéines sont défectueuses, des maladies de la peau et des cheveux apparaissent. Des études au microscope par immunofluorescence ont montré que la KRT31 “normale” est localisée dans le cytoplasme, tandis que la KRT31 mutée se trouve principalement autour de la membrane cellulaire [3,4]. “La localisation de la protéine dans la cellule change donc avec la mutation. Par conséquent, sa fonction sera également affectée”, constate le professeur Betz [3].

Effets de la mutation d’arrêt

En coopération avec l’équipe du cluster d’excellence ImmunoSenstation2 de l’université de Bonn autour du professeur Matthias Geyer, directeur de l’institut de biologie structurelle, l’équipe du professeur Betz a également analysé la structure de la protéine et les effets possibles de la mutation d’arrêt. En règle générale, deux molécules de kératine s’alignent toujours en tant qu’hétérodimère en double avec leurs extrémités sur les extrémités d’autres hétérodimères, et ce par la formation de liaisons disulfure. “Nous supposons qu’en raison de la mutation d’arrêt, cette liaison disulfure ne peut plus être formée et que la fonction de la protéine est donc compromise”, explique le professeur Betz [3]. Elle est convaincue que l’inclusion de KRT31 dans les panels de gènes diagnostiques pour les maladies des cheveux, de la peau et des ongles améliorera le diagnostic pour les personnes atteintes de perte de cheveux.

Littérature :

  1. “Monilethrix”, https://medlineplus.gov/genetics/condition/monilethrix,(Dernière consultation 18.10.2024).
  2. Plázár D, et al : Dermoscopic Patterns of Genodermatoses : A Comprehensive Analysis. Biomedicines 2023 ; 11(10) : 2717. www.mdpi.com/2227-9059/11/
    10/2717
    , (dernière consultation 18.10.2024).
  3. “Nouveau gène pour les “cheveux en fuseau” décrypté”, Hôpital universitaire de Bonn, 04.09.2024.
  4. Xiong X, et al : Une variante non-sens dans KRT31 est associée à la monilethrix autosomique dominante. Br J Dermatol 2024 Jul 19 : ljae298.

DERMATOLOGIE PRATIQUE 2024 ; 34(5) : 27

Autoren
  • Mirjam Peter, M.Sc.
Publikation
  • DERMATOLOGIE PRAXIS
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