This content is machine translated Étude de cas Manifestations orofaciales du syndrome de Phelan-McDermid Le syndrome de Phelan-McDermid est une maladie génétique rare principalement causée par des délétions ou des altérations structurelles du chromosome 22q13. Dans une publication parue en 2025, De Falco et...…
Lire l'Article 13 min This content is machine translated Myélome multiple Données d'étude actualisées sur le traitement à long terme guidé par la MRD Le congrès ESMO 2025, qui s'est tenu à Berlin, a présenté un large éventail de nouvelles découvertes issues de la recherche en oncologie et en hématologie. Dans le domaine du...…
Lire l'Article 10 min This content is machine translated Malformations vasculaires congénitales Traitement personnalisé avant une grossesse planifiée Les malformations vasculaires ont une prévalence de 1 % et une incidence de 3 à 5 pour 10 000. Ces anomalies peuvent toucher n’importe quel système organique chez l’enfant et...… CME-Test
Lire l'Article 4 min This content is machine translated Épidermolyse bulleuse Favoriser la cicatrisation grâce à la thérapie génique et à l’extrait d’écorce de bouleau L’épidermolyse bulleuse (EB) nécessite une prise en charge interdisciplinaire, qui dépend du sous-type d’EB diagnostiqué. De nouvelles approches thérapeutiques visant à améliorer le traitement symptomatique ont récemment été autorisées. Alors...…
Lire l'Article 10 min This content is machine translated Malformations vasculaires congénitales Traitement personnalisé avant une grossesse planifiée Les malformations vasculaires ont une prévalence de 1 % et une incidence de 3 à 5 pour 10 000. Ces anomalies peuvent toucher n’importe quel système organique chez l’enfant et...… CME-Test
Lire l'Article 9 min This content is machine translated L'obésité chez l'enfant et l'adolescent Interactions gènes-environnement : déterminants polygéniques ou monogéniques ? Dans le cadre de la médecine de précision, un diagnostic différencié de l’obésité constitue une base essentielle pour la mise en œuvre de stratégies améliorées en matière de prévention, de...…
Lire l'Article 8 min This content is machine translated Traitements modificateurs de la maladie ATTR-CM Stabilisateurs TTR, mise sous silence des gènes et ciseaux génétiques : où en sommes-nous ? Les progrès dans la compréhension de la physiopathologie de la cardiomyopathie amyloïde à transthyrétine (ATTR-CM) ont révolutionné le paysage thérapeutique au cours des dernières années. Les stabilisateurs de TTR comme...…
Lire l'Article 17 min This content is machine translated Cellules T helper 1 Différenciation et activation des cellules Th1 – une approche multi-omique Les lymphocytes T sont une partie importante de notre système immunitaire. Les cellules T helper (Th) soutiennent et coordonnent les fonctions centrales de la réponse immunitaire adaptative et contribuent ainsi...… CME-Test
Lire l'Article 8 min This content is machine translated Étude de cas Une fillette de 8 ans atteinte du syndrome de Pätau, alias trisomie 13 La durée médiane de survie des enfants nés vivants atteints de trisomie 13 complète est de 7 à 10 jours sans intervention médicale. Plus de 90% des nouveau-nés atteints meurent...…
Lire l'Article 15 min This content is machine translated Prévention et dépistage : cancer du sein et des ovaires Stratégies de dépistage, génétique du risque et recommandations de lignes directrices Le cancer du sein est le cancer le plus fréquent chez la femme dans le monde – et aussi celui qui présente le plus grand potentiel de réduction de la...…
Lire l'Article 5 min This content is machine translated Étude de cas Polykystose rénale autosomique récessive : phénotype atypique Un garçon de 5 ans présentant une échographie rénale typique de la polykystose récessive autosomique (ARPKD) présentait de nombreux kystes hépatiques de grande taille, ce qui est atypique pour cette...…
