This content is machine translated Angio-œdème héréditaireNouvelles données du monde réel sur la prophylaxie à long terme L’angio-œdème héréditaire (AOH) est une maladie génétique rare qui provoque, à intervalles irréguliers, des gonflements récurrents de la peau, des muqueuses ou de différents organes internes. Les directives internationales recommandent...…
Lire l'Article13 min This content is machine translated Génétique de l'hypertension artérielle pulmonairePrincipes fondamentaux, diagnostic et nouvelle approche thérapeutique moléculaireL’hypertension pulmonaire (HTP) touche environ 1% de la population mondiale. Elle s’accompagne d’un mauvais pronostic pour les patients et les patientes. Différentes causes déterminent une augmentation de la postcharge du...… CME-Test
Lire l'Article5 min This content is machine translated Epidermolyse bulleuseChronicité des plaies et tumorigenèse – pertinence des mécanismes médiés par les cellules TLes dermatoses bulleuses auto-immunes résultent d’une réponse immunitaire dirigée par des auto-anticorps contre des protéines structurelles de la peau. Les plaies chroniques dans le cadre de l’épidermolyse bulleuse dystrophique héréditaire...…
Lire l'Article3 min This content is machine translated Maladies raresCritères de diagnostic actuels de la neurofibromatose de type 1 – une mise à jourLa neurofibromatose de type 1, également connue sous le nom de “maladie de von Recklinghausen”, est une maladie génétique rare touchant plusieurs organes. Les anomalies choroïdiennes sont une caractéristique fréquente...…
Lire l'Article5 min This content is machine translated Cancer du seinAméliorer la gestion du traitement : la génétique en ligne de mireLa génétique du cancer du sein est devenue un aspect fondamental de la gestion des traitements. Elle influence le dépistage, le suivi, les recommandations prophylactiques et thérapeutiques pour les femmes...…
Lire l'Article4 min This content is machine translated NeuropédiatrieEncéphalopathie épileptique due à une neurotransmission GABA altérée ?Les scientifiques ont récemment démontré que des variantes héréditaires rares de SLC32A1, un gène codant pour le transporteur vésiculaire de l’acide gamma-aminobutyrique, peuvent provoquer des épilepsies génétiques accompagnées de convulsions...…
Lire l'Article7 min This content is machine translated Dystrophie rétinienne due à une mutation du RPE65Un médicament de thérapie génique améliore la visionIl existe un grand nombre de mutations différentes qui peuvent être à l’origine d’une dystrophie rétinienne héréditaire. Grâce au développement de méthodes modernes d’analyse génétique moléculaire, la plupart des causes...…
Lire l'Article3 min This content is machine translated Maladies rares de la peauLa maladie de Darier – un trouble héréditaire de la kératinisationCette maladie, également connue sous le nom de dyskératose folliculaire, est associée à un trouble de la kératinisation de l’épiderme, des follicules pileux et des ongles. Histologiquement, la maladie de...…
Lire l'Article3 min This content is machine translated Maladies rares de la peauSyndrome de Clouston – une dysplasie ectodermique hidrotiqueLe syndrome de Clouston est une maladie héréditaire autosomique dominante caractérisée par les symptômes principaux suivants : hyperkératose, dystrophie des ongles et alopécie. Ce syndrome est dû à des mutations...…
Lire l'Article2 min This content is machine translated Maladies raresSyndrome de Von Hippel-LindauLe syndrome de Von Hippel-Lindau est dû à des mutations du gène VHL et se caractérise par des hémangioblastomes du cerveau, de la moelle épinière et de la rétine de...…
