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Génétique

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La dapagliflozine, un inhibiteur du SGLT-2, en traitement d’appoint à un inhibiteur du SRA

Le large éventail d’effets thérapeutiques des inhibiteurs du SGLT-2 (cotransporteurs sodium-glucose de type 2) comprend notamment la protection cardiorénale chez les patients atteints d’insuffisance rénale chronique (IRC) non diabétique, comme...…
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Cancer de l’ovaire : pourquoi un petit réservoir de cellules est déterminant pour la récidive

Le cancer de l’ovaire est la tumeur maligne gynécologique la plus mortelle, et cela tient moins à la réponse initiale qu’à la récidive quasi systématique. Une récente revue de la...…
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Manifestations oro-faciales du syndrome de Phelan-McDermid

Le syndrome de Phelan-McDermid est une maladie génétique rare principalement causée par des délétions ou des altérations structurelles du chromosome 22q13. Dans une publication parue en 2025, De Falco et...…
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Données d'étude actualisées sur le traitement à long terme guidé par la MRD

Le congrès ESMO 2025, qui s'est tenu à Berlin, a présenté un large éventail de nouvelles découvertes issues de la recherche en oncologie et en hématologie. Dans le domaine du...…
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  • This content is machine translated Épidermolyse bulleuse

Favoriser la cicatrisation grâce à la thérapie génique et à l’extrait d’écorce de bouleau

L’épidermolyse bulleuse (EB) nécessite une prise en charge interdisciplinaire, qui dépend du sous-type d’EB diagnostiqué. De nouvelles approches thérapeutiques visant à améliorer le traitement symptomatique ont récemment été autorisées. Alors...…
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  • This content is machine translated L'obésité chez l'enfant et l'adolescent

Interactions gènes-environnement : déterminants polygéniques ou monogéniques ?

Dans le cadre de la médecine de précision, un diagnostic différencié de l’obésité constitue une base essentielle pour la mise en œuvre de stratégies améliorées en matière de prévention, de...…
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  • This content is machine translated Traitements modificateurs de la maladie ATTR-CM

Stabilisateurs TTR, mise sous silence des gènes et ciseaux génétiques : où en sommes-nous ?

Les progrès dans la compréhension de la physiopathologie de la cardiomyopathie amyloïde à transthyrétine (ATTR-CM) ont révolutionné le paysage thérapeutique au cours des dernières années. Les stabilisateurs de TTR comme...…
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  • This content is machine translated Cellules T helper 1

Différenciation et activation des cellules Th1 – une approche multi-omique

Les lymphocytes T sont une partie importante de notre système immunitaire. Les cellules T helper (Th) soutiennent et coordonnent les fonctions centrales de la réponse immunitaire adaptative et contribuent ainsi...…
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  • This content is machine translated Étude de cas

Une fillette de 8 ans atteinte du syndrome de Pätau, alias trisomie 13

La durée médiane de survie des enfants nés vivants atteints de trisomie 13 complète est de 7 à 10 jours sans intervention médicale. Plus de 90% des nouveau-nés atteints meurent...…
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