This content is machine translated Malformations vasculaires congénitales Traitement personnalisé avant une grossesse planifiée Les malformations vasculaires ont une prévalence de 1 % et une incidence de 3 à 5 pour 10 000. Ces anomalies peuvent toucher n’importe quel système organique chez l’enfant et...… CME-Test
Lire l'Article 9 min This content is machine translated L'obésité chez l'enfant et l'adolescent Interactions gènes-environnement : déterminants polygéniques ou monogéniques ? Dans le cadre de la médecine de précision, un diagnostic différencié de l’obésité constitue une base essentielle pour la mise en œuvre de stratégies améliorées en matière de prévention, de...…
Lire l'Article 8 min This content is machine translated Traitements modificateurs de la maladie ATTR-CM Stabilisateurs TTR, mise sous silence des gènes et ciseaux génétiques : où en sommes-nous ? Les progrès dans la compréhension de la physiopathologie de la cardiomyopathie amyloïde à transthyrétine (ATTR-CM) ont révolutionné le paysage thérapeutique au cours des dernières années. Les stabilisateurs de TTR comme...…
Lire l'Article 17 min This content is machine translated Cellules T helper 1 Différenciation et activation des cellules Th1 – une approche multi-omique Les lymphocytes T sont une partie importante de notre système immunitaire. Les cellules T helper (Th) soutiennent et coordonnent les fonctions centrales de la réponse immunitaire adaptative et contribuent ainsi...… CME-Test
Lire l'Article 8 min This content is machine translated Étude de cas Une fillette de 8 ans atteinte du syndrome de Pätau, alias trisomie 13 La durée médiane de survie des enfants nés vivants atteints de trisomie 13 complète est de 7 à 10 jours sans intervention médicale. Plus de 90% des nouveau-nés atteints meurent...…
Lire l'Article 15 min This content is machine translated Prévention et dépistage : cancer du sein et des ovaires Stratégies de dépistage, génétique du risque et recommandations de lignes directrices Le cancer du sein est le cancer le plus fréquent chez la femme dans le monde – et aussi celui qui présente le plus grand potentiel de réduction de la...…
Lire l'Article 5 min This content is machine translated Étude de cas Polykystose rénale autosomique récessive : phénotype atypique Un garçon de 5 ans présentant une échographie rénale typique de la polykystose récessive autosomique (ARPKD) présentait de nombreux kystes hépatiques de grande taille, ce qui est atypique pour cette...…
Lire l'Article 4 min This content is machine translated Contenu sponsorisé: Neurofibromatose de type 1 (NF1) Mirdamétinib obtient l’autorisation pour les enfants et les adultes atteints de NF1 Depuis le 9 avril 2026, mirdamétinib est disponible en Suisse pour le traitement des neurofibromes plexiformes symptomatiques inopérables chez les adultes et les enfants (à partir de 2 ans) atteints de neurofibromatose de...…
Lire l'Article 39 min This content is machine translated Focus sur le CRC, la LAM et le mélanome Mécanismes moléculaires de la plasticité tumorale La plasticité tumorale, la reprogrammation épigénétique et le microenvironnement tumoral dynamique façonnent la biologie du CCR, de la LMA et du mélanome et influencent leur vulnérabilité thérapeutique. Les approches thérapeutiques...… CME-Test
Lire l'Article 6 min This content is machine translated Ataxie de Friedreich Les analyses intérimaires de l’étude PROFA mettent en évidence les “Unmet needs”. L’étude PROFA se concentre, entre autres, sur les effets psychosociaux de l’ataxie de Friedreich (FRDA) rapportés par les patients à différents stades de la maladie. L’étude porte sur une cohorte...…
Lire l'Article 6 min This content is machine translated Ataxies L’ataxie de Friedreich : quand le métabolisme énergétique s’attaque au système nerveux Un manque d’énergie plutôt qu’un stress oxydatif pur : de nouvelles données montrent que dans l’ataxie de Friedreich, ce sont surtout des troubles du métabolisme des acides gras et des...…
