This content is machine translated Lipoproteina(a) Opzioni di trattamento attuali e future Il 20% della popolazione presenta concentrazioni elevate di Lp(a), che sono associate a un aumento del rischio di malattie cardiovascolari. Attualmente non esiste una terapia farmacologica approvata dalla FDA o...… CME-Test
Visualizza Post 5 min This content is machine translated Giornata delle malattie rare 2024 “Pensi alle zebre quando sente lo sferragliare degli zoccoli”. Questa citazione risale al medico statunitense Th. E. Woodward ed è considerata una metafora per la diagnosi delle malattie rare. La Giornata Internazionale delle Malattie Rare si svolge tradizionalmente l’ultimo...…
Visualizza Post 6 min This content is machine translated Malattie rare Tirosinemia di tipo I Per la prognosi di questa malattia ereditaria autosomica recessiva, la diagnosi nel periodo neonatale e il successivo inizio del trattamento sono cruciali – in particolare per quanto riguarda l’insorgenza di...…
Visualizza Post 3 min This content is machine translated Miastenia gravis Sta succedendo qualcosa nella gestione del trattamento delle malattie autoimmuni. La miastenia grave (o miastenia in breve) è una malattia rara in cui il sistema immunitario si rivolta contro il proprio corpo. Gli autoanticorpi disturbano la trasmissione degli impulsi all’interfaccia...…
Visualizza Post 4 min This content is machine translated Malattie rare Sindrome di Brugada La sindrome di Brugada è una malattia dei canali ionici in cui si verifica un disturbo elettrico della funzione cardiaca senza una malattia cardiaca strutturale riconoscibile. Questo disturbo genetico del...…
Visualizza Post 5 min This content is machine translated Malattie rare Non tutte le porfirie sono uguali Questo termine generico copre le malattie metaboliche molecolari geneticamente estremamente eterogenee e prevalentemente ereditarie della biosintesi ematica, che vengono diagnosticate e differenziate da specifici modelli biochimici di porfirine e precursori...…
Visualizza Post 9 min This content is machine translated Ematologia Dall’anemia al cancro del sangue: le ultime scoperte in sintesi L’ematologia copre un ampio spettro di indicazioni con modelli di malattia molto eterogenei. Di conseguenza, è in corso un’intensa ricerca per fornire ai pazienti una terapia efficace. Le malattie più...…
Visualizza Post 5 min This content is machine translated Rapporti sui casi: Pityriasis rubra pilaris (PRP) La PRP, presumibilmente resistente alla terapia, ha risposto al trattamento biologico. Il trattamento della pitiriasi rubra pilaris può essere una sfida. L’armamentario terapeutico comprende i corticosteroidi topici, la fototerapia o le classiche terapie sistemiche come i retinoidi o gli immunosoppressori. Recenti...…
Visualizza Post 5 min This content is machine translated Malattie rare Malattia di Niemann-Pick Le malattie da accumulo lisosomiale sono un gruppo eterogeneo di malattie genetiche che hanno origine in una disfunzione dei processi metabolici lisosomiali. La malattia di Niemann-Pick è oggi chiamata anche...…
Visualizza Post 4 min This content is machine translated Malattie rare La malattia di Gaucher – una sfingolipidosi In un paziente giovane e adulto con dolore addominale sono state riscontrate epatomegalia e splenomegalia associate a trombocitopenia e anemia. Il midollo osseo è stato poi perforato e sottoposto a...…