Genetisch bedingte Nierenerkrankung: DOUBLE PROTECT Alport SGLT-2-Inhibitor Dapagliflozin als add-on zur RAS-Blockade Das breite Spektrum therapeutischer Effekte von SGLT-2 (Natrium-Glukose-Cotransporter-2)-Inhibitoren umfasst unter anderem kardiorenale Protektion bei Patienten mit nicht-diabetischer chronischer Nierenerkrankung (CKD), wie grosse RCTs bei Erwachsenen (z.B. DAPA-CKD, EMPA-KIDNEY) eindrucksvoll belegen....…
Weiterlesen 10 min Gynäkologische Onkologie Ovarialkarzinom: warum ein kleiner Zellpool über das Rezidiv entscheidet Das Ovarialkarzinom ist die tödlichste gynäkologische Malignität, und der Grund dafür liegt weniger im initialen Ansprechen als im nahezu regelhaften Rezidiv. Eine aktuelle Übersichtsarbeit aus Hongkong fasst zusammen, was über...…
Weiterlesen 8 min Angeborene Gefässfehlbildungen Individualisierte Therapie vor einer geplanten Schwangerschaft Gefässmalformationen haben eine Prävalenz von 1% und eine Inzidenz von 3–5/10’000. Anomalien können jedes Organsystem bei Kindern und Erwachsenen betreffen. Durch Mosaikmutationen im Rahmen der Embryonalentwicklung kommt es zu einem...… CME-Test
Weiterlesen 10 min Multiples Myelom Aktualisierte Studiendaten zu MRD‑gesteuerter Langzeittherapie Die ESMO 2025 in Berlin bot ein breites Spektrum an neuen Erkenntnissen aus der onkologischen und hämatologischen Forschung. Auch in der Myelomtherapie wurden aktuelle Daten vorgestellt, die bestehende Behandlungskonzepte weiter...…
Weiterlesen 5 min Fallbeispiel Orofaziale Manifestationen des Phelan-McDermid-Syndroms Das Phelan-McDermid-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die primär durch Deletionen oder strukturelle Veränderungen des Chromosoms 22q13 verursacht wird. De Falco et al. beschrieben in einer 2025 erschienenen Publikation den...…
Weiterlesen 3 min Epidermolysis bullosa Wundheilungsförderung mit Gentherapien und Birkenrindenextrakt Bei der Epidermolysis bullosa (EB) ist ein interdisziplinäres Management erforderlich, das sich nach dem diagnostizierten EB-Subtyp richtet. In jüngster Zeit wurden neue Therapieansätze für eine verbesserte symptomatische Behandlung zugelassen. Während...…
Weiterlesen 7 min Adipositas im Kindes- und Jugendalter Gen-Umwelt-Interaktionen: polygenetische oder monogenetische Determinanten? Eine differenzierte Adipositas-Diagnostik bildet im Sinne der Präzisionsmedizin eine essenzielle Basis für die Implementierung verbesserter Strategien zur Prävention, Behandlung und Prognose. Häufig liegt eine polygenetische Störung der Energieregulation vor, es...…
Weiterlesen 8 min Angeborene Gefässfehlbildungen Individualisierte Therapie vor einer geplanten Schwangerschaft Gefässmalformationen haben eine Prävalenz von 1% und eine Inzidenz von 3–5/10’000. Anomalien können jedes Organsystem bei Kindern und Erwachsenen betreffen. Durch Mosaikmutationen im Rahmen der Embryonalentwicklung kommt es zu einem...… CME-Test
Weiterlesen 7 min Krankheitsmodifizierende Therapien der ATTR-CM TTR-Stabilisatoren, Gen-Silencing und Genschere: wo stehen wir? Fortschritte im Verständnis der Pathophysiologie der Transthyretin-Amyloid-Kardiomyopathie (ATTR-CM) haben die Therapielandschaft in den letzten Jahren revolutioniert. TTR-Stabilisatoren wie Tafamidis und Acoramidis können die TTR-Instabilität und die nachfolgende Amyloidfibrillenbildung reduzieren und...…
Weiterlesen 14 min T-Helfer-1-Zellen Differenzierung und Aktivierung von Th1-Zellen – ein Multi-omics-Ansatz T-Zellen sind ein wichtiger Teil unseres Immunsystems. T-Helfer (Th)-Zellen unterstützen und koordinieren zentrale Funktionen der adaptiven Immunantwort und tragen dadurch massgeblich zur Abwehr von verschiedenen Krankheitserregern und zur Kontrolle von...… CME-Test
Weiterlesen 6 min Fallbeispiel 8-jähriges Mädchen mit Pätau-Syndrom alias Trisomie 13 Die mediane Überlebenszeit für lebendgeborene Kinder mit vollständiger Trisomie 13 beträgt ohne medizinische Intervention 7–10 Tage. Über 90% der betroffenen Neugeborenen versterben im ersten Lebensjahr. Risikofaktoren für einen frühen Tod...…
