Bei einem 5-jährigen Jungen mit einem für die autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) typischen Nierenultraschallbefund zeigten sich – für diese Erkrankung untypisch – zahlreiche grosse Leberzysten. Genetische Analysen ergaben heterozygote Missense-Mutationen im PKHD1-Gen. Mutationen in Genen, die der polyzystischen Lebererkrankung zugrundeliegen, konnten ausgeschlossen werden. Zusammenfassend sind umfassende Genanalysen entscheidend für die fallbezogene Abklärung der polyzystischen Nierenerkrankung.
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