Malattia policistica autosomica recessiva del rene: fenotipo atipico

In un bambino di 5 anni con risultati ecografici renali tipici della malattia policistica renale autosomica recessiva (ARPKD), sono state trovate numerose cisti epatiche di grandi dimensioni – atipiche per questa malattia. Le analisi genetiche hanno rivelato mutazioni missense eterozigoti nel gene PKHD1. È stato possibile escludere mutazioni nei geni alla base della malattia epatica policistica. In sintesi, le analisi genetiche complete sono fondamentali per chiarire i casi di malattia renale policistica.