Doença renal policística autossómica recessiva: fenótipo atípico

Num rapaz de 5 anos de idade com achados ecográficos renais típicos de doença renal policística autossómica recessiva (ARPKD), foram encontrados numerosos quistos hepáticos de grandes dimensões – atípicos para esta doença. As análises genéticas revelaram mutações missense heterozigóticas no gene PKHD1. Foi possível excluir mutações nos genes subjacentes à doença policística do fígado. Em resumo, as análises genéticas exaustivas são cruciais para o esclarecimento de casos relacionados com a doença renal poliquística.