This content is machine translated Clube de Jornal Doença de Stargardt: estudo inovador de terapia genética dá esperança Na doença de Stargardt, as mutações de perda de função no gene ABCA4 conduzem à degenerescência macular e à cegueira. Uma equipa liderada por investigadores da Universidade de Basileia desenvolveu...…
View Post 9 min This content is machine translated Doenças raras: Síndrome de Marfan Doença hereditária do tecido conjuntivo com um componente vascular Apesar de estarem agora disponíveis testes genéticos específicos, o diagnóstico da síndrome de Marfan continua a basear-se principalmente em critérios clínicos específicos, em particular na classificação revista de Ghent. O...…
View Post 5 min This content is machine translated Doenças raras Síndrome de Donnai-Barrow Esta síndrome muito rara é causada por mutações no gene LRP2, que codifica a megalina, e é herdada de forma autossómica recessiva. Caracteriza-se por caraterísticas craniofaciais com traços faciais caraterísticos.…
View Post 6 min This content is machine translated Síndrome de Birt-Hogg-Dubé Fibrofoliculomas como lesões indicadoras A grande maioria dos doentes afectados por esta síndrome tumoral hereditária rara desenvolve numerosos fibrofoliculomas na meia-idade, particularmente na face e na parte superior do corpo. São necessários testes genéticos…
View Post 4 min This content is machine translated Doenças raras Síndrome de Cogan – um desafio clínico A doença foi descrita pela primeira vez em 1945 pelo médico norte-americano David Glendering Cogan. O médico observou uma clara perda de audição em combinação com queratite. As causas exactas…
View Post 4 min This content is machine translated Estudo de caso Pseudoxantoma elástico O pseudoxantoma elástico (PXE), também conhecido como síndrome de Grönblad-Strandberg, é uma doença hereditária rara que afecta principalmente a pele, os olhos e o sistema vascular arterial. O diagnóstico precoce…
View Post 5 min This content is machine translated Neuropatia e retinopatia diabéticas Qual é o risco dos SGLT2i e dos GLP1-RA? Os inibidores do cotransportador sódio-glicose 2 (SGLT2i) e os agonistas do recetor do péptido 1 semelhante ao glucagon (GLP1-RA) desempenham um papel importante na terapia da diabetes. No entanto, o…
View Post 31 min This content is machine translated Melanoma uveal Desenvolvimento de uma terapia com células CAR-T para o melanoma uveal As células T dotadas de especificidade tumoral através da expressão de um recetor de antigénio quimérico (CAR) estão a tornar-se cada vez mais importantes. São já cada vez mais utilizadas… CME-Test
View Post 29 min This content is machine translated Melanoma uveal Desenvolvimento de uma terapia com células CAR-T para o melanoma uveal As células T dotadas de especificidade tumoral através da expressão de um recetor de antigénio quimérico (CAR) estão a tornar-se cada vez mais importantes. São já cada vez mais utilizadas… CME-Test
View Post 3 min This content is machine translated Miastenia gravis Algo está a acontecer na gestão do tratamento das doenças auto-imunes A miastenia gravis (ou miastenia, abreviadamente) é uma doença rara em que o sistema imunitário se vira contra o seu próprio corpo. Os auto-anticorpos perturbam a transmissão de impulsos na…
View Post 6 min This content is machine translated Vírus da varicela zoster Recomendações de vacinação suíças para profilaxia primária e secundária A FOPH e a Comissão Federal de Vacinação recomendam a vacinação contra o herpes zoster com a vacina de subunidade com adjuvante para pessoas saudáveis com 65 anos ou mais…
