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Oftalmologia

37 posts
  • This content is machine translated Clube de Jornal

Doença de Stargardt: estudo inovador de terapia genética dá esperança

Na doença de Stargardt, as mutações de perda de função no gene ABCA4 conduzem à degenerescência macular e à cegueira. Uma equipa liderada por investigadores da Universidade de Basileia desenvolveu...…
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  • 9 min
  • This content is machine translated Doenças raras: Síndrome de Marfan

Doença hereditária do tecido conjuntivo com um componente vascular

Apesar de estarem agora disponíveis testes genéticos específicos, o diagnóstico da síndrome de Marfan continua a basear-se principalmente em critérios clínicos específicos, em particular na classificação revista de Ghent. O...…
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  • 5 min
  • This content is machine translated Doenças raras

Síndrome de Donnai-Barrow

Esta síndrome muito rara é causada por mutações no gene LRP2, que codifica a megalina, e é herdada de forma autossómica recessiva. Caracteriza-se por caraterísticas craniofaciais com traços faciais caraterísticos.…
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  • 6 min
  • This content is machine translated Síndrome de Birt-Hogg-Dubé

Fibrofoliculomas como lesões indicadoras

A grande maioria dos doentes afectados por esta síndrome tumoral hereditária rara desenvolve numerosos fibrofoliculomas na meia-idade, particularmente na face e na parte superior do corpo. São necessários testes genéticos…
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  • 4 min
  • This content is machine translated Doenças raras

Síndrome de Cogan – um desafio clínico

A doença foi descrita pela primeira vez em 1945 pelo médico norte-americano David Glendering Cogan. O médico observou uma clara perda de audição em combinação com queratite. As causas exactas…
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  • 4 min
  • This content is machine translated Estudo de caso

Pseudoxantoma elástico

O pseudoxantoma elástico (PXE), também conhecido como síndrome de Grönblad-Strandberg, é uma doença hereditária rara que afecta principalmente a pele, os olhos e o sistema vascular arterial. O diagnóstico precoce…
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  • 5 min
  • This content is machine translated Neuropatia e retinopatia diabéticas

Qual é o risco dos SGLT2i e dos GLP1-RA?

Os inibidores do cotransportador sódio-glicose 2 (SGLT2i) e os agonistas do recetor do péptido 1 semelhante ao glucagon (GLP1-RA) desempenham um papel importante na terapia da diabetes. No entanto, o…
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  • 31 min
  • This content is machine translated Melanoma uveal

Desenvolvimento de uma terapia com células CAR-T para o melanoma uveal

As células T dotadas de especificidade tumoral através da expressão de um recetor de antigénio quimérico (CAR) estão a tornar-se cada vez mais importantes. São já cada vez mais utilizadas…
CME-Test
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  • 29 min
  • This content is machine translated Melanoma uveal

Desenvolvimento de uma terapia com células CAR-T para o melanoma uveal

As células T dotadas de especificidade tumoral através da expressão de um recetor de antigénio quimérico (CAR) estão a tornar-se cada vez mais importantes. São já cada vez mais utilizadas…
CME-Test
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  • 3 min
  • This content is machine translated Miastenia gravis

Algo está a acontecer na gestão do tratamento das doenças auto-imunes

A miastenia gravis (ou miastenia, abreviadamente) é uma doença rara em que o sistema imunitário se vira contra o seu próprio corpo. Os auto-anticorpos perturbam a transmissão de impulsos na…
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  • 6 min
  • This content is machine translated Vírus da varicela zoster

Recomendações de vacinação suíças para profilaxia primária e secundária

A FOPH e a Comissão Federal de Vacinação recomendam a vacinação contra o herpes zoster com a vacina de subunidade com adjuvante para pessoas saudáveis com 65 anos ou mais…
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  • 4
    Nova nomenclatura para a doença hepática gorda não alcoólica
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