This content is machine translated CÉLULAS PANCREÁTICASMapa de exploração A neurogenina 3 (NEUROG3), cuja mutação pode levar à diabetes, só está ativa durante um curto período de tempo durante o desenvolvimento do pâncreas, razão pela qual o seu comportamento...…
View Post3 min This content is machine translated Doenças rarasA síndrome de AlagilleEsta doença genética rara está associada a sintomas múltiplos de vários sistemas de órgãos, afectando particularmente o fígado e o coração. A causa é uma mutação no cromossoma 1 ou...…
View Post13 min This content is machine translated Genética da hipertensão arterial pulmonarFundamentos, diagnóstico e uma nova abordagem terapêutica molecularA hipertensão pulmonar (HP) afecta aproximadamente 1% da população mundial. Está associada a um mau prognóstico para os doentes. Diferentes causas provocam um aumento da pós-carga do ventrículo direito, que...… CME-Test
View Post3 min This content is machine translated Angioedema hereditárioNovos dados do mundo real sobre a profilaxia a longo prazoO angioedema hereditário (AEH) é uma doença genética rara que causa inchaço recorrente da pele, das membranas mucosas ou de vários órgãos internos em intervalos irregulares. As directrizes internacionais recomendam...…
View Post5 min This content is machine translated Epidermólise bolhosaCronicidade da ferida e tumorigénese – relevância dos mecanismos mediados por células TAs dermatoses auto-imunes bolhosas resultam de uma resposta imunitária conduzida por auto-anticorpos contra proteínas estruturais da pele. As feridas crónicas no contexto da epidermólise bolhosa distrófica de herança recessiva (RDEB)...…
View Post3 min This content is machine translated Doenças rarasCritérios de diagnóstico actuais para a neurofibromatose tipo 1 – uma actualizaçãoA neurofibromatose tipo 1, também conhecida como“doença de von Recklinghausen”, é uma doença genética rara de múltiplos órgãos. Uma característica comum da neurofibromatose tipo 1, que pode ser diagnosticada precocemente...…
View Post4 min This content is machine translated Carcinoma da mamaMelhorar a gestão do tratamento: a genética em focoA genética do cancro da mama tornou-se um aspecto fundamental da gestão do tratamento. Influencia o rastreio, o acompanhamento e as recomendações profilácticas e terapêuticas para as mulheres portadoras de...…
View Post3 min This content is machine translated NeuropaediatriaEncefalopatia epiléptica devido a neurotransmissão GABA deficiente?Os cientistas demonstraram recentemente que as raras desajustes hereditárias em SLC32A1, um gene que codifica o transportador de ácido gama-aminobutírico vesicular, podem causar epilepsia genética com convulsões febris. Agora a...…
View Post7 min This content is machine translated Distrofia da retina devida a uma mutação do RPE65Terapia genética melhora a visãoExistem muitas mutações diferentes que podem estar na base da distrofia hereditária da retina. Graças ao desenvolvimento de métodos modernos de teste genético molecular, a maioria das causas genéticas pode...…
View Post3 min This content is machine translated Doenças de pele raraDoença de Darier – uma doença hereditária da queratinizaçãoTambém conhecida como disqueratose folicular, a doença está associada a uma perturbação da queratinização da epiderme, dos folículos pilosos e das unhas. Histologicamente, a doença de Darier caracteriza-se por uma...…
