This content is machine translated Obesidade na infância e na adolescência Interações génico-ambientais: determinantes poligénicos ou monogénicos? No âmbito da medicina de precisão, um diagnóstico diferenciado da obesidade constitui uma base essencial para a implementação de estratégias melhoradas de prevenção, tratamento e prognóstico. Frequentemente, está presente uma...…
This content is machine translated Malformações vasculares congénitas Terapia personalizada antes de uma gravidez planeada As malformações vasculares têm uma prevalência de 1 % e uma incidência de 3–5/10 000. As anomalias podem afetar qualquer sistema orgânico, tanto em crianças como em adultos. As mutações...… CME-Test
View Post 8 min This content is machine translated Terapêuticas modificadoras da doença para ATTR-MC Estabilizadores de TTR, silenciamento de genes e tesouras de genes: em que ponto estamos? Os avanços na compreensão da fisiopatologia da cardiomiopatia amiloide transtirretiniana (CM-TTR) revolucionaram o panorama terapêutico nos últimos anos. Os estabilizadores da TTR, como o tafamidis e o acoramidis, podem reduzir...…
View Post 16 min This content is machine translated Células T helper 1 Diferenciação e ativação das células Th1 – uma abordagem multiómica As células T são uma parte importante do nosso sistema imunitário. As células T helper (Th) apoiam e coordenam as funções centrais da resposta imunitária adaptativa, contribuindo assim significativamente para...… CME-Test
View Post 7 min This content is machine translated Estudo de caso Menina de 8 anos com síndrome de Pätau, também conhecida como trissomia 13 O tempo médio de sobrevivência de crianças nascidas vivas com trissomia 13 completa sem intervenção médica é de 7 a 10 dias. Mais de 90% dos recém-nascidos afectados morrem no...…
View Post 15 min This content is machine translated Prevenção e deteção precoce: cancro da mama e do ovário Estratégias de rastreio, genética de risco e recomendações de diretrizes O cancro da mama é o cancro mais comum nas mulheres em todo o mundo – e também o que tem o maior potencial de redução da mortalidade através de...…
View Post 5 min This content is machine translated Estudo de caso Doença renal policística autossómica recessiva: fenótipo atípico Num rapaz de 5 anos de idade com achados ecográficos renais típicos de doença renal policística autossómica recessiva (ARPKD), foram encontrados numerosos quistos hepáticos de grandes dimensões – atípicos para...…
View Post 38 min This content is machine translated CRC, AML e melanoma em foco Mecanismos moleculares da plasticidade tumoral A plasticidade tumoral, a reprogramação epigenética e o microambiente tumoral dinâmico moldam a biologia do CCR, da LMA e do melanoma e influenciam a sua vulnerabilidade terapêutica. As abordagens terapêuticas...… CME-Test
View Post 5 min This content is machine translated Ataxia de Friedreich As análises intercalares do estudo PROFA revelam “necessidades não satisfeitas” O estudo PROFA centra-se nos efeitos psicossociais da ataxia de Friedreich (FRDA) relatados pelos doentes em diferentes fases da doença. O estudo inclui uma coorte de doentes com FRDA na...…
View Post 6 min This content is machine translated Ataxias Ataxia de Friedreich: quando o metabolismo energético ataca o sistema nervoso Deficiência energética em vez de stress oxidativo puro: novos dados mostram que, na ataxia de Friedreich, as perturbações no metabolismo dos ácidos gordos e dos corpos cetónicos, em particular, contribuem...…
View Post 14 min This content is machine translated Das estatinas à metformina Farmacologia preventiva e longevidade Em medicina, a “longevidade” é agora menos um marketing anti-envelhecimento do que uma questão muito específica de prevenção de precisão: que intervenções farmacológicas previnem (ou atrasam) os parâmetros cardiometabólicos, renais,...…
