This content is machine translated Epidermólisis bullosa Fomento de la cicatrización de heridas mediante terapias génicas y extracto de corteza de abedul La epidermólisis bullosa (EB) requiere un tratamiento interdisciplinario que se adapte al subtipo de EB diagnosticado. Recientemente se han autorizado nuevos enfoques terapéuticos para mejorar el tratamiento sintomático. Mientras que...…
Ver Publicación 9 min This content is machine translated Obesidad en la infancia y la adolescencia Interacciones gen-ambiente: ¿determinantes poligénicos o monogénicos? Un diagnóstico diferenciado de la obesidad constituye, en el marco de la medicina de precisión, una base esencial para la implementación de estrategias mejoradas de prevención, tratamiento y pronóstico. A...…
This content is machine translated Malformaciones vasculares congénitas Tratamiento personalizado antes de un embarazo planificado Las malformaciones vasculares tienen una prevalencia del 1 % y una incidencia de 3 a 5 por cada 10 000. Las anomalías pueden afectar a cualquier sistema orgánico, tanto en...… CME-Test
Ver Publicación 8 min This content is machine translated Terapias modificadoras de la enfermedad para la ATTR-CM Estabilizadores de la TTR, silenciamiento y tijeras genéticas: ¿en qué punto nos encontramos? Los avances en la comprensión de la fisiopatología de la miocardiopatía amiloide por transtiretina (ATTR-CM) han revolucionado el panorama terapéutico en los últimos años. Los estabilizadores de la TTR como...…
Ver Publicación 17 min This content is machine translated Células T helper 1 Diferenciación y activación de las células Th1 – un enfoque multiómico Las células T son una parte importante de nuestro sistema inmunológico. Las células T ayudantes (Th) apoyan y coordinan las funciones centrales de la respuesta inmunitaria adaptativa y contribuyen así...… CME-Test
Ver Publicación 7 min This content is machine translated Estudio de caso Niña de 8 años con síndrome de Pätau alias trisomía 13 El tiempo medio de supervivencia de los niños nacidos vivos con trisomía 13 completa sin intervención médica es de 7-10 días. Más del 90% de los recién nacidos afectados mueren...…
Ver Publicación 15 min This content is machine translated Prevención y detección precoz: cáncer de mama y de ovario Estrategias de cribado, genética del riesgo y recomendaciones de las directrices El cáncer de mama es el más frecuente entre las mujeres de todo el mundo, y también el que presenta un mayor potencial de reducción de la mortalidad mediante un...…
Ver Publicación 5 min This content is machine translated Estudio de caso Poliquistosis renal autosómica recesiva: fenotipo atípico En un niño de 5 años con hallazgos ecográficos renales típicos de la poliquistosis renal autosómica recesiva (ARPKD), se encontraron numerosos quistes hepáticos de gran tamaño, atípicos para esta enfermedad....…
Ver Publicación 40 min This content is machine translated CCR, LMA y melanoma en el punto de mira Mecanismos moleculares de la plasticidad tumoral La plasticidad tumoral, la reprogramación epigenética y el dinámico microentorno tumoral conforman la biología del CCR, la LMA y el melanoma e influyen en su vulnerabilidad terapéutica. Los enfoques terapéuticos...… CME-Test
Ver Publicación 6 min This content is machine translated Ataxia de Friedreich Los análisis provisionales del estudio PROFA revelan “necesidades insatisfechas” El estudio PROFA se centra en los efectos psicosociales de la ataxia de Friedreich (FRDA) comunicados por los pacientes en las distintas fases de la enfermedad. El estudio comprende una...…
Ver Publicación 6 min This content is machine translated Ataxias Ataxia de Friedreich: cuando el metabolismo energético ataca al sistema nervioso Deficiencia energética en lugar de puro estrés oxidativo: Nuevos datos demuestran que en la ataxia de Friedreich, los trastornos del metabolismo de los ácidos grasos y de los cuerpos cetónicos...…
