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Genética

152 Publicaciones
  • This content is machine translated Terapias modificadoras de la enfermedad para la ATTR-CM

Estabilizadores de la TTR, silenciamiento y tijeras genéticas: ¿en qué punto nos encontramos?

Los avances en la comprensión de la fisiopatología de la miocardiopatía amiloide por transtiretina (ATTR-CM) han revolucionado el panorama terapéutico en los últimos años. Los estabilizadores de la TTR como...…
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  • This content is machine translated Células T helper 1

Diferenciación y activación de las células Th1 – un enfoque multiómico

Las células T son una parte importante de nuestro sistema inmunológico. Las células T ayudantes (Th) apoyan y coordinan las funciones centrales de la respuesta inmunitaria adaptativa y contribuyen así...…
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  • This content is machine translated Estudio de caso

Niña de 8 años con síndrome de Pätau alias trisomía 13

El tiempo medio de supervivencia de los niños nacidos vivos con trisomía 13 completa sin intervención médica es de 7-10 días. Más del 90% de los recién nacidos afectados mueren...…
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  • This content is machine translated Prevención y detección precoz: cáncer de mama y de ovario

Estrategias de cribado, genética del riesgo y recomendaciones de las directrices

El cáncer de mama es el más frecuente entre las mujeres de todo el mundo, y también el que presenta un mayor potencial de reducción de la mortalidad mediante un...…
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  • This content is machine translated Estudio de caso

Poliquistosis renal autosómica recesiva: fenotipo atípico

En un niño de 5 años con hallazgos ecográficos renales típicos de la poliquistosis renal autosómica recesiva (ARPKD), se encontraron numerosos quistes hepáticos de gran tamaño, atípicos para esta enfermedad....…
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  • This content is machine translated CCR, LMA y melanoma en el punto de mira

Mecanismos moleculares de la plasticidad tumoral

La plasticidad tumoral, la reprogramación epigenética y el dinámico microentorno tumoral conforman la biología del CCR, la LMA y el melanoma e influyen en su vulnerabilidad terapéutica. Los enfoques terapéuticos...…
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  • This content is machine translated Ataxia de Friedreich

Los análisis provisionales del estudio PROFA revelan “necesidades insatisfechas”

El estudio PROFA se centra en los efectos psicosociales de la ataxia de Friedreich (FRDA) comunicados por los pacientes en las distintas fases de la enfermedad. El estudio comprende una...…
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  • This content is machine translated Ataxias

Ataxia de Friedreich: cuando el metabolismo energético ataca al sistema nervioso

Deficiencia energética en lugar de puro estrés oxidativo: Nuevos datos demuestran que en la ataxia de Friedreich, los trastornos del metabolismo de los ácidos grasos y de los cuerpos cetónicos...…
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  • This content is machine translated De las estatinas a la metformina

Farmacología preventiva y longevidad

En medicina, la “longevidad” es ahora menos marketing antienvejecimiento que una cuestión muy específica de prevención de precisión: ¿qué intervenciones farmacológicas previenen (o retrasan) los criterios de valoración cardiometabólicos, renales,...…
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  • This content is machine translated Lo que los biomarcadores revelan sobre la "juventud biológica" - y lo que no (todavía)

Envejecimiento epigenético

En los últimos años, los relojes epigenéticos basados en la metilación del ADN han pasado de ser herramientas de investigación a biomarcadores ampliamente utilizados del envejecimiento biológico. Se correlacionan no...…
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  • This content is machine translated La inflamación crónica como motor del envejecimiento

Inmunosenescencia e inflamación

La inmunosenescencia y la inflamación se reconocen ahora como mecanismos biológicos centrales del envejecimiento. El sistema inmunitario alterado por la edad se debilita y se activa de forma crónica, con...…
  • La EII importa

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