This content is machine translated CÉLULAS PANCREÁTICASMapa de exploración La neurogenina 3 (NEUROG3), cuya mutación puede provocar diabetes, sólo está activa durante un breve periodo de tiempo durante el desarrollo pancreático, por lo que su comportamiento y dinámica, especialmente...…
Ver Publicación4 min This content is machine translated Enfermedades rarasEl síndrome de AlagilleEste raro trastorno genético se asocia a múltiples síntomas de varios sistemas orgánicos, afectando sobre todo al hígado y al corazón. La causa es una mutación en el cromosoma 1...…
Ver Publicación13 min This content is machine translated Genética de la hipertensión arterial pulmonarFundamentos, diagnóstico y un nuevo enfoque de terapia molecularLa hipertensión pulmonar (HP) afecta aproximadamente al 1% de la población mundial. Se asocia a un mal pronóstico para los pacientes. Diferentes causas provocan un aumento de la poscarga ventricular...… CME-Test
Ver Publicación3 min This content is machine translated Angioedema hereditarioNuevos datos reales sobre la profilaxis a largo plazoEl angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad genética rara que provoca una inflamación recurrente de la piel, las mucosas o diversos órganos internos a intervalos irregulares. Las directrices internacionales recomiendan...…
Ver Publicación5 min This content is machine translated Epidermólisis bullosaCronicidad de la herida y tumorigénesis: relevancia de los mecanismos mediados por células TLas dermatosis autoinmunes bullosas son el resultado de una respuesta inmunitaria impulsada por autoanticuerpos contra proteínas estructurales de la piel. Las heridas crónicas en el contexto de la epidermólisis bullosa...…
Ver Publicación3 min This content is machine translated Enfermedades rarasCriterios diagnósticos actuales para la neurofibromatosis tipo 1 – una actualizaciónLa neurofibromatosis tipo 1, también conocida como“enfermedad de von Recklinghausen”, es una rara enfermedad genética multiorgánica. Una característica común de la neurofibromatosis tipo 1 que puede diagnosticarse en una fase...…
Ver Publicación5 min This content is machine translated Carcinoma de mamaMejorar la gestión del tratamiento: la genética en el punto de miraLa genética del cáncer de mama se ha convertido en un aspecto fundamental de la gestión del tratamiento. Influye en las recomendaciones de cribado, seguimiento, profilaxis y terapia para las...…
Ver Publicación4 min This content is machine translated Neuropediatría¿Encefalopatía epiléptica debida a una alteración de la neurotransmisión GABA?Los científicos han demostrado recientemente que los raros desajustes hereditarios en el SLC32A1, un gen que codifica el transportador vesicular del ácido gamma-aminobutírico, pueden causar epilepsias genéticas con convulsiones febriles....…
Ver Publicación7 min This content is machine translated Distrofia de retina debida a la mutación RPE65La terapia génica mejora la vistaExisten diversas mutaciones que pueden subyacer a la distrofia hereditaria de retina. Gracias al desarrollo de los modernos métodos de pruebas genéticas moleculares, en la actualidad es posible identificar la...…
Ver Publicación3 min This content is machine translated Enfermedades cutáneas rarasEnfermedad de Darier: un trastorno hereditario de la queratinizaciónTambién conocida como disqueratosis folicular, la enfermedad se asocia a una queratinización alterada de la epidermis, los folículos pilosos y las uñas. Histológicamente, la enfermedad de Darier se caracteriza por...…
