Poliquistosis renal autosómica recesiva: fenotipo atípico

En un niño de 5 años con hallazgos ecográficos renales típicos de la poliquistosis renal autosómica recesiva (ARPKD), se encontraron numerosos quistes hepáticos de gran tamaño, atípicos para esta enfermedad. Los análisis genéticos revelaron mutaciones erróneas heterocigóticas en el gen PKHD1. Pudieron descartarse mutaciones en genes subyacentes a la poliquistosis hepática. En resumen, los análisis genéticos exhaustivos son cruciales para el esclarecimiento de los casos de poliquistosis renal.