Polykystose rénale autosomique récessive : phénotype atypique

Un garçon de 5 ans présentant une échographie rénale typique de la polykystose récessive autosomique (ARPKD) présentait de nombreux kystes hépatiques de grande taille, ce qui est atypique pour cette maladie. Les analyses génétiques ont révélé des mutations missense hétérozygotes dans le gène PKHD1. Des mutations dans les gènes à l’origine de la polykystose hépatique ont pu être exclues. En résumé, les analyses génétiques complètes sont essentielles pour l’évaluation de la polykystose rénale au cas par cas.