This content is machine translated Maladies rares Syndrome de Donnai-Barrow Ce syndrome très rare est dû à des mutations du gène LRP2codant pour la mégaline et se transmet sur le mode autosomique récessif. Il se caractérise par des signes craniofaciaux…
Lire l'Article 6 min This content is machine translated Syndrome de Birt-Hogg-Dubé Fibrofolliculomes comme lésions indicatrices La grande majorité des patients atteints de ce syndrome tumoral héréditaire rare développent de nombreux fibrofolliculomes à l’âge moyen, principalement sur le visage et le torse. Pour confirmer le diagnostic…
Lire l'Article 4 min This content is machine translated Maladies rares Le syndrome de Cogan – un défi clinique La maladie a été décrite pour la première fois en 1945 par le médecin américain David Glendering Cogan. Le médecin a remarqué une perte auditive significative associée à une kératite.…
Lire l'Article 4 min This content is machine translated Étude de cas Pseudoxanthoma elasticum Le pseudoxanthoma elasticum (PXE), alias syndrome de Grönblad-Strandberg, est une maladie héréditaire rare qui affecte principalement la peau, les yeux et le système vasculaire artériel. Un diagnostic précoce est essentiel…
Lire l'Article 6 min This content is machine translated Neuropathie et rétinopathie diabétiques Quel est le risque des SGLT2i et GLP1-RA ? Les inhibiteurs du cotransporteur sodium-glucose-2 (SGLT2i) et les agonistes du récepteur du glucagon-like peptide-1 (GLP1-RA) occupent une place importante dans le traitement du diabète. Cependant, leur effet sur la neuropathie…
Lire l'Article 30 min This content is machine translated Mélanome uvéal Développement d’une thérapie à base de cellules CAR-T dans le mélanome choroïdien Les cellules T dotées d’une spécificité tumorale grâce à l’expression d’un récepteur antigénique chimérique (chimeric antigen receptor ; CAR) prennent de plus en plus d’importance. Elles sont déjà de plus… CME-Test
Lire l'Article 30 min This content is machine translated Mélanome uvéal Développement d’une thérapie à base de cellules CAR-T dans le mélanome choroïdien Les cellules T dotées d’une spécificité tumorale grâce à l’expression d’un récepteur antigénique chimérique (chimeric antigen receptor ; CAR) prennent de plus en plus d’importance. Elles sont déjà de plus… CME-Test
Lire l'Article 3 min This content is machine translated Myasthénie grave Les choses bougent dans la gestion du traitement des maladies auto-immunes La myasthénie grave (ou myasthénie tout court) est une maladie rare dans laquelle le système immunitaire se retourne contre son propre corps. Les auto-anticorps perturbent la transmission des impulsions à…
Lire l'Article 6 min This content is machine translated Virus varicelle-zona Recommandations suisses de vaccination en prophylaxie primaire et secondaire L’OFSP et la Commission fédérale pour les vaccinations recommandent la vaccination contre le zona avec le vaccin sous-unitaire adjuvanté pour les personnes en bonne santé à partir de 65 ans…
Lire l'Article 2 min This content is machine translated Première transplantation oculaire aux États-Unis Restauration de la fonction visuelle néanmoins irréaliste Une équipe de chirurgiens a déclaré avoir réalisé à New York la première transplantation complète d’un œil au monde. La Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft e.V. (DOG) félicite cette performance chirurgicale et…
Lire l'Article 3 min This content is machine translated RECHERCHE Développement d’une biopuce ressemblant à la rétine Une équipe internationale dirigée par Francesca Santoro, chercheuse à Jülich, a mis au point une biopuce intelligente qui imite la rétine de l’œil. Avec ce type de bioélectronique et d’autres,…
