Doença hereditária do tecido conjuntivo com um componente vascular

Apesar de estarem agora disponíveis testes genéticos específicos, o diagnóstico da síndrome de Marfan continua a basear-se principalmente em critérios clínicos específicos, em particular na classificação revista de Ghent. O amplo continuum fenotípico varia desde manifestações ligeiras até à doença multiorgânica neonatal grave e rapidamente progressiva. O diagnóstico atempado é de importância crucial para proporcionar aos afectados medidas de tratamento adequadas. Para o efeito, defende-se uma abordagem multidisciplinar.