Malattia ereditaria del tessuto connettivo con una componente vascolare

Anche se oggi sono disponibili test genetici mirati, la diagnosi della sindrome di Marfan si basa ancora principalmente su criteri clinici specifici, in particolare sulla classificazione di Ghent rivista. L’ampio continuum fenotipico va dalle manifestazioni lievi alla malattia multiorgano neonatale grave e rapidamente progressiva. La diagnosi tempestiva è di importanza cruciale per fornire alle persone colpite misure di trattamento adeguate. A tal fine, si raccomanda un approccio multidisciplinare.