Hereditäre Bindegewebserkrankung mit vaskulärer Komponente

Auch wenn es heutzutage gezielte genetische Tests gibt, basiert die Diagnose des Marfan-Syndroms nach wie vor hauptsächlich auf spezifischen klinischen Kriterien, insbesondere auf der revidierten Ghent-Klassifikation. Das breite phänotypische Kontinuum reicht von leichten Ausprägungen bis hin zu schweren und rasch fortschreitenden neonatalen Multiorganerkrankungen. Eine rechtzeitige Diagnose ist von entscheidender Bedeutung, um die Betroffenen adäquaten Behandlungsmassnahmen zuzuführen. Hierzu wird ein multidisziplinärer Ansatz propagiert.