This content is machine translated Estudo de caso Menina de 8 anos com síndrome de Pätau, também conhecida como trissomia 13 O tempo médio de sobrevivência de crianças nascidas vivas com trissomia 13 completa sem intervenção médica é de 7 a 10 dias. Mais de 90% dos recém-nascidos afectados morrem no...…
View Post 5 min This content is machine translated Estudo de caso Doença renal policística autossómica recessiva: fenótipo atípico Num rapaz de 5 anos de idade com achados ecográficos renais típicos de doença renal policística autossómica recessiva (ARPKD), foram encontrados numerosos quistos hepáticos de grandes dimensões – atípicos para...…
View Post 5 min This content is machine translated Estudo de caso Síndrome de Wiedemann-Steiner numa menina de 2 anos Descobriu-se que o doente, que tinha um fenótipo caracterizado por hipertelorismo, sobrancelhas grossas e outras caraterísticas, tinha uma mutação sem sentido c.517C>T no gene KMT2A. Esta mutação heterozigótica rara conduz...…
View Post 5 min This content is machine translated Estudo de caso Infeção oportunista por Serratia marcescens Os indivíduos imunocomprometidos têm por vezes um risco significativamente aumentado de infecções oportunistas. A Serratia marcescens é uma bactéria Gram-negativa que pertence à família Enterobacteriaceae e foi identificada como o...…
View Post 6 min This content is machine translated Estudo de caso Pênfigo – do diagnóstico à terapia As doenças do pênfigo são doenças auto-imunes vesiculares potencialmente fatais. A acantólise é detectada através de uma biopsia da pele ou das mucosas. Neste estudo de caso, um homem de...…
View Post 1 min This content is machine translated Estudo de caso da clínica Melanocitose dérmica atípica Num doente pediátrico, a melanocitose dérmica atípica levou ao diagnóstico de mucopolissacaridose tipo II, também conhecida como “doença de Hunter”.
View Post 3 min This content is machine translated Utilização de dupilumab fora do rótulo 16-ano de idade pode respirar novamente Os médicos do Departamento de Otorrinolaringologia do Hospital Universitário de Giessen e Marburg estavam a lidar com um paciente de 16 anos de idade com uma rinossinusite crónica particularmente pronunciada…
