Manifestações orofaciais da síndrome de Phelan-McDermid

A síndrome de Phelan-McDermid é uma doença genética rara, causada principalmente por deleções ou alterações estruturais no cromossoma 22q13. De Falco et al. descreveram, numa publicação de 2025, o primeiro caso documentado de linfedema facial hemifacial associado à síndrome de Phelan-McDermid. A doente foi encaminhada para avaliação devido a atrasos no desenvolvimento e a um inchaço acentuado na metade direita do rosto.