Manifestaciones orofaciales del síndrome de Phelan-McDermid

El síndrome de Phelan-McDermid es una enfermedad genética poco frecuente causada principalmente por deleciones o alteraciones estructurales del cromosoma 22q13. De Falco et al. describieron, en una publicación aparecida en 2025, el primer caso documentado de linfedema facial hemifacial asociado al síndrome de Phelan-McDermid. La paciente fue derivada para su evaluación debido a retrasos en el desarrollo y a una hinchazón pronunciada en la mitad derecha del rostro.