Manifestations oro-faciales du syndrome de Phelan-McDermid

Le syndrome de Phelan-McDermid est une maladie génétique rare principalement causée par des délétions ou des altérations structurelles du chromosome 22q13. Dans une publication parue en 2025, De Falco et al. ont décrit le premier cas documenté de lymphœdème facial unilatéral associé au syndrome de Phelan-McDermid. La patiente a été orientée vers un spécialiste pour un bilan en raison de retards de développement et d’un gonflement marqué au niveau de la moitié droite du visage.