Das Phelan-McDermid-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die primär durch Deletionen oder strukturelle Veränderungen des Chromosoms 22q13 verursacht wird. De Falco et al. beschrieben in einer 2025 erschienenen Publikation den ersten dokumentierten Fall eines halbseitigen Gesichtslymphödems in Verbindung mit dem Phelan-McDermid-Syndrom. Die Patientin wurde aufgrund von Entwicklungsverzögerungen und einer ausgeprägten Schwellung im Bereich der rechten Gesichtshälfte zur Abklärung überwiesen.
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