Síndrome de Wiedemann-Steiner numa menina de 2 anos

Descobriu-se que o doente, que tinha um fenótipo caracterizado por hipertelorismo, sobrancelhas grossas e outras caraterísticas, tinha uma mutação sem sentido c.517C>T no gene KMT2A. Esta mutação heterozigótica rara conduz a um códão de paragem prematuro e a uma haploinsuficiência. Uma vez que a mutação não era detetável nos pais, surgiu de novo no doente. Este caso clínico realça a importância da sequenciação do exoma no diagnóstico de cromatinopatias, especialmente quando as caraterísticas clínicas se sobrepõem a outras síndromes.