Syndrome de Wiedemann-Steiner chez une fillette de 2 ans

Chez la patiente, qui présentait un phénotype caractérisé par un hypertélorisme, des sourcils épais et d’autres caractéristiques, une mutation c.517C>T nonsense a été identifiée dans le gène KMT2A. Cette mutation hétérozygote rare entraîne un codon d’arrêt prématuré et une haploinsuffisance. Comme la mutation n’était pas détectable chez les parents, elle est apparue de novo chez la patiente. Ce rapport de cas souligne l’importance du séquençage de l’exome dans le diagnostic des chromatinopathies, en particulier lorsque les caractéristiques cliniques se chevauchent avec d’autres syndromes.