Wiedemann‑Steiner-Syndrom bei einer 2-Jährigen

Bei der Patientin, die einen Phänotyp aufwies, der durch Hypertelorismus, dicke Augenbrauen und andere Merkmale gekennzeichnet war, wurde eine c.517C>T Nonsense-Mutation im KMT2A-Gen festgestellt. Diese seltene heterozygote Mutation führt zu einem vorzeitigen Stoppcodon und Haploinsuffizienz. Da die Mutation bei den Eltern nicht nachweisbar war, ist sie bei der Patientin de novo entstanden. Dieser Fallbericht unterstreicht die Bedeutung der Exomsequenzierung bei der Diagnose von Chromatinopathien, insbesondere, wenn sich klinische Merkmale mit anderen Syndromen überschneiden.