Sindrome di Wiedemann-Steiner in una bambina di 2 anni

Il paziente, che presentava un fenotipo caratterizzato da ipertelorismo, sopracciglia folte e altre caratteristiche, è risultato avere una mutazione nonsense c.517C>T nel gene KMT2A. Questa rara mutazione eterozigote porta a un codone di stop prematuro e all’aploinsufficienza. Poiché la mutazione non era rilevabile nei genitori, è insorta de novo nella paziente. Questo caso clinico sottolinea l’importanza del sequenziamento dell’esoma nella diagnosi delle cromatinopatie, soprattutto quando le caratteristiche cliniche si sovrappongono ad altre sindromi.