Fallbeispiel Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung: atypischer Phänotyp Bei einem 5-jährigen Jungen mit einem für die autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) typischen Nierenultraschallbefund zeigten sich – für diese Erkrankung untypisch – zahlreiche grosse Leberzysten. Genetische Analysen ergaben heterozygote Missense-Mutationen...…
