Syringomyélie – de multiples symptômes rendent le diagnostic difficile

La syringomyélie est une maladie rare qui se développe en raison d’une perturbation de la dynamique d’écoulement du liquide céphalorachidien ( LCR), souvent due à une obstruction de l’espace sous-arachnoïdien de la colonne vertébrale. Bien que la syringomyélie se manifeste principalement par des symptômes sensoriels tels que la douleur et l’insensibilité à la température, elle est dans la plupart des cas découverte par hasard.

La syringomyélie est une maladie caractérisée par une circulation anormale du liquide céphalo-rachidien qui entraîne la formation de cavités remplies de liquide (syringes) dans le parenchyme de la moelle épinière ou dans le canal central, écrivent des auteurs américains et indiens [1]. Chez jusqu’à 80% des personnes atteintes, la maladie est congénitale, une partie du cervelet se déplaçant vers le bas en direction du canal médullaire et exerçant ainsi une pression sur le canal.

La syringomyélie est souvent associée à la malformation de Chiari de type 1 (CM-1), mais elle peut également être causée par divers facteurs tels que les tumeurs de la moelle épinière, les traumatismes ou l’arachnoïdite infectieuse adhésive. Cette maladie rare est désormais plus souvent diagnostiquée, car l’imagerie par résonance magnétique (IRM) est de plus en plus utilisée dans l’examen de routine des douleurs dorsales et cervicales. L’évolution clinique se fait généralement sur plusieurs mois ou années, l’aggravation rapide initiale s’atténuant progressivement. Des secousses de la tête ou des quintes de toux persistantes peuvent déclencher l’apparition soudaine de symptômes chez un patient auparavant asymptomatique, peut-être en raison d’une dépression des amygdales. La syringomyélie est considérée comme responsable de jusqu’à 5% de toutes les paraplégies.

La syringomyélie peut être causée par des anomalies cranio-cervicales congénitales, notamment le CM-1 et l’impression basilaire. Les autres causes incluent les tumeurs, les traumatismes, l’arachnoïdite, la méningite, la cicatrisation postopératoire et le dysraphisme. L’incidence de la CM-1 est comprise entre 3 et 8 pour 100000, et une syringomyélie est diagnostiquée chez 65% des patients atteints de CM-1. L’incidence de la maladie syringomyélitique rapportée dans la littérature est de 5,4 pour 100 000 chez les Caucasiens, contre 1,94 pour 100 000 au Japon.

Distinction diagnostique avec la malformation de Chiari

Lorsque le liquide nerveux dans les anneaux de syringes ne peut pas s’écouler et exerce une pression sur le tissu nerveux environnant, cela peut se traduire par divers symptômes de différents types (encadré). La syringomyélie étant souvent associée à la CM-1, il est essentiel d’examiner les caractéristiques cliniques qui lui sont associées. En cas de céphalées tussigènes, la toux provoque une augmentation soudaine du volume de liquide céphalorachidien intracrânien, ce qui entraîne des céphalées sous-occipitales transitoires et des douleurs cervicales qui apparaissent quelques fractions de seconde après la toux. Les maux de tête dus à une malformation de Chiari se caractérisent par une forte pression et des battements occasionnels. Ils irradient derrière les yeux et vers le bas, vers le cou et les épaules, et sont aggravés par l’effort physique, les manœuvres de Valsalva, le poids de la tête et les changements soudains de posture. L’enrouement et la dysphagie, les troubles visuels, les troubles oto-neurologiques (vertiges, acouphènes, pression dans l’oreille, perte auditive, oscilloscopie), les troubles cérébelleux (tremblements, dysmétrie, ataxie, troubles de la marche et de l’équilibre), les syncopes et les troubles du sommeil sont également fréquents.

Les premiers symptômes avant l’intervention jouent un rôle crucial dans la prédiction des résultats du traitement. Une perte dissociative de la sensibilité se produit typiquement en cas de syringomyélie à localisation centrale. Chez certains patients, un dysfonctionnement autonome de la vessie peut également se produire. Les troubles intestinaux sont rares.

Les symptômes les plus courants de la syringomyélie sont les douleurs radiculaires, l’ataxie de la marche, les troubles de la sensibilité, les dysesthésies, la faiblesse motrice, la spasticité, la dysréflexie autonome et les douleurs neuropathiques. La spasticité a tendance à augmenter avec la progression de la syringomyélie. La maladie évolue généralement lentement, les symptômes cliniques restant souvent stables pendant des années.

L’IRM est la méthode de diagnostic la plus fiable

L’imagerie par résonance magnétique (IRM) avec ou sans contraste est la méthode d’imagerie privilégiée. Le scanner permet une représentation précise de l’anatomie pertinente et une visualisation précise des syringes dans les plans sagittal et axial. L’IRM fournit rapidement des informations cruciales telles que l’emplacement, la taille et l’étendue de la cavité syrinthique, ainsi qu’une évaluation du degré d’ectopie de l’amygdale cérébelleuse (Fig. 1).

L’ARM à contraste de phase est utilisée pour examiner en détail les perturbations de la dynamique du LCR. Elle s’avère en outre précieuse pour documenter les modifications postopératoires du flux de LCR et les améliorations objectives. La myélographie par tomodensitométrie (TDM) à haute résolution est recommandée dans les cas où l’imagerie par résonance magnétique est contre-indiquée. La tomodensitométrie peut efficacement visualiser le colorant qui a pénétré dans la cavité syrinthique. Cependant, certains auteurs ont critiqué la myélographie par TDM pour sa faible sensibilité à détecter les blocages du liquide céphalorachidien. Bien que l’électromyographie n’ait pas de valeur diagnostique dans la syringomyélie, elle permet d’exclure la neuropathie périphérique comme cause des paresthésies.

Les stratégies de traitement de la syringomyélie comprennent l’évitement des activités qui augmentent la pression veineuse, telles que l’effort, la flexion du cou et l’apnée, qui peuvent contribuer à soulager les symptômes en réduisant la pression, en plus de l’observation, du traitement des symptômes ou de la chirurgie. Les interventions chirurgicales visent à corriger la physiopathologie sous-jacente de la syringomyélie, avec pour objectif premier d’améliorer la dynamique du flux de liquide céphalorachidien.

Le pronostic dépend de facteurs tels que la cause sous-jacente, le degré d’atteinte neurologique, l’emplacement et la taille de la cavité syrinthique et un diamètre de syrinthes supérieur à 5 mm accompagné d’un œdème associé qui annonce souvent une détérioration rapide. La rareté de la maladie, son évolution variable et les périodes de suivi limitées rendent l’évaluation du traitement encore plus difficile. Toutefois, une intervention chirurgicale précoce est associée à des déficits moins importants et à de meilleurs résultats.
Les patients atteints de syringomyélie non traitée doivent éviter les activités susceptibles d’augmenter la pression intracrânienne ou intra-abdominale, telles que les efforts pour aller à la selle, la toux, les éternuements et le soulèvement de poids lourds, afin d’éviter une aggravation des symptômes et une nouvelle augmentation de la taille de la syrinx. Cette précaution est particulièrement importante dans les premières semaines suivant l’opération, surtout si les patients prennent des analgésiques narcotiques qui peuvent provoquer une constipation.

Les patients atteints de malformation de Chiari doivent éviter les activités qui sollicitent le cou, comme les montagnes russes et le trampoline, et renoncer aux sports de contact comme le football, écrivent les auteurs. Des formes d’exercice alternatives sont recommandées, comme la natation, le vélo stationnaire et le yoga.

Messages Take-Home

• La syringomyélie doit être prise en compte dans le diagnostic différentiel de tout jeune présentant une scoliose progressive. Un dépistage et un traitement précoces peuvent inverser la déformation.
• Les médecins doivent distinguer les céphalées de Chiari, l’historique d’un patient est essentiel à cet égard.
• Comme il s’agit d’une maladie chronique, un patient atteint de syringomyélie ne présente généralement pas de symptômes tels que l’anxiété, les troubles de la mémoire et la dépression. Les médecins doivent évaluer tous les symptômes de manière appropriée, en particulier en ce qui concerne la possibilité que certains symptômes s’améliorent après une opération.

Littérature :

1. Shenoy VS, Munakomi S, Sampath R: Syringomyelia. StatPearls [Internet] 2024; www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK537110.

HAUSARZT PRAXIS 2024; 19(12): 54–55