Siringomielia - i sintomi multipli rendono difficile la diagnosi

La siringomielia è una malattia rara che si sviluppa a causa di un’alterazione del flusso del liquido cerebrospinale (CSF) e spesso è dovuta a un’ostruzione dello spazio subaracnoideo della colonna vertebrale. Sebbene la siringomielia si manifesti principalmente attraverso sintomi sensoriali come il dolore e l’insensibilità alla temperatura, nella maggior parte dei casi viene scoperta per caso.

La siringomielia è un disturbo caratterizzato da una circolazione anomala del liquido cerebrospinale, che porta alla formazione di cavità piene di liquido (siringhe) nel parenchima del midollo spinale o nel canale centrale, scrivono gli autori statunitensi e indiani [1]. Fino all’80% delle persone colpite, la malattia è congenita, con una parte del cervelletto che scivola verso il basso in direzione del canale spinale e quindi preme sul canale.

La siringomielia è spesso associata alla malformazione di Chiari di tipo 1 (CM-1), ma può anche essere causata da vari fattori, come tumori del midollo spinale, traumi o aracnoidite adesiva infettiva. Questa rara condizione viene ora diagnosticata con maggiore frequenza, in quanto la risonanza magnetica (RM) è sempre più utilizzata nelle indagini di routine del dolore alla schiena e al collo. Il decorso clinico di solito progredisce da mesi ad anni, con un rapido deterioramento iniziale che si attenua gradualmente. Lo scuotimento della testa o i colpi di tosse persistenti possono scatenare un’improvvisa comparsa dei sintomi in un paziente precedentemente asintomatico, forse a causa di un basso livello di tonsille. Si ritiene che la siringomielia sia responsabile fino al 5% di tutte le paraplegie.

La siringomielia può essere causata da anomalie congenite cranio-cervicali, tra cui la CM-1 e l’impronta basilare. Altre cause includono tumori, traumi, aracnoidite, meningite, cicatrici post-operatorie e disrafismo. L’incidenza della CM-1 è compresa tra 3 e 8 su 100.000, con il 65% dei pazienti con CM-1 a cui viene diagnosticata la siringomielia. L’incidenza della siringomielia riportata in letteratura è di 5,4 per 100.000 nei caucasici, rispetto a 1,94 per 100.000 in Giappone.

Differenziazione diagnostica dalla malformazione di Chiari

Se il liquido cerebrospinale nelle siringhe non riesce a drenare ed esercita una pressione sul tessuto nervoso circostante, questo può manifestarsi con un’ampia varietà di sintomi (riquadro). Poiché la siringomielia è spesso associata alla CM-1, è fondamentale indagare le caratteristiche cliniche associate. Nella cefalea tussiva, i colpi di tosse provocano un aumento improvviso del volume del liquor intracranico, con conseguente cefalea suboccipitale transitoria e dolore al collo che si verificano frazioni di secondo dopo i colpi di tosse. Le cefalee dovute alla malformazione di Chiari sono caratterizzate da una forte pressione e solo occasionalmente da pulsazioni. Si irradiano dietro gli occhi e verso il basso fino al collo e alle spalle e sono aggravati dallo sforzo fisico, dalle manovre di Valsalva, dalla pesantezza della testa e da improvvisi cambiamenti di postura. Sono comuni anche la raucedine e la disfagia, i disturbi visivi, i disturbi oto-neurologici (vertigini, acufeni, pressione nell’orecchio, perdita dell’udito, oscilloscopia), i disturbi cerebellari (tremori, dismetria, atassia, disturbi dell’andatura e dell’equilibrio), la sincope e i disturbi del sonno.

Sintomi che possono verificarsi con la siringomielia

– Dolore adicolare

– Paraestesia

– Riduzione della sensazione di dolore e temperatura alle estremità.

– Disturbi circolatori

– Forti mal di testa simili all’emicrania

– Debolezza muscolare e riduzione delle capacità motorie fini

– Spasticità agli arti inferiori

– Sindrome di Horner

– Scoliosi progressiva

– dolore neuropatico

I primi sintomi prima dell’intervento giocano un ruolo decisivo nel predire l’esito del trattamento. La perdita dissociativa della sensazione si verifica tipicamente nella siringomielia localizzata a livello centrale. Alcuni pazienti possono anche sperimentare una disfunzione vescicale autonoma. La disfunzione intestinale è rara.

I sintomi più comuni della siringomielia includono dolore radicolare, atassia dell’andatura, disturbi sensoriali, disestesia, debolezza motoria, spasticità, disreflessia autonomica e dolore neuropatico. Con il progredire della siringomielia, la spasticità tende ad aumentare. La malattia di solito progredisce lentamente, con sintomi clinici che spesso rimangono stabili per anni.

La risonanza magnetica è il metodo più affidabile per la diagnosi

La risonanza magnetica con e senza mezzo di contrasto è il metodo di imaging preferito. La scansione consente un’imaging preciso dell’anatomia rilevante e una visualizzazione accurata della siringa nei piani sagittale e assiale. La risonanza magnetica fornisce rapidamente informazioni cruciali come la posizione, le dimensioni e l’estensione della cavità della siringa, nonché una valutazione del grado di ectopia delle tonsille cerebellari (Fig. 1).

La MRA a contrasto di fase viene utilizzata per analizzare in dettaglio i disturbi della dinamica del liquor. Si rivela inoltre preziosa per documentare i cambiamenti post-operatori nel flusso del liquor e i miglioramenti oggettivi. La mielografia con tomografia computerizzata (TC) ad alta risoluzione è consigliata nei casi in cui la risonanza magnetica è controindicata. La TAC può visualizzare efficacemente il colorante che è entrato nella cavità della siringa. Tuttavia, alcuni autori hanno criticato la mielografia TC per la sua scarsa sensibilità nel rilevare le ostruzioni del liquor. Sebbene l’elettromiografia non abbia alcun valore diagnostico nella siringomielia, aiuta a escludere la neuropatia periferica come causa di parestesia.

Le strategie di trattamento per la siringomielia includono l’evitare le attività che aumentano la pressione venosa, come lo sforzo, la flessione del collo e l’arresto respiratorio, che possono aiutare ad alleviare i sintomi riducendo la pressione, oltre all’osservazione, alla gestione dei sintomi o alla chirurgia. Gli interventi chirurgici mirano a correggere la fisiopatologia di base della siringomielia con l’obiettivo primario di migliorare la dinamica del flusso del liquor.

La prognosi dipende da fattori quali la causa sottostante, il grado di compromissione neurologica, la posizione e le dimensioni della cavità siringea e un diametro della siringa superiore a 5 mm insieme all’edema associato, che spesso preannuncia un rapido deterioramento. La rarità della malattia, il suo decorso variabile e i periodi di follow-up limitati complicano ulteriormente la valutazione del trattamento.
Tuttavia, un intervento chirurgico precoce è associato a minori deficit e a esiti migliori. I pazienti con siringomielia non trattata devono evitare attività che possono aumentare la pressione intracranica o addominale, come sforzarsi di defecare, tossire, starnutire e sollevare pesi pesanti, per evitare un peggioramento dei sintomi e un ulteriore allargamento della siringa. Questa cautela è particolarmente importante nelle prime settimane dopo l’intervento, soprattutto se i pazienti assumono antidolorifici narcotici che possono causare costipazione.

I pazienti con malformazione di Chiari dovrebbero evitare le attività che sollecitano il collo, come le montagne russe e i trampolini, e astenersi dagli sport di contatto come il calcio, scrivono gli autori. Si raccomandano forme alternative di esercizio fisico come il nuoto, la bicicletta stazionaria e lo yoga.

Messaggi da portare a casa

La siringomielia deve essere considerata nella diagnosi differenziale di qualsiasi giovane con scoliosi progressiva. La diagnosi precoce e il trattamento possono invertire la deformità.
I medici devono distinguere tra le cefalee di Chiari e la storia medica del paziente è fondamentale a questo proposito.
Poiché si tratta di una condizione cronica, un paziente con siringomielia di solito non presenta sintomi come ansia, problemi di memoria e depressione. I medici devono valutare tutti i sintomi in modo appropriato, soprattutto in considerazione della possibilità che alcuni sintomi possano migliorare dopo l’intervento chirurgico.

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