This content is machine translated Maladies rares : Syndrome de Marfan Maladie héréditaire du tissu conjonctif avec composante vasculaire Bien qu’il existe aujourd’hui des tests génétiques ciblés, le diagnostic du syndrome de Marfan reste principalement basé sur des critères cliniques spécifiques, notamment la classification de Ghent révisée. Le large...…
Lire l'Article 10 min This content is machine translated Les maladies systémiques et l'œil Maladies congénitales impliquant les yeux Les syndromes congénitaux peuvent présenter une atteinte oculaire. Il s’agit notamment du syndrome de Down, du syndrome de Marfan, des dystrophies myotoniques, des maladies métaboliques avec maladies de stockage lysosomales… CME-Test
Lire l'Article 12 min This content is machine translated Mise à jour cardiogénétique Progrès actuels et limites de la génétique cardiovasculaire Les tests génétiques permettent désormais d’établir des diagnostics qui ne pouvaient pas être posés auparavant. Toutefois, la pertinence des résultats dépend de la méthode utilisée.
Lire l'Article 8 min This content is machine translated Syndrome de Marfan et maladies du tissu conjonctif associées Comment s’effectue le suivi cardiovasculaire à long terme des patients ? Le traitement chirurgical des patients atteints de maladies héréditaires du tissu conjonctif a pour objectif d’éviter la dissection aortique. En effet, celle-ci est responsable du taux de mortalité élevé de…
Lire l'Article 8 min This content is machine translated Système de compression dynamique pour les poitrines à quille Une nouvelle méthode de traitement conservateur pour les enfants et les adolescents La quille (poitrine de poulet, lat. Pectus carinatum [PC]) est la deuxième déformation congénitale de la paroi thoracique antérieure la plus fréquente chez les enfants et les adolescents, après le…
