Come si può evitare il ritardo diagnostico?

Il dolore infiammatorio cronico alla schiena è un’indicazione di una possibile spondiloartrite assiale. Per i medici di base, è una grande sfida identificare i pazienti con spondiloartrite assiale tra i tanti pazienti con mal di schiena. Gli studi mostrano che la latenza media fino alla diagnosi è di diversi anni. Questo ha effetti negativi a vari livelli. Un comitato direttivo internazionale ha ora sviluppato un’analisi del problema con l’obiettivo di migliorare la situazione attuale per le persone colpite.

Secondo l’aggiornamento 2019 della linea guida S3 Spondiloartrite assiale (SpA assiale), il tempo mediano di latenza della diagnosi è compreso tra 5 e 14 anni [1]. Ciò è giustificato, tra l’altro, dal fatto che non è un singolo sintomo a indicare la strada per una diagnosi, ma piuttosto la presenza di caratteristiche patologiche aggiuntive deve essere classificata correttamente nei pazienti con lombalgia o dolore alla schiena non specifici. Il mal di schiena cronico (>3 mesi) è un sintomo chiave nei pazienti con SpA assiale. Nel National Health and Nutrition Examination Survey (NHANES) degli Stati Uniti, la prevalenza del mal di schiena infiammatorio nella popolazione generale era tra il 5-6% [2]. In una coorte di pazienti con dolore infiammatorio alla schiena presente da meno di 2 anni, il 20% dei pazienti presentava già cambiamenti strutturali nelle articolazioni sacroiliache [3].

Criteri secondo ASAS (Assessment of SpondyloaArthritis International Society)

Riconoscere se è presente un mal di schiena cronico infiammatorio e in quali casi sono necessari ulteriori chiarimenti non si rivela banale nella pratica clinica. Tra le altre cose, questo è anche attribuito a sistemi di classificazione eterogenei. Secondo l’Assessment of SpondyloArthritis International Society (ASAS), il mal di schiena cronico ≥3 mesi e l’età <di 45 anni all’insorgenza dei sintomi sono criteri per ulteriori indagini su un sospetto di SpA assiale. Oltre a certe caratteristiche sulla diagnostica per immagini (sacroileite sulla diagnostica per immagini più ≥1 altro criterio di SpA), anche i risultati diagnostici di laboratorio HLA-B27 positivi più ≥2 altri criteri di SpA sono indicatori diagnostici della presenza di SpA. I criteri hanno una sensibilità dell’82,9% e una specificità dell’84,4% quando viene testato l’intero set. Se è stato analizzato solo il pacchetto di diagnostica per immagini, la sensibilità è del 66,2% e la specificità del 97,3% prima di [4,5].

La specificità è quindi migliore per i criteri di classificazione ASAS rispetto ai criteri Amor ed ESSG (Tab. 1). In uno studio longitudinale, il valore predittivo positivo dei criteri ASAS per la SpA assiale è stato del 93,3% [6,7]. I criteri di classificazione ASAS si riferiscono all’intero gruppo di pazienti con SpA assiale, cioè sia ai pazienti senza che a quelli con alterazioni strutturali nelle articolazioni sacroiliache. La prima è chiamata SpA assiale non radiografica (nr-axSpA).

Rapporto “Ritardo nella diagnosi” – appello internazionale

La Axial Spondyloarthritis International Federation ha prodotto una revisione completa basata sull’evidenza, con un’analisi delle possibili ragioni della latenza diagnostica nella SpA assiale. Precedentemente nota come Mappa Internazionale della Spondiloartrite Assiale, l’organizzazione si propone di evidenziare gli effetti negativi del ritardo diagnostico e di sviluppare soluzioni. In occasione della Riunione Annuale 2021 dell’EULAR, il Dr. Dale Webb e colleghi hanno riferito i loro risultati e hanno invitato i leader dei sistemi sanitari di diversi Paesi ad affrontare questo problema, al fine di migliorare la situazione per le persone colpite [8]. Un totale di 92 stakeholder provenienti da 23 Paesi di cinque continenti hanno partecipato agli eventi durante il Congresso EULAR.

Nel rapporto “Ritardo nella diagnosi”, vengono fornite le seguenti spiegazioni, tra le altre, per l’attuale latenza diagnostica media internazionale stimata di 7 anni:

insufficiente “consapevolezza” della SpA assiale nelle persone con i sintomi corrispondenti
Mancanza di riconoscimento della sintomatologia nella popolazione generale.
Diagnosi errata nei punti di contatto medici a bassa soglia
Criteri non chiaramente definiti per il rinvio agli specialisti.

Secondo la linea guida S3, l’obiettivo della diagnosi precoce nei pazienti con SpA assiale è quello di garantire il miglior trattamento possibile in modo tempestivo e di evitare indagini diagnostiche inutili e terapie non indicate. L’obiettivo principale è prevenire i danni strutturali, evitare la perdita di funzionalità e gli effetti negativi associati per le persone colpite [1].

Congresso: Riunione annuale EULAR 2021

Letteratura:

Kiltz U, et al: Versione lunga della linea guida S3 Spondiloartrite assiale, inclusa la spondilite anchilosante e le forme precoci, aggiornamento 2019. Z Rheumatol 2019; 78: 3-64.
Weisman MH, Witter JP, Reveille JD: La prevalenza del mal di schiena infiammatorio: stime basate sulla popolazione del National Health and Nutrition Examination Survey statunitense, 2009-10. Ann Rheum Dis 2013; 72(3): 369-373.
Heuft-Dorenbosch L, et al: Prestazioni di vari set di criteri nei pazienti con mal di schiena infiammatorio di breve durata; la clinica della spondiloartrite precoce di Maastricht. Ann Rheum Dis 2007; 66(1): 92-98.
Rudwaleit M, et al: Lo sviluppo dei criteri di classificazione della Società internazionale Assessment of SpondyloArthritis per la spondiloartrite assiale (parte II): validazione e selezione finale. Ann Rheum Dis 2009; 68(6): 777-783.
Aydin SZ, et al: Convalida dei criteri ASAS e definizione di una risonanza magnetica positiva dell’articolazione sacroiliaca in una coorte iniziale di spondiloartrite assiale seguita per 8 anni. Ann Rheum Dis 2012; 71(1): 56-60.
Sepriano A, et al: Validità predittiva dei criteri di classificazione ASAS per la spondiloartrite assiale e periferica dopo il follow-up nella coorte ASAS: un’analisi finale. Ann Rheum Dis 2016; 75(6): 1034-1042.
Molto A, et al: Prestazioni dei criteri di valutazione della spondiloartrite assiale della Società Internazionale SpondyloArthritis per scopi diagnostici e di classificazione nei pazienti che visitano un reumatologo a causa del dolore cronico alla schiena: risultati di uno studio multicentrico, trasversale. Arthritis Care Res (hoboken) 2013; 65(9): 1472-1481.
“C’è un ritardo inaccettabile nella diagnosi della spondiloartrite assiale”, Riunione annuale EULAR, 04.06.2021
Rudwaleit M, et al: La sfida della diagnosi e della classificazione nella spondilite anchilosante precoce: abbiamo bisogno di nuovi criteri? Arthritis Rheum 2005; 52(4): 1000-1008.