La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) è un gruppo di disturbi congeniti della sintesi del collagene. Si verifica in circa 1:5000 – 1:10.000 persone ed è circa ugualmente comune in entrambi i sessi. Esistono 13 sottotipi, alcuni dei quali possono differire notevolmente nella loro espressione. La maggior parte di esse segue un’eredità autosomica dominante, ma alcune forme sono ereditate anche in modo autosomico recessivo.
“Tutti lo conoscono, il dolore acuto, caldo, sordo e stridente. Li conosco tutti, le diverse sfumature di dolore e le angoscianti sfumature intermedie. Mi accompagna, con ogni respiro, nel sonno, quando mi vesto al mattino, sempre”. (Jasmin Polsini)*
La causa dei diversi sintomi della sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) sono le mutazioni di vari geni che hanno un’influenza sul tessuto connettivo. Come risultato di queste mutazioni, la struttura del tessuto connettivo è disturbata. Poiché le mutazioni interessano geni diversi, i sintomi possono variare notevolmente da paziente a paziente, rendendo difficile la diagnosi di EDS.
La EDS presenta uno spettro molto ampio di sintomi. L’EDS è caratterizzata da articolazioni iperestese con frequenti (sotto)dislocazioni, pelle iperelastica e fragilità dei tessuti.
Anche il tessuto connettivo dei vasi sanguigni può essere interessato. Ciò comporta un ritardo nella guarigione della ferita e la frequente formazione di ematomi. Inoltre, i vasi sanguigni di grandi dimensioni possono essere colpiti, portando alla dilatazione della radice aortica o al prolasso della valvola mitrale, per esempio. Si possono rilevare ernie, disturbi gastrointestinali come dispepsia, reflusso gastroesofageo o sindrome dell’intestino irritabile. La disautonomia e la stanchezza cronica sono più comuni della media nei pazienti con EDS. Le condizioni di dolore acuto e cronico possono avere un’ampia varietà di cause e manifestazioni e sono psicologicamente molto stressanti, il che può portare a disfunzioni psicologiche come depressione, ansia o disturbi affettivi.
Diagnosi impegnative
A causa della variabilità dei sintomi, ci sono molte possibili diagnosi differenziali. I sintomi principali che interessano la pelle e il sistema muscolo-scheletrico si verificano anche in molte malattie reumatologiche. La causa del disturbo di guarigione della ferita può essere, ad esempio, una coagulazione disturbata; anche la sindrome di Marfan e la cutis laxa presentano sintomi simili. Spesso, ai pazienti con EDS è stata diagnosticata erroneamente anche la fibromialgia o addirittura la “sindrome del bambino maltrattato”.
Se si sospetta una malattia del tessuto connettivo, è utile un’anamnesi familiare dettagliata. Durante l’esame clinico, si determina l’ipermobilità articolare utilizzando il punteggio di ipermobilità di Beighton, che può già indicare una possibile EDS. Va notato che la mobilità dipende anche da altri fattori, come l’età, le condizioni generali e il sesso. La struttura del collagene può essere determinata dopo una biopsia al microscopio elettronico.
Alcuni tipi di EDS possono essere analizzati mediante amplificazione del DNA con successiva analisi della sequenza. Importante nella diagnosi è l’esclusione di altre possibili cause per i sintomi, il che rende indispensabile una diagnosi differenziale completa.
La sindrome di Ehlers-Danlos non è curabile, ma è trattabile. La diagnosi precoce è quindi estremamente importante. Se si sospetta l’EDS, la diagnosi clinica può essere fatta utilizzando i nuovi criteri diagnostici e confermata da un test genetico.
Il lungo cammino della sindrome ED
Non esiste ancora una terapia causale per l’EDS, né esistono linee guida standardizzate per la gestione dell’EDS. L’obiettivo principale nei pazienti con EDS è il trattamento dei sintomi del dolore e dei sintomi multipli in un approccio multidisciplinare. L’intervento chirurgico è difficilmente un’opzione, in quanto i pazienti con EDS mostrano esiti chirurgici meno prevedibili, oltre ad un aumento del rischio chirurgico.
Spesso possono trascorrere fino a 30 anni dalla comparsa dei sintomi alla diagnosi corretta. Molti pazienti con EDS lamentano che il tempo per la diagnosi è troppo lungo. Nella loro esperienza, i medici e gli specialisti tendevano a classificare i loro sintomi come “psicosomatici”, che non potevano essere chiariti ulteriormente, e a escludere una malattia ereditaria di per sé a causa della sua rarità.
Autori:
Maximilian Sabev, Simon Schading, Florian Schneider, Jasmin Polsini, Zurigo
Informazioni per medici e pazienti:
https://ehlers-danlosnetzschweiz.blogspot.ch
*www.schlafendehundewecken.ch
PRATICA GP 2018; 13(3): 10
