Il rinvio al laboratorio funzionale di gastroenterologia: chi, quando, perché?

I cambiamenti nelle abitudini intestinali, i dolori addominali, la flatulenza, il bruciore allo stomaco e la disfagia sono disturbi comuni per i quali i pazienti si rivolgono al medico di famiglia e che spesso portano a un invio a un gastroenterologo. Le sfide nella gestione dei disturbi gastrointestinali funzionali sono la natura aspecifica dei sintomi, l’assenza di una diagnosi definitiva mediante indagini standard e la mancanza di opzioni terapeutiche specifiche. Si raccomanda un approccio strutturato, basato sull’evidenza, alla gestione dei pazienti con sintomi gastrointestinali cronici.

Dal momento in cui un bolo di cibo viene inghiottito al momento in cui viene espulso, possono svilupparsi i sintomi di una funzione gastrointestinale disturbata (Fig. 1) .

Disfagia, bruciore di stomaco, gonfiore addominale, dolore addominale e cambiamento della consistenza e della frequenza delle feci sono molto comuni. Un’indagine pubblicata di recente mostra una prevalenza del 5-15% in Europa per la malattia da reflusso gastro-esofageo, la dispepsia e la sindrome dell’intestino irritabile [1]. Non sorprende quindi che i “sintomi gastrointestinali funzionali” portino molto spesso a consultazioni con il medico di famiglia e poi al rinvio al gastroenterologo. L’indagine e il trattamento di questi disturbi contribuiscono ad elevati costi sanitari [2]. La riduzione del rendimento lavorativo e i giorni di malattia comportano costi per il paziente e per la società. Sebbene l’aspettativa di vita dei pazienti colpiti sia normale [3], la loro qualità di vita può essere limitata da questi disturbi come in un paziente con insufficienza cardiaca o malattia tumorale [4].

La prima parte di questa revisione mostra una procedura strutturata per esaminare i pazienti con sintomi gastrointestinali. Nella seconda parte, vengono presentate le possibilità di un chiarimento specialistico dei pazienti nei quali non è stato possibile trovare una causa dei sintomi con i chiarimenti di routine.

Chiarimento dei disturbi funzionali gastrointestinali

I disturbi gastrointestinali funzionali sono definiti secondo i criteri di Roma III da sintomi gastrointestinali per almeno tre mesi negli ultimi sei mesi prima della diagnosi e senza una patologia organica rilevabile [5]. A seconda della domanda, le malattie tumorali, i calcoli biliari, le malattie peptiche, la celiachia, la colite, ecc. vengono escluse attraverso l’endoscopia, le procedure di imaging e gli esami di laboratorio. I pazienti con sintomi lievi e risultati negativi degli esami possono spesso essere trattati bene con misure semplici (ad esempio, soppressione dell’acido, regolazione delle feci con fibre gonfiabili). In particolare, la certezza che non ci sia una malattia grave non deve essere sottovalutata nella sua importanza per lo sviluppo dei sintomi. Per i pazienti con sintomi persistenti nonostante la terapia, l’esclusione di malattie gravi non è sufficiente. In questi casi è necessario un chiarimento specializzato in un laboratorio funzionale.

Gli obiettivi di questi esami specialistici sono il chiarimento eziologico dei sintomi e la diagnosi univoca come base per un trattamento razionale ed efficace. In passato, le opzioni tecnologiche mediche per valutare la motilità e la funzione gastrointestinale erano molto limitate. Pertanto, solo i pazienti con il sospetto clinico di un grave disturbo della motilità (acalasia), con una grave malattia da reflusso o con riferimento alla riparazione chirurgica dell’incontinenza fecale sono stati ulteriormente chiariti in modo specifico. Anche in questi pazienti, le diagnosi erano spesso più soggettive, basate sulla presentazione clinica piuttosto che sul risultato di esami oggettivi [6].

Le nuove tecnologie, come la manometria ad alta risoluzione (HRM), migliorano l’accuratezza e l’utilità clinica delle misurazioni fisiologiche. L’uso di queste tecnologie in situazioni vicine alla vita quotidiana (ad esempio, durante un pasto di prova) mostra all’esaminatore se gli eventi gastrointestinali (contrazioni, reflusso, produzione di gas) sono correlati ai disturbi del paziente.

Valutazione iniziale

Nella valutazione iniziale di un paziente con sintomi gastrointestinali, è importante cercare segni di allarme come disfagia o perdita di peso, come possibile indicazione di neoplasia, ulcerazione o malattia infiammatoria intestinale (tab. 1). Se sono presenti segni di allarme, la prima cosa da fare è eseguire un’endoscopia o una procedura di imaging. Studi prospettici e meta-analisi mostrano che i segnali di allarme sono associati a malattie gravi nel 5-10%, rispetto a un rischio dell’1-2% nei pazienti senza questi sintomi [7,8].

Se non ci sono segni di una possibile malattia grave, gli esami invasivi non sono assolutamente necessari [9,10]. In questo caso, la diagnosi di malattia funzionale gastrointestinale può essere fatta sulla base della presentazione clinica e dei risultati di laboratorio negativi (tab. 2).

Diversi indizi aiutano a distinguere le malattie organiche da quelle funzionali (tab. 3). In un’eziologia organica, i sintomi sono stabili o progressivi nel tempo, mentre in un’eziologia funzionale, i pazienti spesso lamentano sintomi multipli e mutevoli. Fino al 50% dei pazienti con malattia intestinale funzionale soffre di un disturbo psichiatrico come ansia, depressione o somatizzazione. Nei pazienti con malattie organiche (ad esempio, colite) è di circa il 20%, nell’intera popolazione di circa il 10% [13,14]. Inoltre, i fattori di stress psicosociale sono spesso associati a un modello di reclamo pronunciato, all’incapacità di lavorare e alla mancata risposta a terapie specifiche [15]. I questionari sono molto utili in questo contesto per garantire che la psicopatologia clinicamente rilevante venga identificata e trattata precocemente.

Terapia empirica

Se, dopo la valutazione iniziale, si ritiene che un disturbo funzionale sia la causa più probabile dei disturbi, questo deve essere comunicato al paziente. Se si sospetta un grave disturbo della motilità (ad esempio, l’acalasia), è indicato il rinvio a un laboratorio di funzionalità gastrointestinale. In altri casi, è utile una terapia empirica prima di effettuare ulteriori indagini. In caso di disturbi da reflusso e sintomi peptici, è utile una terapia con bloccanti della pompa protonica, somministrati due volte al giorno [9,10]. Le meta-analisi mostrano che la soppressione dell’acido può essere utile per il reflusso e i sintomi dispeptici (ad esempio, l’omeprazolo combinato con alginati o antiacidi per i sintomi di rottura). Anche la terapia di eradicazione dell’Helicobacter pylori (se presente) è utile, ma l’efficacia è piuttosto bassa (circa il 10% in più rispetto al placebo) [18].

Nei pazienti con disturbi del colon-retto, viene effettuata una terapia empirica con antispasmolitici e regolazione delle feci con fibre alimentari (ad esempio, psillio). I farmaci che regolano la frequenza e la consistenza delle feci (ad esempio, loperamide, polietilenglicole) possono essere somministrati in aggiunta [19]. Gli antidepressivi a basso dosaggio (ad esempio, amitriptilina, mirtazapina, citalopram) sono spesso efficaci per i sintomi funzionali gastrointestinali, come dolore addominale, nausea, gonfiore e ipersensibilità viscerale. [20–22]. Se si sospetta una comorbidità psichiatrica, si raccomanda di rivolgersi a uno psichiatra o a uno psicologo. Se queste strategie iniziali falliscono, si devono prendere in considerazione terapie come la consulenza nutrizionale e la fisioterapia. Se queste misure non portano a un miglioramento dei disturbi, è indicato un rinvio al laboratorio funzionale per determinare le patologie clinicamente rilevanti e consentire così una terapia mirata. (Tab.4).