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  • Difetti enzimatici e disturbi dell'utilizzo degli zuccheri

Intolleranza al lattosio e al fruttosio: cosa bisogna considerare?

    • Formazione continua
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    • RX
  • 7 minute read

L’intolleranza al lattosio è la carenza enzimatica più comune negli esseri umani. Anche l’intolleranza al fruttosio è in aumento, a causa dell’aumento del contenuto di fruttosio nella dieta. La terapia per entrambe le forme è spesso un cambiamento nella dieta.

I pazienti spesso descrivono le reazioni al cibo durante la consultazione. Si può fare una distinzione tra reazioni immunitarie (allergie alimentari), non immunitarie (intolleranze alimentari) e tossiche (Fig. 1). Si presume che l’1-20% della popolazione soffra di intolleranze alimentari. Il seguente articolo si concentrerà sul sottogruppo di difetti enzimatici nelle intolleranze alimentari. Questo include in particolare il malassorbimento del lattosio e del fruttosio.

 

 

Intolleranza al lattosio – fisiopatologia ed epidemiologia

Per intolleranza al lattosio intendiamo la comparsa di numerosi sintomi di vario tipo dopo l’ingestione di alimenti contenenti lattosio. In particolare, l’enzima lattasi (in senso stretto, si tratta di lattasi-florizina-idrolasi) svolge un ruolo importante. Questo enzima scinde il disaccaride β-galattosio-1,4-glucosio (lattosio) ingerito con il cibo nelle cellule del bordo mucoso del digiuno nei componenti D-galattosio e D-glucosio. Questi due monosaccaridi vengono poi assorbiti nell’intestino tenue, mentre il lattosio non può essere assorbito lì. Se la molecola di lattosio raggiunge l’intestino crasso, viene fermentata dai batteri del colon. I prodotti della fermentazione che ne derivano sono idrogeno, anidride carbonica e acidi grassi a catena corta (acido acetico, acido butirrico e acido propionico) (Fig. 2) . Dopo il consumo di alimenti contenenti lattosio, una carenza di lattasi porta principalmente a sintomi gastrointestinali come flatulenza e gonfiore, dolore addominale e diarrea osmotica. Tuttavia, i sintomi possono essere assenti, oppure ci possono essere sintomi non specifici come mal di testa, vertigini, umore depressivo, stanchezza cronica e problemi di concentrazione.

 

 

Ci sono diverse cause di intolleranza al lattosio. L’ipolattasia si riscontra molto spesso nei pazienti intolleranti al lattosio. Questa carenza di lattasi è il difetto enzimatico più comune al mondo. In oltre la metà della popolazione mondiale, vi sono prove di una lenta perdita della funzione della lattasi dopo lo svezzamento. Purtroppo non sono disponibili dati di prevalenza attuali per la Svizzera; tuttavia, si stima che il 15-25% della popolazione totale in Europa soffra di intolleranza al lattosio. I tassi di prevalenza sono molto più bassi nel Nord Europa (2%) e molto più alti nella regione mediterranea (25-75%). Tra gli africani e gli asiatici, quasi il 100% è affetto da intolleranza al lattosio [1,2].

Suddivisione e genetica dell’intolleranza al lattosio

Nella carenza di lattasi, si distingue tra una forma primaria e una secondaria. Nella forma primaria, si distingue ancora una volta tra la forma adulta comune, la carenza di lattasi nei nati prematuri (la lattasi non viene prodotta fino alla 33esima settimana di gravidanza) e la rara carenza di lattasi congenita. La carenza di lattasi nella forma primaria dell’adulto è intesa come una predisposizione genetica in cui l’effetto dell’enzima di scissione del lattosio lattasi diminuisce nel corso della vita. L’attività enzimatica in questo caso diminuisce continuamente dopo l’infanzia e poi raggiunge l’espressione definitiva nell’adolescenza o nella prima età adulta. Tuttavia, gli studi condotti finora non sono stati in grado di fornire informazioni precise sul momento in cui l’ipolattasia diventa inizialmente evidente. Il gene responsabile dell’attività della lattasi si chiama gene LCT-1. Questa forma genetica di intolleranza al lattosio si chiama intolleranza primaria al lattosio (o ipolattasia primaria genetica dell’adulto). Un polimorfismo a singolo nucleotide con scambio di timidina con citosina nella posizione -13910 gioca un ruolo decisivo (Tab. 1).

 

 

Si distingue tra intolleranza primaria al lattosio e intolleranza secondaria al lattosio (nota anche come maldigestione del lattosio). Questo si riferisce all’incapacità dell’intestino tenue di scomporre correttamente il lattosio, sebbene il paziente affetto abbia i prerequisiti genetici per la corretta produzione di lattasi. La causa è il danno all’epitelio del bordo della spazzola nel digiuno. Le cause tipiche dell’intolleranza secondaria al lattosio sono le malattie gastrointestinali come la celiachia, la gastroenterite infettiva (virus, giardiasi, E. coli enteropatogeno), il morbo di Crohn con coinvolgimento del digiuno, ma anche gli effetti collaterali dei farmaci, ad esempio gli antibiotici o gli immunosoppressori. Il trattamento della malattia di base e quindi il ripristino di una normale funzione della mucosa intestinale portano alla tolleranza degli alimenti contenenti lattosio.

Diagnosi dell’intolleranza al lattosio

Test di tolleranza al lattosio per via orale: Dopo aver bevuto 50 g di lattosio (equivalente a un litro di latte), il livello di glucosio nel sangue viene misurato dopo 60 e 120 minuti. Con un’attività sufficiente della lattasi con scissione in glucosio e galattosio, si dovrebbe verificare un aumento del glucosio nel sangue di almeno 20 mg/dl rispetto al basale. Questo test è relativamente complesso e non è molto specifico o sensibile.

Test del respiro H2 con lattosio: dopo l’ingestione di lattosio, la concentrazione di H2 viene misurata a fine espirazione dopo 30, 60, 90 e 120 minuti (occasionalmente fino a 240 minuti). Il test è positivo se c’è un aumento di >20 ppm (pixel al minuto) rispetto al basale nel respiro di fine espirazione. I valori falsi-positivi possono verificarsi se i pazienti hanno una sovracrescita batterica nell’intestino tenue o nella cavità orale. Ad esempio, fumare e masticare gomme prima dell’esame può portare a un aumento dei valori. I valori falsi-negativi, invece, sono presenti quando i batteri produttori di metano sono presenti nell’intestino. Questi batteri riciclano rapidamente l’idrogeno prodotto, in modo che l’H2 venga espirato solo in basse quantità.

Attività della lattasi nelle biopsie dell’intestino tenue: l’ attività della lattasi può essere misurata nelle biopsie dell’intestino tenue. La sensibilità e la specificità sono considerate piuttosto basse.
Test genetico: come già detto, il polimorfismo del gene LCT può essere misurato mediante esame PCR. La sensibilità è simile a quella del test del respiro H2. Il test non è coperto dall’assicurazione sanitaria in Svizzera e il paziente deve essere informato dei costi sostenuti, pari a circa 180 franchi.

Intolleranza al fruttosio

Nell’intestino tenue, il fruttosio viene assorbito dall’organismo tramite una proteina di trasporto (GLUT5). Questa proteina di trasporto è un fattore limitante per la capacità di assorbimento del fruttosio dagli alimenti. Analogamente all’intolleranza al lattosio, il fruttosio entra nell’intestino crasso e viene fermentato dai batteri intestinali, il che può portare a flatulenza, dolore addominale e diarrea osmotica nella metà dei pazienti [3]. Altri sintomi possono essere la depressione e, occasionalmente, può essere rilevata una carenza di acido folico o di zinco. Inoltre, non esistono dati affidabili sul malassorbimento del fruttosio (intolleranza allo zucchero della frutta) in Svizzera. Si stima che il 25-30% della popolazione soffra di intolleranza al fruttosio [4]. Tuttavia, questi dati sono controversi. Vengono citati vari fattori possibili per spiegare il motivo dell’aumento di questa malattia. L’assunzione di fruttosio e zucchero alcolico è aumentata di molte volte negli ultimi decenni. Questo è legato a un aumento significativo degli alimenti ricchi di fruttosio e anche alla raccomandazione generale attuale che le persone dovrebbero mangiare una dieta ricca di frutta. Nell’attuale letteratura gastroenterologica, il fruttosio viene discusso come un difetto alimentare. La nostra dieta è così ricca di fruttosio e zuccheri e così povera di grassi che un sovraccarico di fruttosio è quasi una reazione fisiologica (“sovraccarico di fruttosio”) [5,6]. La diagnosi si effettua con un test del respiro dopo l’esposizione orale a 20-50 g di fruttosio.

Terapia

Nel caso dei disturbi del metabolismo degli zuccheri, l’intolleranza al lattosio e l’intolleranza al fruttosio, la selezione giornaliera degli alimenti, ma anche la quantità di cibo in particolare, hanno un’influenza significativa sulla tolleranza negli esseri umani. È importante che le persone colpite sappiano che non soffrono di una malattia potenzialmente pericolosa per la vita e, ad esempio, nel caso dell’intolleranza al lattosio, spesso possono tollerare i prodotti lattiero-caseari con relativamente poco lattosio (grazie all’aggiunta di batteri produttori di lattasi), come il formaggio e gli yogurt. L’educazione ai limiti fisiologici del tratto digestivo è il primo obiettivo terapeutico nei pazienti affetti. La terapia nutrizionale qualificata gioca un ruolo decisivo in questo senso. È necessario attenersi a raccomandazioni importanti come “cinque volte al giorno frutta e verdura”, ma i pazienti con intolleranze devono anche essere consapevoli del fatto che l’attenzione si concentra maggiormente su una quantità sufficiente di verdura e non tanto su una quantità sufficiente di frutta. Le verdure sono tollerate molto meglio della frutta dai pazienti con intolleranza al fruttosio. Oltre alla frutta contenente fruttosio (soprattutto quella locale), i succhi, i frullati e lo sciroppo di fruttosio sono una fonte di consumo eccessivo di fruttosio. I pazienti affetti da intolleranza al lattosio possono anche assumere l’enzima lattasi sotto forma di compresse masticabili. Deve essere assunto 30 minuti prima di consumare pasti contenenti lattosio. Si noti inoltre che una dieta priva di latticini comporta un apporto di calcio significativamente ridotto e occorre prestare attenzione per garantire un apporto di calcio sufficiente.

 

 

Diagnostica differenziale

Se i sintomi persistono nei pazienti nonostante un periodo di astinenza senza errori alimentari, il periodo non deve essere prolungato artificialmente. In nessun caso la dieta deve essere resa ancora più rigida, nel senso di “ancora più senza zucchero”. Una rapida espansione dei vari componenti nutrizionali si è dimostrata vincente in questo caso. Questo è particolarmente vero per i pazienti con malassorbimento di fruttosio. Un’ulteriore restrizione nel senso di una dieta priva di fruttosio – contrariamente a quanto pensano molti pazienti – non porterà a un miglioramento a lungo termine. Nei bambini, è più probabile che i sintomi persistenti siano dovuti a errori alimentari, che si attenuano dopo le modifiche della dieta e l’attenzione ai macronutrienti (!), nonché il controllo della dieta accompagnato da un protocollo dietetico e sintomatologico. La libertà dai sintomi dopo il congedo di maternità non è sempre il caso per gli adulti. Se i sintomi rimangono invariati, deve seguire ancora la fase di test per ottenere un’assunzione maggiore di fruttosio e sorbitolo e un ampliamento significativo delle scelte alimentari. Se non c’è una riduzione significativa dei sintomi dopo una rigorosa astinenza e l’esame delle raccomandazioni gastroenterologiche, si devono prendere in considerazione altre malattie. Questi sono riassunti nella panoramica 1.

Letteratura:

  1. Terjung B, Lammert F: Intolleranza al lattosio: nuovi aspetti di un vecchio problema. Dtsch Med Wochenschr 2007; 132: 271-275.
  2. Wermuth J, et al: Intolleranza al lattosio. Schweiz Med Forum 2008; 8: 746-750.
  3. Ledochowski M, Eisenmann A: Malassorbimento di fruttosio. ZKM 2010; 3: 17-21.
  4. Latulippe ME, Skoog SM: Malassorbimento e intolleranza al fruttosio: effetti del fruttosio con e senza ingestione simultanea di glucosio. Crit Rev Food Sci Nutr 2011; 51(7): 583-592.
  5. Ledochowski M, et al.: La dieta a ridotto contenuto di fruttosio e sorbitolo migliora l’umore e i disturbi gastrointestinali nei malassorbitori di fruttosio. Scand J Gastroenterol 2000; 35(10): 1048-1052.
  6. Schäfer C, et al.: Malassorbimento del fruttosio: Dichiarazione del Gruppo di studio per le allergie alimentari della Società tedesca di allergologia e immunologia clinica AG Nahrungsmittelallergie in der Deutschen Gesellschaft für Allergologie und klinische Immunologie (DGAKI). Allergo J 2010; 19: 66-69.

 

PRATICA GP 2018; 13(7): 30-33

Autoren
  • Prof. Dr. med. Stephan R. Vavricka
Publikation
  • HAUSARZT PRAXIS
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