La registrazione video delle crisi epilettiche con e senza EEG è considerata indispensabile in epilettologia e si è consolidata. La diagnostica, la ricerca e la didattica sarebbero impensabili senza le possibilità di registrazione, ha detto il Prof. Peter Wolf, MD, della Clinica per l’Epilessia Filadelfia, Danimarca. Il miglior video di Interlaken è stato realizzato da Sandra Tölle, MD, di Zurigo.
All’inizio degli anni ’80, la videoregistrazione è stata introdotta in medicina e gli epilettologi sono stati tra i primi a riconoscerne le possibilità. La tecnologia è ormai talmente consolidata, standardizzata e diffusa che si possono persino organizzare delle gare. Al video forum di Interlaken, non sono state giudicate la regia e la scenografia dei contributi presentati, ma sono stati applicati criteri come le particolarità del caso e il valore didattico della presentazione.
Peter Hopp, MD, di Radeberg, Germania, ha presentato il caso di distonia parossistica notturna. Un automobilista di 51 anni ha manifestato attacchi di movimento notturno estremamente violenti. Purtroppo, sia l’EEG ictale che gli altri esami erano OK. Solo il fatto che gli attacchi fossero brevi, simili a convulsioni e uniformi indicava una genesi epilettica, mentre tutti gli altri fattori indicavano una genesi sottocorticale.
Il fenomeno dell'”epilessia da bagno
Le convulsioni scatenate dal bagno o dallo sfregamento non sono apparentemente così rare nell’epilettologia pediatrica. Non meno di tre gruppi hanno presentato alla riunione dei tre Paesi dei video con casi di questo tipo. Il Dr. med. Gert Wiegand di Kiel ha fornito una panoramica delle caratteristiche dell'”epilessia da bagno”:
- Spesso l’insorgenza delle crisi temporali (limbiche)
- Principalmente si tratta di crisi autonome
- Non è il bagno in sé a scatenare
- Inneschi complessi
- Raro in totale
- L’esordio di solito avviene in età molto precoce.
Uno dei casi presentati riguardava un bambino di quasi quattro anni, con lievi problemi di ADHD, che sviluppava sempre apnee fino a perdere i sensi dopo la doccia. Le variazioni del bagno o della doccia non hanno avuto successo, ma è stato possibile ottenere una certa prevenzione attraverso la distrazione. Alla fine è stata fatta la diagnosi di epilessia rub e la zona di attivazione è stata localizzata sul braccio destro o sul torace. Il caso presentato dal Dr. med Wilhelm Frenck riguardava anche “condizioni simili a convulsioni sempre dopo il bagno”, verificatesi in un bambino di nove mesi. Anche in questo caso, il fattore scatenante è stato lo sfregamento del braccio destro, che ha portato a una crisi epilettica con debolezza del braccio destro.
Alunni arrabbiati senza motivo?
Sandra Tölle, MD, e il suo gruppo di ricerca dell’Ospedale pediatrico di Zurigo hanno presentato il caso di un bambino di tre anni del Ghana con atassia e cadute multiple quotidiane con lesioni facciali. Durante la crisi, il paziente non era incosciente, non è stato rilevato alcun modello ictale nell’EEG. Non c’è stata risposta agli anticonvulsivanti come l’acido valproico, il levetiracetam, l’etosuccimide, il vigabatrin, il clonazepam. Le indagini di laboratorio più approfondite non hanno dato risultati (compreso il difetto del trasportatore di glucosio). Nel decorso successivo, si è verificato un aumento dell’atassia, delle mioclonie polipoidi e dell’irritabilità. Il test più innovativo è stato quello dell’acido 5-metiltetraidrofolico nel liquido cerebrospinale, che non era misurabilmente basso. Il ragazzo non era in grado di trasportare l’acido folico nel sistema nervoso centrale a causa di una mutazione omozigote nel gene FOLR1. Il risultato: atrofia cerebellare e mancanza di mielinizzazione nella risonanza magnetica cranica. La terapia con acido folinico (Leucovorin®) è fondamentale in questi casi. Il dottor Tölle ha ricevuto il primo premio del concorso per questo video.
Infine, il paziente presentato come caso da Susanne Schubert-Bast, MD, si è descritto come “arrabbiato senza motivo”. Si trattava di un ragazzo di undici anni che normalmente era un bravo allievo, ma che sempre più spesso mostrava frequenti scatti d’ira. L’esame EEG ravvicinato ha mostrato 37 crisi epilettiche nell’arco di 24 ore; i modelli di crisi erano subclinici. Di conseguenza, la spiegazione di questi “attacchi di follia” era epilettologica.
C’erano più casi da vedere con diagnosi differenziali e risultati difficili, come ad esempio che la confusione parossistica nelle persone anziane non deve sempre essere epilessia. Questo è stato illustrato dal caso presentato da Kerstin Franke, MD. La diagnosi differenziale tra sincope e crisi epilettica è sempre difficile. Tuttavia, diventa ancora più complicato quando si verifica un’asistolia ictale – in questo caso di solito non è chiaro se si tratta di una sincope o di una crisi epilettica, quale sia la causa e quale l’effetto.
Fonte: 8° Incontro tripartito sull’epilessia, 8-11 maggio 2013, Interlaken
