This content is machine translated Malattie rare Sindrome di Fanconi-Bickel La sindrome di Fanconi-Bickel (FBS) si verifica a causa di varianti nel gene SLC2A2. La diagnosi di una malattia genetica rara può richiedere fino a 5-6 anni, e anche di…
Visualizza Post 5 min This content is machine translated Malattie rare Sindrome di Donnai-Barrow Questa sindrome molto rara è causata da mutazioni nel gene LRP2, che codifica per la megalina, ed è ereditata in modo autosomico recessivo. È caratterizzata da tratti cranio-facciali con caratteristiche…
Visualizza Post 4 min This content is machine translated Articolo ospite della Fondazione per le persone con malattie rare La crescente importanza della genetica nella medicina In medicina, bisogna pensare alla possibilità di un effetto genetico. La familiarità può essere indicativa, ma le malattie genetiche si manifestano anche sporadicamente. Con il sequenziamento high-throughput all’avanguardia, oggi è…
Visualizza Post 3 min This content is machine translated Farmaci per le malattie rare Lavorare insieme per migliorare l’assistenza con senso e comprensione C’è qualcosa di cinico nel fatto che, sebbene i farmaci orfani (OD) siano ora disponibili per alcune malattie rare, sono così costosi che il medico curante difficilmente sa come trattare…
Visualizza Post 3 min This content is machine translated Concetto Nazionale Malattie Rare Dare vita a un concetto Il “Concetto nazionale sulle malattie rare” dell’UFSP è disponibile da settembre 2014. Alla luce delle grandi sfide e delle situazioni quotidiane delle persone colpite, questa deve essere considerata una pietra…
Visualizza Post 2 min This content is machine translated Nuova ora di consultazione interdisciplinare presso l'UKBB Interdisciplinare contro le malattie complesse I genitori di bambini con una malattia complessa sono messi a dura prova nella loro vita quotidiana. Il sollievo è ancora maggiore quando non devono partecipare a molti appuntamenti individuali…
