This content is machine translated Malattie rare Sindrome di Wolfram Il termine sindrome “DIDMOAD” – acronimo dei sintomi caratteristici – serve come nome alternativo per questa malattia neurodegenerativa autosomica recessiva, descritta per la prima volta nel 1938: Diabete insipido, diabete...…
Visualizza Post 2 min This content is machine translated Malattie rare della pelle Sindrome di Clouston – una displasia ectodermica idrotica La sindrome di Clouston è un disturbo ereditario autosomico dominante caratterizzato dai sintomi principali di ipercheratosi, distrofia ungueale e alopecia. La sindrome è causata da mutazioni nel gene GJB6, che…
Visualizza Post 2 min This content is machine translated Malattie rare Sindrome di Von Hippel-Lindau La sindrome di Von Hippel-Lindau è dovuta a mutazioni nel gene VHL ed è caratterizzata da emangioblastomi del cervello, del midollo spinale e della retina dell’occhio. Inoltre, i soggetti affetti…
Visualizza Post 6 min This content is machine translated Ricerca multidisciplinare sul cancro Prevenzione, diagnosi precoce e terapia efficace nel mirino dell’oncologia Il Congresso ESMO è il più grande congresso europeo trasversale sul cancro e anche quest’anno ha presentato gli ultimi progressi nella terapia delle malattie maligne. Il compito centrale è quello…
Visualizza Post 2 min This content is machine translated Emoglobinuria notturna parossistica Alleviare i pazienti attraverso intervalli di infusione più lunghi La distruzione cronica dei globuli rossi è caratteristica dell’emoglobinuria parossistica notturna. Le mutazioni nel gene PIG-A portano a un deficit di GPI-AP, che si traduce in un’attivazione incontrollata del complemento.…
Visualizza Post 11 min This content is machine translated Neoplasie mieloproliferative Policitemia vera: patogenesi, implicazioni cliniche, diagnostiche e terapeutiche La neoplasia mieloproliferativa delle cellule staminali ematopoietiche è prevalentemente causata da mutazioni somatiche del gene JAK2 e dalla conseguente ematopoiesi clonale autonoma. Il rischio di mielofibrosi o di trasformazione leucemica…
