La Coordination nationale des maladies rares (kosek) a reconnu en 2021 trois nouveaux centres suisses pour l’évaluation des patients dont le diagnostic n’est pas clair et dont l’évolution est complexe. Les patients sont adressés par leur médecin traitant et sont généralement pris en charge par leur caisse d’assurance maladie. Les patients pour lesquels les examens précédents n’ont pas été concluants doivent ainsi être soumis à des possibilités d’examen interdisciplinaires au sein d’une structure en réseau et, dans le meilleur des cas, avoir accès à un traitement personnalisé spécifique au diagnostic.
Au total, la Suisse dispose actuellement de neuf centres pour maladies rares et est couverte géographiquement et linguistiquement (encadré) [1,2]. Le Dr Jean-Blaise Wasserfallen, président de la kosek, se réjouit que la création de ces centres ait permis d’améliorer la prise en charge des personnes concernées dans toute la Suisse. “Nous sommes convaincus que les centres pour maladies rares constitueront à l’avenir des points de contact régionaux importants pour les personnes concernées et les professionnels, contribuant ainsi à sensibiliser tous les acteurs aux difficultés rencontrées par les personnes atteintes de maladies rares et à améliorer encore leur prise en charge”. Ces structures sont des points de contact interdisciplinaires auxquels les médecins de patients dont le diagnostic n’est pas clair et dont l’évolution de la maladie est complexe peuvent s’adresser pour des examens approfondis [1,3].
Combler les lacunes de l’offre
Les personnes atteintes de maladies rares mettent souvent longtemps à obtenir un diagnostic pour leurs maladies complexes. La plupart du temps, cela implique une multitude d’examens auprès de différents médecins, alors que leurs souffrances physiques sont souvent considérées comme étant d’origine psychique. De telles odyssées diagnostiques sont très pénibles pour les personnes concernées et peuvent également conduire à des traitements inappropriés. Pour améliorer la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares, il est donc extrêmement important de réduire le temps nécessaire à l’établissement d’un diagnostic. Pour ce faire, six centres de maladies rares proposant des évaluations diagnostiques spécialisées ont été reconnus en Suisse en 2020. Afin de garantir une couverture de toutes les régions et langues du pays, la kosek a accordé la reconnaissance à trois autres centres pour maladies rares en mai 2021 (aperçu 1) [3].
kosek se concentre sur le développement de services qui, d’une part, facilitent le diagnostic des maladies rares et, d’autre part, comblent les lacunes existantes en matière de soins (encadré) [3]. En tant que plate-forme de coordination, elle met en œuvre des projets en collaboration avec les acteurs de la santé et fait participer les personnes concernées par le biais de leurs associations de patients. L’Académie Suisse des Sciences Médicales (ASSM) est membre fondateur de la kosek.
Regrouper l’expertise interdisciplinaire et la rendre accessible
Pour Martin Knoblauch, membre du conseil d’administration de ProRaris, l’alliance des organisations de patients pour les maladies rares, c’est justement la mise en commun du savoir-faire et la mise en réseau des institutions qui sont extrêmement précieuses : “Les connaissances disponibles dans les centres pour maladies rares sont d’un grand avantage pour les personnes concernées et leurs proches. Non seulement les centres accélèrent le diagnostic, mais ils peuvent également, grâce à leur réseau régional et national, mettre les patients en contact avec les prestataires compétents pour le traitement ainsi qu’avec les services de conseil appropriés. Cela représente un grand soutien pour les personnes concernées”. [3]. Les centres sont reliés entre eux et coordonnent la collaboration entre les différentes cliniques, les instituts spécialisés et les hôpitaux. Parallèlement, les centres fournissent également des informations (par exemple par le biais d’une ligne d’assistance), organisent la formation continue au sein de l’hôpital et participent à la recherche. La reconnaissance par la kosek atteste que les centres remplissent les critères de qualité pour de telles offres et répondent ainsi aux exigences nationales et internationales en matière d’offres spécialisées pour les maladies rares. Les centres collaborent également dans le cadre de la kosek afin de poursuivre le développement de l’offre dans l’intérêt des personnes concernées (comme l’orientation vers des spécialistes, les parcours des patients, etc.)
Exemple de Bâle : consultation pour adultes sans diagnostic
La consultation pour adultes sans diagnostic du Centre universitaire des maladies rares de l’Hôpital universitaire de Bâle est un service interdisciplinaire [4]. Les orientations ne sont pas possibles par les patients eux-mêmes, mais uniquement par les médecins traitants. Les documents suivants doivent être soumis pour une affectation :
Résumé concis des résultats pathologiques objectivables ainsi que des investigations préalables complètes (y compris la présentation à un centre universitaire) avec une liste des diagnostics somatiques et psychiques posés jusqu’à présent ainsi qu’une liste des investigations et des traitements effectués jusqu’à présent. Dans un premier temps, il n’est pas souhaitable d’obtenir des résultats individuels, mais seulement un résumé complet présentant clairement les différentes investigations. En outre, , un consentement écrit du patient est obligatoire.
Ces documents peuvent être envoyés à l’adresse suivante : rarediseasesbasel@ukbb.ch. En fonction de l’évaluation des documents ainsi mis à disposition, le médecin reçoit une recommandation pour la suite de la procédure et les éventuelles étapes d’investigation.
A partir du moment où vous vous inscrivez, il y a des frais qui sont en principe pris en charge par les caisses d’assurance maladie obligatoires. Cela vaut également dans le cas où, après une étude détaillée du dossier, il est établi qu’une présentation en personne lors de la consultation n’est pas utile. En raison du grand nombre de demandes, il peut s’écouler plusieurs mois avant d’obtenir une réponse. Un contact téléphonique ne permet pas d’accélérer le traitement. Chaque demande est traitée de la même manière, une pondération est appliquée en interne en fonction de l’urgence.
Concept national maladies rares
En 2014, le Conseil fédéral a adopté le “Concept national maladies rares”. Des offres de traitement en réseau et des centres de référence devraient contribuer à améliorer la situation des personnes concernées [1]. L’un des objectifs prioritaires est d’offrir, grâce à ces structures, un soutien professionnel aux patients ainsi qu’à leurs proches et aux professionnels de la santé impliqués, et de transmettre un savoir-faire sur les maladies rares. L’ASSM a proposé de mettre en œuvre les dispositions du concept national à deux niveaux. La première consiste en des réseaux de soins des prestataires de soins et des centres de référence spécifiques pour différentes maladies. Si cette offre de soins n’est pas suffisante ou si des lacunes existent, le deuxième niveau, avec les “plates-formes maladies rares”, assure la fonction de points de contact interdisciplinaires en cas de diagnostic incertain, la coordination des traitements et des professionnels de santé ainsi que le partage d’informations. Il était initialement prévu que la mise en œuvre du concept national maladies rares soit achevée fin 2017 [8]. Depuis le second semestre 2017, c’est la toute nouvelle Coordination nationale maladies rares (kosek) qui est à la manœuvre. Pour remplir le mandat du Conseil fédéral, l’OFSP accompagne les mesures non encore achevées jusqu’à fin 2022. En février 2021, le rapport “Base légale et cadre financier pour garantir les soins dans le domaine des maladies rares” a été publié [8]. Celui-ci peut être téléchargé gratuitement sur le site de l’OFSP.
Littérature :
- ASSM : Maladies rares, www.samw.ch/de/Projekte/Uebersicht-der-Projekte/Seltene-Krankheiten.html (dernière consultation 31.03.2022)
- kosek : Coordination nationale des maladies rares, www.kosekschweiz.ch (dernière consultation 31.03.2022)
- “Reconnaissances pour 3 nouveaux centres de maladies rares”, kosek, 02.06.21
- Hôpital universitaire de Bâle, www.unispital-basel.ch/ueber-uns/departemente/akutmedizin/kliniken/medizinische-poliklinik/patienten-besucher/sprechstunde-erwachsene-ohne-diagnose (dernière consultation 31.03.2022)
- Helbig I, et al : The ClinGen Epilepsy Gene Curation Expert Panel – bridging the divide between clinical domain knowledge and formal gene curation criteria. Hum Mutat 2018 ; 39 : 1476-1484.
- Chung BHY, Chau JFT, Wong GKS : Maladies rares versus maladies communes : une fausse dichotomie en médecine de précision. npj Genom Med 2021 : 6 : 19, https://doi.org/10.1038/s41525-021-00176-x
- Tsang MH-Y, et al : Le séquençage de l’exome identifie le diagnostic moléculaire chez les enfants atteints d’épilepsie pharmacorésistante. Epilepsia Open 2019 ; 4 : 63-72.
- BAG : www.bag.admin.ch/bag/de/home/strategie-und-politik/politische-auftraege-und-aktionsplaene/nationales-konzept-seltene-krankheiten.html (dernière consultation 31.03.2022)
PRATIQUE DU MÉDECIN DE FAMILLE 2022 ; 17(4) : 43-44
