En Équateur, un garçon de huit ans souffre d’une maladie osseuse inconnue de la colonne vertébrale et des membres inférieurs. Non seulement sa démarche est difficile, mais il souffre également de plus en plus. Un traitement s’impose.
Juan (nom modifié), huit ans, originaire d’Équateur, souffre d’une déformation du squelette qui affecte principalement la colonne vertébrale (hyperlordose lombaire) et les membres inférieurs. La forme des jambes est tellement modifiée par une coxa vara bilatérale et un genou en valgus que les genoux se gênent mutuellement et qu’une marche normale est impossible (Fig. 1). Le garçon ne peut pas marcher seul sans assistance. De plus, il souffre de douleurs dans les jambes, qui ont nettement augmenté ces derniers temps.
Juan a un développement mental normal pour son âge, les antécédents familiaux sont négatifs selon les déclarations des parents. Hormis la mauvaise posture, l’enfant ne présente aucune anomalie et son état nutritionnel est normal.
Résultats d’images
Le premier contact a eu lieu en juillet 2015 en Équateur. Des radiographies étaient déjà disponibles à l’époque (Fig. 2), mais elles dataient de 2012.
Les fémurs sont déformés en varus, il existe une coxa vara bilatérale. Les métaphyses distales des fémurs sont distendues, ainsi que, dans une moindre mesure, les métaphyses proximales des tibias.
Laboratoire
Plusieurs examens de laboratoire ont déjà été effectués, mais sans parvenir à un diagnostic. Les principaux résultats de ces recherches sont les suivants :
- alk phosphatase 746 U/l (0-460), Ca urinaire 10,5 mg/24 h (100-321), IG1 105 ng/ml (148 pour 8 a), vit D 54 ng/ml
- Créatine sérum 0,29 mg/dl (0,7-1,2), phosphore sérum 2,5 mg/dl (3,4-6,2)
- Parathormone 34,0 pg/ml (12-74), TSH 1,79 uUI/ml (0,4-4,0), T4 libre 1,37 ng/dl (0,8-1,9)
- Leucocytes 10,93, neutrophiles 6,99, neutrophiles % 63,9 (31-51), lymphocytes % 28,8 (38-42)
Tous les autres résultats étaient normaux.
Historique
En Équateur, personne n’a pu aider le garçon jusqu’à présent. En l’état actuel des connaissances, il s’agit probablement d’un diabète phosphaté.
Un traitement à l’étranger semble jusqu’à présent irréaliste, car on ne sait actuellement pas à qui s’adresser et les coûts ne sont pas supportables pour la famille.
Appel
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