Les syndromes congénitaux peuvent présenter une atteinte oculaire. Il s’agit notamment du syndrome de Down, du syndrome de Marfan, des dystrophies myotoniques, des maladies métaboliques avec maladies de stockage lysosomales et de la neurofibromatose. L’examen ophtalmologique est très important, d’une part pour confirmer le diagnostic et d’autre part pour contrôler ou corriger les pathologies de l’œil.
Les syndromes congénitaux peuvent présenter une atteinte oculaire. Il s’agit notamment du syndrome de Down, du syndrome de Marfan, des dystrophies myotoniques, des maladies métaboliques avec maladies de stockage lysosomales et de la neurofibromatose. L’examen ophtalmologique est très important, d’une part pour confirmer le diagnostic et d’autre part pour contrôler ou corriger les pathologies oculaires.
La neurofibromatose est l’une des maladies héréditaires les plus fréquentes, avec une incidence de 3 pour 10 000. Les manifestations oculaires de la neurofibromatose peuvent affecter les paupières, l’iris, l’orbite et le nerf optique. Les nodules de Lisch sont considérés comme le principal critère de diagnostic de la neurofibromatose, car ils sont présents chez plus de 95% des patients de plus de 6 ans et le test est non invasif. Il s’agit de petits hamartomes de l’iris, arrondis et bien délimités, qui peuvent être détectés par un examen à la lampe à fente (Fig. 1).
Le syndrome de Marfan se caractérise par une dislocation du cristallin, qui est bilatérale et symétrique. Comme les fibres de la zonule sont souvent intactes, l’accommodation est maintenue chez ces patients. Les autres atteintes oculaires du syndrome de Marfan sont les anomalies de l’angle irido-cornéen avec glaucome consécutif, le décollement de la rétine dû à des points faibles sur la rétine, la cornée plane et le strabisme (Fig. 2).
Maladies vasculaires
En principe, on distingue les occlusions artéritiques des occlusions non artéritiques. Dans le cas de l’occlusion artérielle rétinienne non artéritique , la cause est généralement un embole qui peut entraîner un trouble de la perfusion de l’artère ophtalmique, de l’artère centrale de la rétine ou dans une branche de l’artère centrale. Le trouble de la perfusion avec perte de vision consécutive peut être temporaire ou permanent. Chez les personnes âgées, les sources les plus fréquentes d’embolies sont la fibrine et le cholestérol provenant de plaques ulcérées dans la paroi de l’artère carotide. Les autres causes d’occlusion des vaisseaux sanguins de la rétine sont le rétrécissement des vaisseaux, l’anévrisme disséquant, la diminution de la perfusion en cas d’insuffisance circulatoire et la vascularite. Chez les patients plus jeunes (<45 ans), les causes cardiaques sont plus fréquentes.
Le traitement des occlusions artérielles n’est malheureusement pas satisfaisant. En pratique clinique quotidienne, des mesures de traitement telles que la réduction aiguë de la pression intraoculaire et le massage du bulbe sont recommandées afin d’améliorer la perfusion rétinienne. Peu de patients présentent une amélioration de l’acuité visuelle au cours de l’évolution spontanée.
La cause artéritique est l’artérite temporale de Horton, également appelée artérite à cellules géantes. Bien qu’elle ne soit à l’origine d’une occlusion de l’artère centrale que dans 1 à 4% des cas, il s’agit de la vascularite systémique la plus fréquente chez les personnes âgées de plus de 50 ans. La manifestation oculaire se traduit par une inflammation granulomateuse de la paroi artérielle de l’artère ophtalmique ou de l’artère rétinienne. L’artérite à cellules géantes peut entraîner plus fréquemment une neuropathie optique ischémique antérieure (figure 3).
Dans le cas de l’artérite temporale, les symptômes cliniques typiques sont des maux de tête, des douleurs à la mastication et au cou, des paresthésies au niveau des tempes, de la fièvre et une perte de poids. L’examen de la réaction en phase aiguë avec la vitesse de sédimentation, la protéine C-réactive et les plaquettes permet d’établir le diagnostic. Une biopsie de l’artère temporale permet de confirmer le diagnostic, mais un résultat négatif de la biopsie n’exclut malheureusement pas avec certitude une artérite temporale, de sorte que dans certains cas, un traitement immunosuppresseur doit tout de même être administré afin d’éviter d’autres occlusions, en particulier au niveau de l’œil du partenaire. L’artérite temporale est une urgence car il existe un risque que l’œil du partenaire soit également affecté en l’absence de traitement rapide.
L’amaurose fugace est une situation particulière. Il s’agit d’une perte de vision soudaine, sévère, indolore et temporaire. L’amaurose fugace est une ischémie transitoire de la rétine (arteria centralis retinae) ou de la tête du nerf optique (aa. ciliares posterior) qui provoque alors une baisse temporaire de la vision. Ces attaques durent généralement environ 2 à 3 minutes. Ensuite, l’acuité visuelle revient à la normale. Une transition vers une occlusion artérielle manifeste est possible. Tant l’occlusion complète de l’artère rétinienne que l’amaurose fugace nécessitent un examen interne ou neurologique.
Les contrôles ophtalmologiques après une occlusion artérielle sont nécessaires pour détecter et traiter à temps les maladies consécutives telles que les néovascularisations rétiniennes ainsi que le glaucome secondaire néovasculaire.
Rétinopathie hypertensive
L’hypertension artérielle peut affecter la perfusion au niveau de la rétine, de la choroïde et du nerf optique, entraînant ainsi des modifications pathologiques. L’ampleur dépend de la sévérité et de la durée de l’hypertension.
Les modifications hypertensives de la rétine se manifestent par des hémorragies en forme de flammes dans les couches superficielles de la rétine ainsi que par des spots en coton-wool, signes d’occlusion des artérioles capillaires et d’infarctus ischémiques des couches internes de la rétine. Une hypertension de longue durée se manifeste par des vaisseaux sclérosés, appelés artères à fil de cuivre et d’argent. Un autre signe d’hypertension chronique est l’exsudat lipidique, qui apparaît en raison d’une perturbation de la perméabilité vasculaire (figure 4).
Le syndrome d’ischémie oculaire est une maladie rare qui se caractérise par une hypoperfusion chronique de l’œil. Celle-ci survient à la suite d’une sténose importante de l’artère carotide interne. Les patients souffrant d’un syndrome d’ischémie oculaire peuvent également avoir des antécédents d’amaurose fugace suite à des embolies rétiniennes. Le plus souvent, les patients se plaignent d’une baisse lente de l’acuité visuelle qui persiste pendant des semaines, voire des mois.
Les parties antérieure et postérieure de l’œil sont toutes deux affectées. L’examen du fond d’œil révèle des rétrécissements des artérioles, une dilatation des veines, des hémorragies, surtout en périphérie, ainsi que des foyers de Cotton-Wool. À un stade avancé, une néovascularisation rétinienne et une néovascularisation de l’iris et de l’angle iridocornéen peuvent se former, entraînant une hémorragie vitréenne et un glaucome secondaire.
Le diabète sucré peut entraîner des modifications de l’œil qui menacent la vision. La rétinopathie diabétique est la cause la plus fréquente de réduction de l’acuité visuelle chez les personnes en âge de travailler. On distingue deux stades de la maladie : au début, on parle de rétinopathie diabétique non proliférante. Après plusieurs années, celle-ci peut évoluer vers une rétinopathie diabétique proliférante qui, en l’absence de traitement adéquat, peut conduire à la cécité (Fig. 5).
Les contrôles ophtalmologiques et le traitement dépendent du stade de la maladie. En présence d’un œdème maculaire, un médicament appelé inhibiteur du VEGF (vascular endothelial growth factor) est injecté dans la cavité vitréenne. Une rétinopathie diabétique avancée avec néovascularisation rétinienne est traitée par photocoagulation laser panrétinienne. Dans ce cas, les zones déjà ischémiques de la rétine sont traitées et “éliminées” par le traitement. En éliminant les tissus malades, on réduit leur besoin en oxygène, ce qui permet d’une part de mieux alimenter en oxygène les zones saines de la rétine et d’autre part de réduire la production de VEGF et d’empêcher ainsi la formation de nouveaux vaisseaux.
Maladies du sang
Différentes maladies du sang, également appelées dyscrasies sanguines, peuvent entraîner une atteinte oculaire variable. Il s’agit notamment de l’hyperviscosité, de la thrombocytopénie, de toutes les formes d’anémie, y compris la drépanocytose, et de la leucémie.
Dans le cas de l’anémie, des hémorragies rétiniennes peuvent se produire en cas de faible taux d’hémoglobine ou de thrombocytopénie. Les symptômes sous forme de baisse de l’acuité visuelle ou de perception de taches dépendent à la fois de la localisation et de la gravité du saignement.
La rétinopathie drépanocytaire est le plus souvent observée dans la forme HbSc de la maladie, mais elle peut également être présente dans la forme HbSS. Il en résulte des occlusions des vaisseaux rétiniens, en particulier à la périphérie de la rétine. En raison de l’ischémie de la périphérie de la rétine qui en résulte, des néovascularisations rétiniennes peuvent se former.
Les patients atteints d’anémie à cellules sûres doivent faire l’objet d’un contrôle ophtalmologique régulier car, en raison des résultats périphériques, les patients restent longtemps asymptomatiques. Si elles ne sont pas traitées, elles peuvent entraîner d’autres complications telles que l’hémorragie dans le vitré ou le décollement de rétine trabéculaire avec pour conséquence la cécité. Dès que des néovascularisations rétiniennes se forment, il est nécessaire de traiter au laser les zones ischémiques de la rétine afin d’induire leur régression et d’éviter d’autres complications.
Les patients atteints de syndromes d’hyperviscosité tels que la polycythémie, le myélome multiple, la dysprotéinémie et la leucémie peuvent présenter des modifications du fond d’œil telles qu’une dilatation des veines, des hémorragies rétiniennes ainsi qu’un gonflement de la papille par infiltration directe du nerf optique. Les patients atteints de leucémie présentent des infiltrats leucémiques supplémentaires appelés “points rouges” (Fig. 6).
Maladies auto-immunes
Spondylarthropathies : jusqu’à 25% des patients atteints de spondylarthropathies développent une inflammation intraoculaire affectant le segment antérieur de l’œil, appelée uvéite antérieure. Les patients se plaignent généralement de photophobie, de rougeurs et d’une diminution de la vision. Dans ce cas, une évaluation par un ophtalmologue doit être effectuée de toute urgence, car un traitement avec des stéroïdes topiques et des dilatateurs de la pupille est nécessaire pour éviter des dommages à long terme. Les traitements topiques à base de stéroïdes doivent également faire l’objet d’un suivi ophtalmologique, car ils peuvent s’accompagner d’effets secondaires tels que la formation de cataractes et l’augmentation de la pression intraoculaire.
Polyarthrite rhumatoïde : les manifestations oculaires de la polyarthrite rhumatoïde sont le plus souvent observées chez les patients atteints de formes plus actives et plus sévères de la maladie, ainsi que chez les patients présentant une atteinte extra-articulaire. En dehors de la sécheresse oculaire, qui est une manifestation fréquente des différentes maladies rhumatoïdes, d’autres pathologies oculaires peuvent être observées. Les manifestations inflammatoires fréquentes comprennent l’épisclérite, la sclérite, les ulcères cornéens périphériques et l’uvéite (Fig. 7).
L’épisclérite est une inflammation des tissus superficiels qui recouvrent la sclère. En général, les patients se plaignent de douleurs légères à modérées. Morphologiquement, l’œil présente une rougeur localisée ou diffuse.
La sclérite peut parfois sembler cliniquement similaire à l’épisclérite. Une douleur sévère et profonde est toutefois un signe distinctif de la sclérite. Dans les cas les plus prononcés, une scléromalacie perforante peut se produire, où la sclérotique peut fondre jusqu’à la perforation du blubus.
L’ulcération périphérique de la cornée est une autre manifestation de la polyarthrite rhumatoïde qui conduit à une perforation oculaire. Les patients atteints de polyarthrite rhumatoïde qui présentent une ulcération cornéenne périphérique ou une sclérite présentent un risque accru de développer une vascularite systémique potentiellement mortelle. Les médecins de première ligne doivent surveiller les patients atteints de polyarthrite rhumatoïde active pour détecter les symptômes et les signes d’épisclérite, de sclérite, d’ulcération de la cornée. Les patients qui présentent ces troubles oculaires doivent être orientés vers un suivi ophtalmologique.
Lupus érythémateux disséminé : Les patients atteints de lupus érythémateux disséminé (LED) présentent des manifestations oculaires similaires à celles de la polyarthrite rhumatoïde. Il s’agit notamment de la sécheresse oculaire, de la sclérite et de l’ulcération périphérique de la cornée. Néanmoins, les patients atteints de lupus érythémateux disséminé peuvent présenter des manifestations plus graves comme la vascularite rétinienne. La vascularite lupique peut également affecter le nerf optique et entraîner une neuropathie optique ischémique. La détection d’une vascularite rétinienne peut, dans certains cas, précéder le diagnostic de LED.
Effets secondaires oculaires des médicaments systémiques
Certains médicaments peuvent entraîner des effets secondaires oculaires en cas d’utilisation chronique. Ceux-ci doivent être détectés à temps, car la plupart peuvent entraîner des changements irréversibles. Les pathologies peuvent se manifester dans différentes localisations de l’œil :
La cornée : La cornée verticillée (kératopathie à vortex) se caractérise par un dépôt tourbillonnaire de l’épithélium cornéen. Cette altération ne provoque généralement pas de détérioration de la vision, même si les dépôts sont situés dans l’axe visuel. Cependant, certains patients perçoivent des halos autour des lumières. Les médicaments qui provoquent une cornée verticillée comprennent l’amiodarone et les antipaludéens comme la chloroquine et l’hydroxychloroquine.
Lentille : l’opacification du cristallin peut être causée par des médicaments cataractogènes. Il s’agit en premier lieu des stéroïdes, tant sous forme d’application locale que systémique. La chlopromazine provoque une opacification dose-dépendante de la capsule du cristallin. L’allopurinol provoque également une opacification dose-dépendante du cristallin.
La rétine : Les antipaludéens, la chloroquine et l’hydroxychloroquine, peuvent, dans de rares cas, provoquer une rétinopathie, notamment au niveau de la macula. Le dosage quotidien et la durée totale de la prise jouent tous deux un rôle. Comme ce médicament est souvent utilisé dans le cadre de maladies chroniques (comme les maladies rhumatoïdes) et que sa toxicité sur la rétine est irréversible, un dépistage régulier est recommandé.
Le tamoxifène peut provoquer des complications oculaires sous forme de dépôts cristallins dans les couches internes de la rétine. Par la suite, des changements atrophiques peuvent survenir et s’accompagner d’une réduction de l’acuité visuelle centrale.
Nerf optique : l’éthambutol peut provoquer une névrite optique, des troubles de la vision des couleurs et des défauts du champ visuel comme effets secondaires oculaires. La toxicité dépend de la dose et de la durée du traitement.
L’amiodarone peut également provoquer une neuropathie optique due à la démyélinisation. Initialement, on observe un gonflement bilatéral de la papille qui persiste longtemps après l’arrêt du médicament et qui peut entraîner une atrophie de la fibre nerveuse et, en conséquence, un défaut temporaire ou permanent du champ visuel.
Messages Take-Home
- Les maladies systémiques peuvent entraîner des atteintes oculaires. Les examens ophtalmologiques sont pertinents dans ce cas, d’une part pour confirmer le diagnostic principal et d’autre part pour contrôler ou corriger la pathologie oculaire par un dépistage précoce.
- Les maladies vasculaires de l’œil peuvent avoir différentes causes. La genèse inflammatoire est une urgence ophtalmologique. L’objectif principal est d’éviter la cécité de l’œil du partenaire.
- Les maladies auto-immunes peuvent également affecter l’œil. Les pathologies se manifestent généralement sous forme d’inflammation intraoculaire (uvéite), de sclérite, d’ulcère cornéen ou encore de pathologies vasculaires (vascularite ou occlusion).
Littérature :
- Scheie HG, et al : Ocular manifestations of systemic diseases 1971 ; 17 (2) : 1-51.
- Cho H : Manifestations oculaires des maladies systémiques : les yeux sont les fenêtres du corps. Hanyang Med Rev 2016.
PRATIQUE DU MÉDECIN DE FAMILLE 2021 ; 16(9) : 10-14
